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Le secret du gène SHANK3 : pourquoi est-il si critique
Dans la recherche en médecine génétique, le syndrome de délétion 22q13, également connu sous le nom de syndrome de Phelan-McDermid, est devenu le centre de recherche en raison de sa relation étroite avec le gène SHANK3. Le gène SHANK3 est situé dans la région q13 sur le bras long du chromosome 22 et ses mutations sont étroitement liées à diverses maladies neurodéveloppementales, notamment les troubles du spectre autistique (TSA) et la schizophrénie. Cela fait du gène SHANK3 un facteur clé qui ne peut être ignoré. Son rôle dans ces maladies reste un sujet que de nombreux scientifiques explorent.
Selon les dernières découvertes, environ 97 % des patients atteints du syndrome de délétion 22q13 ont généralement entre 30 et 190 gènes impliqués, et le gène SHANK3 n'est que l'un d'entre eux.
Symptômes et signes
Les individus affectés par les délétions 22q13 présentent souvent un large éventail de caractéristiques médicales et comportementales, notamment un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies du langage et des comportements de type autistique. Plus précisément, de nombreux patients développent une hypotonie et de légères caractéristiques dysmorphiques.
Selon les recherches actuelles, la reconnaissance précoce des symptômes est essentielle au diagnostic et à l'intervention précoces.
Analyse des causes
La cause du syndrome de délétion 22q13 est principalement due à divers degrés de délétions dans la région q13 du chromosome 22. La plupart de ces délétions sont de nouvelles mutations et 75 % des cas sont des mutations paternelles. Les variations de ces gènes peuvent conduire à diverses manifestations cliniques, rendant le diagnostic plus complexe.
Les mutations et délétions du gène SHANK3 peuvent imiter le syndrome de délétion 22q13 dans certains cas, mais leurs effets sont très variables.
Diagnostic et gestion
Les tests génétiques nécessaires pour confirmer le diagnostic du syndrome de délétion 22q13 constituent une étape cruciale. Cliniquement, les tests génomiques par puces à ADN sont l’outil de choix pour identifier la majorité des cas. Cependant, les variantes à petite échelle peuvent être négligées, de sorte que le coût réduit du séquençage de l’exome entier pourrait remplacer les méthodes de test traditionnelles.
Évaluation complète
Tous les patients doivent recevoir une évaluation complète de leur développement et de leur comportement. Sur la base des résultats de l'évaluation, une orthophonie ciblée, une ergothérapie et une physiothérapie contribueront à améliorer la qualité de vie du patient.
Gestion médicale
En raison de l'incidence relativement élevée de problèmes neurologiques tels que l'épilepsie chez ces patients, un examen régulier du développement neurologique et de la coordination motrice est nécessaire. L'imagerie par résonance magnétique structurelle est réalisée pour exclure d'éventuelles anomalies structurelles.
Selon la littérature, environ 41 % des patients connaîtront des crises d'épilepsie, ce qui a un impact pessimiste sur le développement.
Recherche épidémiologique
Il n'existe actuellement aucune donnée spécifique sur l'incidence réelle du syndrome prémenstruel, mais selon les statistiques de la Fondation Phelan-McDermid, plus de 1 200 personnes dans le monde ont reçu un diagnostic de ce syndrome. Il est important de noter que cette pathologie peut être sous-estimée en raison de tests génétiques insuffisants.
Revue historique
Le premier cas de syndrome de Phelan-McDermid a été décrit en 1985, dans lequel un garçon de 14 ans présentait des caractéristiques de déficience intellectuelle sévère en raison d'une délétion terminale du chromosome 22. Par la suite, des études pertinentes ont successivement révélé l’importance du gène SHANK3 et son association étroite avec le syndrome.
La recherche sur le gène SHANK3 élargit non seulement notre compréhension du syndrome de délétion 22q13, mais améliore également la compréhension de la communauté scientifique sur les troubles neurodéveloppementaux.
Dans les recherches futures, nous devrons explorer davantage le rôle possible du gène SHANK3 dans d'autres maladies neuropsychiatriques, ainsi que la manière de gérer et de traiter plus efficacement les patients affectés par ce gène. Cela apportera peut-être des avantages au traitement des maladies associées. Nouveaux espoirs et méthodes. Après tout, comment le gène SHANK3 affecte-t-il le développement de l’ensemble du système nerveux ?
