Language
Country/Area
No result found
Le mystère du syndrome de délétion 22q13 : qu'est-ce que c'est ?!
Le syndrome de délétion 22q13, également connu sous le nom de syndrome de Phelan-McDermid, est une maladie génétique causée par des délétions ou des réarrangements à l'extrémité du bras q du chromosome 22. Cette condition a reçu une large attention de la part de la communauté médicale en raison de sa complexité et de sa diversité, mais il existe un certain désaccord sur sa définition. La maladie se caractérise par des retards de développement, des déficiences intellectuelles, des anomalies du langage et des comportements autistiques, créant des défis pour de nombreuses familles.
Les personnes touchées présentent diverses manifestations médicales et comportementales. Les patients présentent souvent des retards de développement globaux, une déficience intellectuelle, des anomalies du langage et des comportements de type autistique.
La définition de cette pathologie est encore en évolution et les études ont des points de vue différents sur l’impact des mutations du gène SHANK3. Certaines équipes de recherche pensent que les mutations SHANK3 sont nécessaires au diagnostic du syndrome prémenstruel, mais cela n'est pas reconnu par tous les chercheurs, notamment ceux qui ont été les premiers à décrire le syndrome de délétion 22q13.
De plus, grâce au développement de la technologie des puces à ADN, la communauté médicale est en mesure de révéler simultanément plusieurs problèmes génétiques, faisant des tests génétiques un outil clé pour confirmer le diagnostic du syndrome prémenstruel. À mesure que le coût du séquençage de l’exome entier diminue, cette technologie pourrait remplacer les méthodes de test existantes à l’avenir.
Symptômes et signes
Les personnes atteintes du syndrome de délétion 22q13 présentent généralement toute une gamme de caractéristiques médicales et comportementales. Les principales caractéristiques comprennent un retard global de développement et une altération de la fonction du langage. Ces symptômes peuvent varier d’un patient à l’autre, en partie en raison de la petite taille des échantillons ou des différences dans la manière dont les données sont collectées.
Des études prospectives plus vastes sont nécessaires pour mieux caractériser ces symptômes.
En plus des retards de développement, les patients peuvent développer de légères malformations et des défauts structurels associés tels que le cœur et les reins. Une évaluation complète du patient est donc nécessaire.
Cause
Le syndrome de délétion 22q13 est principalement causé par une série de délétions à l'extrémité du bras long du chromosome 22. Ces délétions sont généralement causées par des mutations de novo. Cependant, les transpositions chromosomiques familiales peuvent également entraîner des formes héréditaires de la maladie. Des études ont montré que la relation entre la taille des délétions et les manifestations spécifiques est complexe et qu'un petit nombre de mutations et de microdélétions peuvent imiter les symptômes de ce syndrome.
Pour certains caractères fondamentaux, la taille de la délétion est le facteur principal, et tout n’est pas dû à la suppression du gène SHANK3.
En outre, les recherches mettent également en évidence plusieurs autres gènes dont les liens avec l’autisme et la schizophrénie méritent également une exploration plus approfondie.
Diagnostic et gestion
La confirmation du diagnostic de syndrome prémenstruel nécessite des tests génétiques, et l'analyse génétique peut identifier la délétion terminale typique de 22q13. L’évaluation génomique clinique professionnelle et les tests de diagnostic sont également essentiels pour garantir que les patients reçoivent un traitement efficace et en temps opportun.
Tous les patients doivent recevoir une évaluation développementale, cognitive et comportementale complète, avec une orthophonie et une thérapie physique complémentaires fournies au cas par cas.
Un suivi régulier dans divers domaines de spécialité est essentiel pour répondre aux besoins de santé des patients, notamment en neurologie, néphrologie, cardiologie et gastro-entérologie.
Épidémiologie
Bien que la prévalence exacte du syndrome prémenstruel n'ait pas encore été déterminée, plus de 1 200 personnes dans le monde ont reçu un diagnostic de maladie, selon la Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Il convient de noter qu’il a été suggéré que cette pathologie est sous-estimée en raison de tests génétiques inadéquats et du manque de caractéristiques cliniques spécifiques.
Historique
Le premier rapport sur le syndrome de délétion 22q13 remonte à 1985 et, au cours des années suivantes, les chercheurs ont continué à explorer en profondeur les manifestations cliniques et les mécanismes génétiques de ce syndrome. Avec l'approfondissement de la recherche, la compréhension du gène SHANK3 s'est progressivement améliorée et une attention particulière a été accordée à l'impact de ce gène et à son lien avec l'autisme.
Alors que le traitement et la recherche progressent, comment pouvons-nous fournir un meilleur soutien et des ressources aux patients atteints du syndrome de délétion 22q13 et à leurs familles afin de favoriser leur croissance et leur développement ?
