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La révolution de la technologie des puces à ADN : comment révéler des problèmes génétiques cachés ?
Dans le diagnostic et l'analyse des maladies génétiques, le syndrome de délétion 22q13 (syndrome de Phelan-McDermid, PMS) en tant que maladie génétique importante attire de plus en plus d'attention. Cette condition est causée par une délétion ou un réarrangement à l’extrémité du bras long du chromosome 22 et conduit généralement à une série de problèmes médicaux et comportementaux extrêmement complexes chez les patients. Grâce aux progrès de la technologie des puces à ADN, nous avons acquis de nouvelles connaissances sur les problèmes génétiques cachés et sommes en mesure d’établir des diagnostics plus précis pour les patients.
Les premières études se sont principalement concentrées sur l'explication des maladies monogéniques, mais avec le développement de la science et de la technologie, de plus en plus de preuves montrent que le syndrome de délétion 22q13 implique l'action conjointe de plusieurs gènes, en particulier du gène SHANK3. Mutations.
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome prémenstruel présentent souvent diverses caractéristiques médicales et comportementales, notamment des retards de développement globaux, une déficience intellectuelle, des anomalies du langage, des comportements du spectre autistique, une hypotonie et des caractéristiques dysmorphiques légères. Le schéma de ces symptômes varie d’un individu à l’autre, reflétant la diversité des manifestations cliniques des délétions génétiques.
D’autres études ont montré que les patients atteints du syndrome prémenstruel (SPM) présentaient diverses caractéristiques cliniques, notamment un retard du développement du langage et un faible tonus musculaire, qui peuvent varier selon les études en raison d’échantillons différents.
Mécanisme pathogène
Actuellement, les mutations génétiques connues pour être à l’origine du syndrome prémenstruel sont principalement concentrées à l’extrémité du bras long du chromosome 22. Les variantes ont affecté jusqu’à 190 gènes, les variantes du gène SHANK3 recevant le plus d’attention en raison de ses liens avérés avec les troubles du spectre autistique et la schizophrénie.
Certaines mutations de SHANK3 imitent la présentation du syndrome de délétion 22q13, et des études récentes ont montré que la taille spécifique de la délétion est importante pour corréler les caractéristiques cliniques.
Diagnostic et prise en charge
La première étape du diagnostic du syndrome prémenstruel est le test génétique. Bien que l'analyse du caryotype puisse détecter les délétions typiques de 22q13, de nombreuses petites délétions et variantes d'insertion ne peuvent pas être détectées par cette méthode. La technologie actuelle des puces à ADN est donc devenue le principal moyen de diagnostic des maladies. À mesure que les coûts de séquençage diminuent, les tests de l’exome entier et du génome entier peuvent remplacer la technologie traditionnelle des puces à ADN, tout en améliorant le taux de détection des problèmes génétiques potentiels.
ÉpidémiologieLes enfants qui présentent des retards de développement ou de l’autisme doivent subir un test de microréseau chromosomique dès que possible pour augmenter les chances d’un diagnostic précoce.
L'incidence réelle du syndrome prémenstruel n'a pas été déterminée. Selon la Phelan–McDermid Syndrome Foundation, il existe actuellement plus de 1 200 cas connus dans le monde. Cependant, en raison du manque de tests génétiques adéquats et de caractéristiques cliniques peu claires, il est probable que de nombreux patients ont manqué un diagnostic.
Histoire de la recherche
La première description de cas de syndrome prémenstruel remonte à 1985. Alors que plusieurs études importantes sont en cours, les scientifiques ont acquis une compréhension plus approfondie du contexte génétique et des manifestations cliniques de la maladie. Cependant, il existe encore un désaccord au sein de la communauté universitaire sur la définition spécifique du syndrome de délétion 22q13, ce qui a suscité des recherches et des discussions continues.
Face au développement de la technologie des puces à ADN, nous devons nous demander si elle deviendra un outil essentiel pour nous permettre de résoudre davantage de problèmes cachés des maladies génétiques.
