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Des gènes au traitement : où en sont les scientifiques dans la recherche d’un remède contre le syndrome de Barth ?
Le syndrome de Bath (BTHS) est une maladie génétique rare et grave liée au chromosome X, causée principalement par des modifications de la structure et du métabolisme des phospholipides. Bien que cette maladie puisse affecter plusieurs systèmes corporels, sa principale caractéristique est une cardiomyopathie qui débute en milieu pédiatrique et ce qui est préoccupant, c'est sa létalité potentielle. Cette maladie est diagnostiquée presque exclusivement chez les hommes. Plus précisément, les principales caractéristiques du syndrome de Barth comprennent une cardiomyopathie, une neutropénie prolongée ou cyclique, un faible développement et une faiblesse musculaires, ainsi qu’un retard de croissance.
Il n’existe actuellement aucun traitement pour le syndrome de Barth, mais certains symptômes peuvent être gérés efficacement.
Bien que le syndrome de Barth se manifeste de diverses manières, de nombreuses personnes atteintes présentent une hypotonie à la naissance et développent des signes de cardiomyopathie au cours des premiers mois de vie. À mesure qu’ils vieillissent, la taille et le poids de ces patients chutent considérablement en dessous de la moyenne. Pour la plupart des patients, le développement intellectuel est normal, mais certains patients présentent des troubles d’apprentissage légers ou modérés.
La cardiomyopathie est l’une des manifestations les plus graves du syndrome de Barth, dans lequel le muscle cardiaque se dilate, réduisant la capacité des cavités cardiaques à se contracter.
La cause principale du syndrome de Barth est une mutation du gène de la tafazzine (TAZ), qui est fortement exprimé dans le muscle cardiaque et squelettique. Les mutations de l’un ou l’autre des gènes TAZ sont fortement associées au syndrome de Barth. En 2008, le scientifique Kulick a découvert que tous les patients atteints du syndrome de Barth testés présentaient des anomalies de la cardiolipine. La cardiolipine est un lipide situé à l'intérieur des mitochondries des cellules et est étroitement lié aux protéines de la chaîne de transport d'électrons et à la structure de la membrane mitochondriale.
Actuellement, le diagnostic précoce du syndrome de Barth est essentiel mais il est compliqué par la variabilité des symptômes. Le diagnostic repose généralement sur plusieurs tests, notamment des analyses de sang, des analyses d’urine et une échographie cardiaque. Ces tests peuvent aider à identifier la présence d’une cardiomyopathie et d’une neutropénie.
Le diagnostic définitif du syndrome de Barth ne peut être posé que si une cardiomyopathie sévère est clairement présente.
Par ailleurs, le traitement du syndrome de Barth est toujours à l’étude. Bien qu’il n’existe pas de remède contre la maladie, certains symptômes peuvent être atténués grâce à une prise en charge professionnelle. Des essais cliniques menés à l’Université de Floride aux États-Unis ont montré que la thérapie de remplacement du gène TAZ médiée par AAV9 est prometteuse, mais des recherches supplémentaires sont encore nécessaires pour l’approbation de cette thérapie.
Le Comité consultatif sur les médicaments cardiovasculaires et rénaux a voté à 10 contre 6 en 2024 que l'élamiprétide est efficace pour le traitement de cette maladie rare causée par des mutations du gène TAFAZZIN. L’effet théorique de l’élamiprétide est d’améliorer la fonction mitochondriale chez les patients présentant un déficit en cardiolipine.
Les données épidémiologiques sur le syndrome de Barth montrent une prévalence élevée chez les patients de sexe masculin et que la maladie est généralement sous-déclarée.
En ce qui concerne l'épidémiologie, en raison de la nature liée à l'X du syndrome de Barth, il est principalement diagnostiqué chez les hommes (plus de 120 cas masculins en juillet 2009), le premier cas féminin ayant été signalé en 2012. Selon les rapports de la littérature internationale, environ une personne sur 454 000 souffre du syndrome de Barth, mais la situation réelle pourrait être plus compliquée.
Depuis 1983, le syndrome de Barth porte le nom du Dr Peter Barth, un neurologue pédiatrique néerlandais dont les recherches ont révélé la nature génétique de la maladie. À mesure que la recherche scientifique progresse, notre compréhension de ce symptôme s’est progressivement approfondie, mais nous sommes toujours confrontés à de nombreux défis.
Dans le processus d'exploration continue de nouveaux traitements, y aura-t-il un jour un traitement révolutionnaire pour le syndrome de Barth ? Cela reste à voir et à étudier.
