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Les secrets du syndrome du cancer héréditaire : pourquoi certaines familles sont-elles plus susceptibles de contracter un cancer ?
Dans de nombreuses familles, le risque de développer un cancer semble être plus élevé que dans d’autres, souvent en raison d’un syndrome cancéreux héréditaire. Ces syndromes sont des maladies héréditaires dues à des mutations génétiques qui rendent les personnes affectées plus susceptibles de développer divers cancers, dans certains cas à un jeune âge. Selon les recherches, les syndromes cancéreux héréditaires représentent environ 5 à 10 % de tous les cancers et non seulement augmentent la probabilité d’apparition du cancer, mais peuvent également entraîner de multiples tumeurs primaires indépendantes.
Les syndromes cancéreux héréditaires surviennent souvent en raison de mutations dans les gènes suppresseurs de tumeurs, qui sont responsables de la protection des cellules contre le cancer.
Types de syndromes cancéreux héréditaires
Actuellement, la communauté scientifique a identifié plus de 50 syndromes cancéreux héréditaires identifiables, dont les plus courants sont le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l’ovaire et le cancer colorectal héréditaire sans polypose (syndrome de Lynch). La plupart de ces syndromes sont hérités de manière mendélienne autodominante, ce qui signifie qu’une seule paire d’allèles anormaux suffit à exposer un individu à un risque de maladie.
Par exemple, le syndrome du cancer héréditaire du sein et de l'ovaire est principalement causé par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, qui sont liés au maintien et à la réparation de l'ADN. Les mutations entraînent une instabilité génomique dans les cellules et augmentent le risque de cancer.
Mutations génétiques et risques
Le risque de ces syndromes varie en fonction de la pathologie concernée. Par exemple, le syndrome d’anémie de Fabenny peut entraîner l’apparition précoce de plusieurs cancers, tandis que la polypose adénomateuse familiale augmente considérablement le risque de cancer colorectal. Ces patients développent souvent plusieurs tumeurs en peu de temps, et la communauté médicale appelle à un dépistage régulier pour détecter et prévenir le développement précoce du cancer.
Le rôle des défauts de réparation de l’ADNDe nombreux syndromes cancéreux sont causés par des défauts héréditaires dans les capacités de réparation de l’ADN. Lorsque des mutations existent dans les gènes de réparation de l’ADN, cela peut entraîner des déficiences dans la fonction de réparation, provoquant une accumulation de dommages à l’ADN et conduisant finalement à la formation d’un cancer.
Selon les recherches, la sensibilité aux rayons UV des patients atteints de Xeroderma pigmentosum les expose à un risque 10 000 fois plus élevé de cancer de la peau.
Dépistage et actions préventives
Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, le dépistage génétique est un choix judicieux. Cela permet non seulement d’identifier les gènes mutés, mais permet également aux individus de mieux comprendre leur risque de cancer et de prendre des mesures préventives. Ces mesures préventives comprennent : l’exercice régulier, le maintien d’une alimentation saine et la prudence au soleil.
Pour les femmes qui détectent une mutation du gène BRCA, un dépistage régulier du cancer du sein et l’examen d’une intervention chirurgicale préventive, comme une mastectomie, sont considérés comme des moyens importants pour réduire le risque de cancer.
Prévalence des mutations génétiques dans différents groupes ethniques
Les mutations génétiques sont plus courantes dans certaines populations parce que leur ascendance peut être retracée jusqu'à un certain emplacement géographique et les mutations sont transmises de génération en génération. Par exemple, parmi les Juifs assyriens, le taux de mutations BRCA est plusieurs fois supérieur à celui de la population générale. Cela rend le risque de cancer plus prononcé pour certains groupes ethniques.
Conclusion
Les syndromes cancéreux héréditaires révèlent non seulement certaines causes évidentes du cancer, mais plus important encore, ils nous apprennent à prêter attention au pouvoir de l’héritage familial. Ces connaissances peuvent non seulement permettre de lutter contre le cancer, mais aussi d’éduquer chacun à faire des choix de santé plus intelligents. Et pour vous, dans quelle mesure la connaissance de votre patrimoine génétique peut-elle influencer vos décisions en matière de santé ?
