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Les différentes variétés du syndrome d’Ehlers-Danlos : pouvez-vous reconnaître ces 13 troubles rares du tissu conjonctif ?
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif qui comprend 13 sous-types différents. Les symptômes de ces affections comprennent souvent un laxisme articulaire, des douleurs articulaires, une peau tendue et sensible et des cicatrices anormales. Ces symptômes peuvent être remarqués dès la naissance ou dans la petite enfance. Au fil du temps, l'EDS peut entraîner un certain nombre de complications, notamment une dissection aortique, une luxation articulaire, une scoliose, une douleur chronique ou une arthrose précoce.
Selon la dernière classification de 2017, le nombre de sous-types d'EDS a considérablement augmenté et certains types plus rares ont été ajoutés.
Le défaut résulte généralement de mutations dans plusieurs gènes spécifiques, et 19 gènes sont potentiellement associés à cette maladie. Cependant, les causes génétiques spécifiques de certains sous-types, tels que le syndrome multimorbide d'Ehlers-Danlos (hEDS), sont inconnues. Certains cas sont dus à de nouvelles mutations survenant au cours du développement précoce, tandis que d'autres sont hérités de manière autosomique dominante ou récessive. Ces variations entraînent souvent des défauts structurels ou de transformation du collagène ou de la clenculine.
Le diagnostic du syndrome repose généralement sur les symptômes existants et est confirmé par des tests génétiques ou une biopsie cutanée. Ceci est particulièrement important pour le SEDh, mais de nombreuses personnes peuvent initialement être diagnostiquées à tort comme une hypocondrie, une dépression ou un syndrome de fatigue chronique. Les tests génétiques peuvent confirmer tous les autres types d’EDS.
Actuellement, il n'existe pas de remède radical contre l'EDS et le traitement principal est une thérapie de soutien.
La physiothérapie et les appareils orthopédiques de soutien peuvent aider à renforcer les muscles et à soutenir les articulations. Plusieurs médicaments peuvent soulager les symptômes du SED, tels que les analgésiques et les médicaments contre la tension artérielle, qui peuvent réduire les complications causées par les douleurs articulaires et la fragilité des vaisseaux sanguins. La plupart des EDS ont une espérance de vie normale, mais certains types qui affectent les vaisseaux sanguins peuvent avoir une espérance de vie réduite. Tous les types d’EDS peuvent être mortels chez certains patients. Le SEDh touche au moins 1 personne sur 5 000 dans le monde, les autres types étant plus fréquents. Le pronostic dépend du type spécifique de maladie.
Différents types de syndrome d'Ehlers-Danlos
Tels que définis par la Société Ehlers-Danlos, ces syndromes peuvent être regroupés en fonction de symptômes provoqués par des mutations génétiques spécifiques. Les maladies du groupe A affectent la structure et le traitement principaux du collagène ; les maladies du groupe B affectent le repliement et la réticulation du collagène et d'autres groupes affectent à leur tour la matrice osseuse, la biosynthèse des glycosaminoglycanes et les processus intracellulaires. Tous ces types ont leurs propres caractéristiques dans la présentation des symptômes.
EDS multiples (hEDS)
Les dysfonctions érectiles multiples se caractérisent principalement par une hypermobilité affectant à la fois les petites et les grandes articulations, ce qui peut entraîner de fréquentes subluxations et luxations articulaires. Les gens constatent souvent que la peau est sensible et sujette au purpura et aux douleurs musculaires ou osseuses chroniques. Ce type a moins d’impact sur la peau que les autres types.
EDS vasculaire (vEDS)
L'EDS vasculaire se caractérise par des vaisseaux sanguins et des organes extrêmement fragiles et sujets à la rupture. Les patients atteints de cette maladie sont souvent de petite taille et présentent des traits du visage distinctifs.
EDS classique (cEDS)
L'EDS classique se caractérise par une peau extrêmement élastique et une hypermobilité des articulations, souvent accompagnées de contusions graves et de cicatrices anormales.
Autres types
En plus des types ci-dessus, il existe plusieurs autres sous-types tels que la cyphoscoliose EDS, l'arthrochalasie EDS, la dermatosparaxis EDS, etc. Chaque sous-type a ses propres variations génétiques et manifestations cliniques spécifiques, formant cette famille complexe de maladies.
Symptômes et diagnostic
Le SED affecte le tissu conjonctif dans tout le corps, de sorte que les symptômes peuvent varier considérablement. Les symptômes du système musculo-squelettique comprennent l'instabilité articulaire, la luxation et l'arthrite. La peau peut paraître inhabituellement douce ou se déchirer facilement.
En fonction des différents sous-types, les principaux symptômes et le pronostic des patients seront très différents, ce qui rend un diagnostic et un traitement précoces et corrects particulièrement importants.
De plus, l'EDS peut également affecter le système cardiovasculaire, comme le risque de dilatation ou de rupture artérielle. Pour les patientes, le risque de blessure après l’accouchement est également un aspect incontournable. En raison de la diversité de ces symptômes, un soutien médical professionnel et des stratégies de traitement appropriées sont cruciaux.
Parmi ces 13 types différents, pouvez-vous identifier leurs caractéristiques et symptômes uniques, et comprendre leur profond impact sur votre vie ?
