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Comment les mutations génétiques affectent-elles votre santé ? Découvrir le mystère du cancer héréditaire !
Il existe de nombreux secrets dans nos gènes qui affectent notre santé. Les syndromes cancéreux héréditaires sont dus à des mutations dans des gènes spécifiques qui non seulement augmentent le risque de développer un cancer chez un individu, mais peuvent également conduire au développement de plusieurs tumeurs primaires. Les recherches scientifiques actuelles indiquent que ces maladies génétiques sont responsables d’environ 5 à 10 % de tous les cas de cancer. Avec les progrès de la technologie des tests génétiques, de plus en plus de syndromes de prédisposition au cancer apparaissent progressivement.
« Lorsque des facteurs génétiques se croisent avec des facteurs environnementaux, les mutations génétiques peuvent agir comme des catalyseurs, favorisant le développement du cancer. »
Types de syndromes cancéreux héréditaires
Les syndromes cancéreux héréditaires couvrent un large éventail de cancers différents, certains des plus connus étant le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (mutations BRCA) et le cancer colorectal héréditaire non polyposique (syndrome de Lynch). Les caractéristiques de ces syndromes comprennent :
- Augmente considérablement le risque à vie de développer des cancers apparentés
- Probabilité accrue de tumeurs à apparition précoce
- Risque de développer plusieurs tumeurs primaires indépendantes
Le rôle des gènes
Chaque cellule possède deux copies d’un gène, dont l’une est appelée allèle. La plupart des syndromes cancéreux sont hérités selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’un individu n’a besoin que d’un seul allèle défectueux pour être susceptible de développer un cancer. Selon l'hypothèse de la double mutation de Knudson, la première mutation provient d'un gène héréditaire, tandis que la deuxième mutation survient généralement plus tard dans la vie, ce qui conduit au développement du cancer.
Exemples de syndromes cancéreux héréditaires« L’impact d’une mutation génétique ne réside pas seulement dans ses conséquences, mais aussi dans la façon dont elle évolue au fil du temps au cours de la vie d’un individu. »
Syndrome de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
Le syndrome est causé par des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 et augmente considérablement le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire chez la femme. Chez les hommes, il augmente le risque de cancer de la prostate. Selon les statistiques, les mutations dans ces deux gènes sont à l’origine d’environ 80 % des cas de cancer du sein.
Cancer du côlon héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch)
Le syndrome est principalement causé par des mutations dans les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN, qui augmentent le risque de cancer du côlon à un jeune âge. De plus, le risque d’autres cancers augmente également, comme le cancer de l’endomètre et le cancer gastrique.
« L’émergence des tests génétiques apporte de nouvelles idées pour la détection précoce et le traitement personnalisé. »
Tests génétiques et mesures préventives
Les tests génétiques peuvent aider à identifier votre risque d’être porteur d’une mutation spécifique et fournir un meilleur aperçu de la santé des membres de votre famille. Les professionnels de la santé peuvent fournir des recommandations de tests nécessaires en fonction des antécédents médicaux familiaux d’une personne. Si le résultat du test est positif, le patient peut réduire son risque de cancer en améliorant son mode de vie, comme faire de l’exercice régulièrement, manger sainement et éviter de fumer.
Épidémiologie des mutations génétiques dans différents groupes ethniques
Des études ont montré que certains groupes ethniques sont plus sensibles à certaines mutations génétiques. Par exemple, la proportion de mutations BRCA chez les juifs ashkénazes atteint 1/40, alors que cette proportion n'est que de 1/400 dans la population américaine générale. .
À mesure que notre compréhension des syndromes cancéreux héréditaires s’améliore, les scientifiques étudient comment utiliser ces connaissances pour améliorer la sensibilisation à la santé et le dépistage précoce. Cela vous a-t-il fait réfléchir à votre héritage génétique en matière de santé et à celui de votre famille ?
