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Dévoiler le syndrome de Barth : quels sont les symptômes les moins connus qui pourraient vous surprendre ?
Le syndrome de Barth (BTHS) est une maladie génétique rare mais grave du chromosome X, principalement causée par des modifications de la structure et du métabolisme des phospholipides. Cette maladie peut affecter plusieurs systèmes corporels, notamment la cardiomyopathie infantile, et son potentiel mortel ne peut être ignoré. Grâce à la recherche sur le syndrome de Barth, nous pouvons non seulement comprendre clairement ses principaux symptômes, mais également révéler de nombreux symptômes potentiels inconnus, rendant ainsi de nombreuses familles plus alertes.
Bien que cela ne soit pas nécessairement présent, les principales caractéristiques du syndrome de Barth comprennent une cardiomyopathie (dilatée ou hypertrophique) accompagnée d'une neutropénie, d'un retard de croissance et d'une mauvaise intolérance à l'exercice.
Symptômes du syndrome de Barth
Le syndrome de Barth présente diverses manifestations, le symptôme le plus courant étant la cardiomyopathie. Selon la divulgation, de nombreux patients présentent une hypotonie à la naissance et développent des signes de cardiomyopathie au cours des premiers mois de leur vie. De plus, de nombreux patients connaissent une réduction significative de leur croissance au cours de la première année malgré un apport nutritionnel normal. Et jusque dans l’enfance, leur taille et leur poids restent nettement inférieurs à la moyenne.
Chez la plupart des patients, l'intelligence est normale, mais une proportion importante est confrontée à des troubles d'apprentissage légers ou modérés.
Gravité et impact de la cardiomyopathie
La cardiomyopathie est une manifestation plus grave du syndrome de Barth. L'expansion du myocarde réduit la pompe de contraction des ventricules. En raison de l'hypertrophie myocardique, de nombreux patients présentent une hypertrophie ventriculaire gauche. Bien que la cardiomyopathie puisse mettre la vie en danger, la plupart des patients présentent une amélioration de leurs symptômes après la puberté.
La neutropénie, une maladie des cellules de la granulosa qui entraîne une production insuffisante de neutrophiles, expose les patients à un risque plus élevé d'infections bactériennes.
Cause et génétique
Le syndrome de Barth est principalement causé par des mutations du gène TAZ (gène tafazzin). Ce gène est actif dans le cœur et le muscle squelettique, et son produit Taz1p joue un rôle important dans le métabolisme lipidique complexe en tant qu'acyltransférase. Des recherches plus approfondies ont montré que les anomalies de la cardiolipine dans cette maladie sont étroitement liées à la fonction mitochondriale.
La nature liée à l'X du syndrome de Barth signifie que la maladie touche principalement les hommes, de nombreuses femmes étant porteuses asymptomatiques.
Diagnostic et traitement
Les manifestations cliniques du syndrome de Barth étant très variables, un diagnostic précoce est particulièrement important. Les méthodes de diagnostic couramment utilisées comprennent les analyses de sang, les analyses d'urine, l'échographie cardiaque et le séquençage de l'ADN pour déterminer le statut du gène TAZ. Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour le syndrome de Barth, mais certains symptômes peuvent être gérés avec succès. Des essais cliniques récents sur le remplacement du gène TAZ par l'AAV9 se sont révélés prometteurs et pourraient être introduits dans le processus d'approbation de la FDA à l'avenir.
En 2024, le Comité consultatif sur les médicaments cardiovasculaires et rénaux a approuvé une proposition visant à proposer un protecteur mitochondrial de première classe, l'élamiprétide, qui pourrait être efficace dans cette maladie rare.
Épidémiologie et histoire
À ce jour, le syndrome de Barth a été diagnostiqué principalement chez les hommes, mais des cas chez des femmes ont également été rapportés dans certaines publications. La découverte de cette maladie découle des recherches du Dr Peter Bass en 1983, qui ont attiré l'attention sur la maladie et sensibilisé les gens à ses caractéristiques génétiques et à la complexité de la maladie.
La diversité et la gravité d'une maladie génétique aussi rare rendent les familles confuses et stressées. Face au syndrome de Barth, comment pouvons-nous davantage prêter attention et comprendre cette maladie afin de mieux accompagner et aider les patients et leurs familles ?
