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La variété des symptômes du syndrome de Phelan-McDermid : savez-vous ce qu'ils sont ?
Le syndrome de Phelan-McDermid (SPM), ou syndrome de délétion 22q13, est une maladie génétique causée par une délétion ou un réarrangement de la région terminale du bras long du chromosome 22. La définition de ce syndrome reste controversée dans la communauté académique, notamment en ce qui concerne les variantes de la région 22q13 et leurs phénotypes. Bien que certains chercheurs aient préconisé de se concentrer sur les mutations du gène SHANK3, de nombreux premiers descripteurs ont estimé qu'une telle définition était trop étroite et devrait inclure toutes les formes de délétions.
La plupart des patients atteints du syndrome prémenstruel présentent un retard global du développement, une déficience intellectuelle, des anomalies du langage, des comportements de type autistique, un faible tonus musculaire et de légères caractéristiques dysmorphiques.
La présentation clinique du syndrome prémenstruel varie considérablement, avec plusieurs caractéristiques médicales et comportementales communes. Par exemple, de nombreux patients rencontrent des difficultés importantes en matière de développement cognitif et comportemental. Les principaux symptômes médicaux et les impacts sur la santé mentale de ce syndrome rendent essentiel de comprendre les différents phénotypes au sein de la population. La confiance accordée à ces changements provient principalement d’études existantes, qui s’appuient en partie sur de petits échantillons ou sur des rapports de parents.
Symptômes et signes
En examinant les caractéristiques cliniques du syndrome prémenstruel, les patients présentent souvent les symptômes suivants :
- Le développement mondial est lent
- Difficultés de langage et de communication
- Traits comportementaux de type autistique
- Faible tonus musculaire
- Caractéristiques dysmorphiques mineures
La variabilité de ces caractéristiques peut être en partie attribuée aux petits échantillons et aux rapports subjectifs utilisés dans les premières études, et d’autres études prospectives sont nécessaires pour approfondir notre compréhension de ces symptômes.
Causes
D'un point de vue étiologique, le syndrome prémenstruel est principalement dû à une délétion dans la région terminale du bras long du chromosome 22, et la taille et l'emplacement de cette délétion peuvent varier considérablement. En général, cela est dû à une mutation de novo, mais cela peut également être hérité par des translocations chromosomiques familiales.
Dans la plupart des cas, les suppressions allaient de 130 Ko à 9 Mo. Des études ont montré que la taille de la suppression est étroitement liée aux caractéristiques cliniques du patient, mais certaines caractéristiques cliniques clés ne dépendent pas uniquement de la suppression du gène SHANK3. Les recherches menées ces dernières années ont progressivement reconnu le rôle d’autres gènes au sein de ce génome, notamment ceux associés à l’autisme et à la schizophrénie.
Diagnostic et prise en charge
Des tests génétiques sont nécessaires pour confirmer le syndrome prémenstruel. Les délétions terminales 22q13 typiques peuvent être détectées par caryotypage, mais de nombreuses petites délétions terminales et interstitielles ne peuvent pas être détectées par cette méthode. L’outil de diagnostic le plus couramment utilisé est la technologie des puces à ADN chromosomiques, qui peut révéler plusieurs problèmes génétiques en même temps. À mesure que le coût du séquençage de l’exome entier et du séquençage du génome entier diminue, ces approches pourraient prendre le dessus.
Tous les patients doivent subir une évaluation complète du développement, des capacités cognitives et du comportement, en particulier ceux qui présentent des retards de langage et de développement.
En plus des évaluations psychologiques et comportementales, les patients atteints de SPM doivent également subir des examens réguliers du cerveau, des reins, du cœur et du système digestif pour détecter précocement d’éventuelles comorbidités et fournir un traitement approprié.
ÉpidémiologieBien que le nombre de patients atteints du syndrome prémenstruel (SPM) signalés dans le monde ait dépassé les 1 200, la prévalence réelle de la maladie n’a pas encore été déterminée. Cela peut être lié à des tests génétiques insuffisants et à l’absence de diagnostic efficace pour des caractéristiques cliniques spécifiques. On estime que le syndrome prémenstruel survient avec une fréquence similaire chez les hommes et les femmes, alors qu'une proportion relativement faible de patients atteints de troubles du spectre autistique présentent des mutations ou des délétions de SHANK3.
Orientations pour les recherches futures
Alors que la recherche sur le syndrome prémenstruel continue de s’approfondir, les orientations futures devraient s’articuler autour de la compréhension de l’impact des différents gènes sur les phénotypes de la maladie et du développement d’options de traitement efficaces. Avec l’avancement de la technologie et l’accumulation de données, trouver des pistes de traitement possibles ne sera plus un rêve inaccessible.
Les recherches sur le syndrome de Phelan-McDermid se poursuivent et notre compréhension de ce trouble complexe continue de s’améliorer, mais que savez-vous d’un trouble génétique aussi diversifié ?
