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Pourquoi certaines personnes naissent-elles avec des articulations flexibles ? Quel est le secret génétique derrière cela ?
Les articulations flexibles sont une caractéristique naturelle avec laquelle certaines personnes naissent, ce qui leur confère non seulement des capacités athlétiques particulières, mais peut également entraîner des problèmes de santé. Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif liés à cette flexibilité. Les symptômes de ces affections comprennent des articulations qui se disloquent facilement, une peau très extensible, une fragilité cutanée et des cicatrices anormales. L’EDS est causé par des mutations génétiques spécifiques et les scientifiques explorent constamment les secrets génétiques qui se cachent derrière.
« Les articulations flexibles ne sont pas seulement une option d'exercice, elles peuvent également entraîner de graves risques pour la santé physique. »
Lorsque nous explorons les raisons pour lesquelles certaines personnes naissent avec cette maladie, il est important de d'abord comprendre l'EDS et ses différents sous-types. En 2017, l'EDS a été divisé en 13 sous-types sur la base de critères de diagnostic spécifiques. Certains de ces sous-types ont des antécédents génétiques et affectent des protéines importantes du tissu conjonctif, telles que le collagène et l'aspartate. De plus, ces sous-types présentent également divers symptômes dus à différentes mutations génétiques.
Prenons l'exemple de l'EDS hyperflexible (hEDS). Ce type se caractérise par une mobilité excessive des grandes et petites articulations, ce qui peut entraîner de fréquentes luxations et contusions articulaires. À ce jour, il n’existe aucune méthode de test génétique permettant de déterminer l’origine génétique du SEDh. Cela oblige les professionnels de la santé à s'appuyer souvent sur les caractéristiques physiques et les antécédents familiaux du patient pour établir un diagnostic.
"Les personnes atteintes d'EDS hyperflexible souffrent souvent de divers problèmes de santé liés à la maladie, et il est essentiel de comprendre ses bases génétiques."
Gènes et EDS super flexibles
Bien que les variations génétiques dans les 12 autres sous-types d'EDS puissent être confirmées par des tests génétiques, il n'y a pas de cause génétique précise à l'hEDS. Récemment, la Société Ehlers-Danlos a lancé l'étude Hyperflexible EDS Genetic Evaluation (HEDGE), une étude en cours conçue pour dépister les génomes des individus diagnostiqués pour d'éventuelles mutations courantes. Plus d’un millier de patients ont participé à cette étude et les scientifiques espèrent utiliser ces données pour trouver le gène du SEDh.
Selon les dernières recherches de l'Université médicale de Caroline du Sud, des scientifiques ont utilisé la technologie d'édition génétique CRISPR dans des modèles de souris pour découvrir un « gène candidat à haut potentiel ». Cette découverte aide non seulement à comprendre les complications génétiques et cardiaques du SEDh, mais pourrait également ouvrir de nouvelles voies pour les traitements liés aux valvulopathies aortiques et mitrales.
"La découverte de ce gène candidat nous offre une nouvelle perspective pour comprendre le mécanisme génétique derrière l'EDA."
Différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos
Non seulement il existe de nombreux types d’EDS, mais leurs symptômes et leur gravité le sont aussi. De la fragilité de votre peau à la santé de vos vaisseaux sanguins, les effets de ces affections se font sentir dans tout votre corps. Parmi eux, l’EDS vasculaire (vEDS) peut provoquer la rupture de vaisseaux sanguins et d’organes fragiles, ce qui constitue une menace pour la vie des patients. L’EDS musculo-articulaire (mEDS), quant à lui, est connu pour son manque de tonus musculaire, qui s’améliore progressivement avec l’âge. Ces différences de présentation compliquent également le diagnostic médical.
Dans la petite enfance, les symptômes du SED peuvent être diagnostiqués à tort comme ceux d'autres maladies, telles que la dépression ou le syndrome de fatigue chronique, ce qui ajoute aux défis auxquels les patients sont confrontés. Néanmoins, un diagnostic précoce et des soins de soutien appropriés, tels que la physiothérapie et la gestion de la douleur, peuvent améliorer considérablement la qualité de vie d'un patient.
« Comprendre les différences entre les différents sous-types d'EDS peut aider les médecins à adapter les plans de traitement avec plus de précision. »
Orientations futures de la recherche
Avec l'approfondissement des recherches sur le gène EDS, les scientifiques sont de plus en plus conscients de ses racines génétiques. Non seulement cela est essentiel pour le traitement et la gestion de ces affections, mais cela contribuera également à améliorer la compréhension d’autres maladies du tissu conjonctif. Les recherches futures pourraient se concentrer sur la manière dont les interactions gènes-environnement affectent les symptômes des patients et explorer davantage de nouvelles voies de traitement.
Actuellement, les connaissances sur l'EDS doivent encore être améliorées, ce qui constitue un défi non seulement pour la communauté médicale, mais également pour les patients et leurs familles. Grâce à la collecte de données cliniques et au développement de la génomique, des méthodes de diagnostic et de traitement plus précises devraient être trouvées à l’avenir. Face à ces enjeux, peut-on aussi repenser les mystères génétiques de la flexibilité articulaire ?
