Language
Country/Area
No result found
Sebuah terobosan medis: Bagaimana terapi gen mengubah nasib pasien dengan β-thalassemia?
Talasemia β adalah penyakit darah bawaan yang disebabkan oleh berkurangnya atau tidak adanya sintesis β-globulin, yang mengakibatkan berbagai gejala mulai dari anemia berat hingga tidak ada gejala yang jelas. Angka kejadian tahunan global adalah sekitar 1 kasus per 100.000 orang. Kondisi ini memengaruhi jutaan orang di seluruh dunia, dengan banyak pasien memerlukan transfusi darah rutin untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang cukup, dan kelebihan zat besi yang diakibatkannya membuat mereka berisiko lebih besar mengalami masalah kesehatan.
Pada pasien dengan β-thalasemia, tubuh tidak dapat memproduksi rantai β-globin baru, yang mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak mencukupi pada orang dewasa.
Pada thalasemia beta, tingkat keparahan kondisi bergantung pada sifat mutasi gen. Ada tiga bentuk utama β-thalasemia: β-thalasemia minor, β-thalasemia intermedia, dan β-thalasemia mayor. Kasus yang parah biasanya mengalami gejala anemia berat segera setelah lahir, sedangkan kasus yang ringan sering kali sulit dideteksi karena perubahan darah yang kecil. Oleh karena itu, berbagai jenis penyakit ini memiliki kebutuhan perawatan dan risiko kesehatan yang berbeda.
Karena kompleksitas penyakit ini, diagnosis pasti sering kali memerlukan pengujian genetik yang memadai untuk memahami varian apa yang memengaruhi kesehatan pasien. Dengan kemajuan teknologi, terapi gen untuk β-thalassemia secara bertahap menunjukkan harapan baru. Ide inti dari terapi gen adalah untuk memecahkan masalah sintesis hemoglobin dari sumbernya dengan mengoreksi mutasi patogen.
Ilmuwan di Weill Cornell Medical College telah mengembangkan strategi terapi gen yang dapat mengobati thalassemia beta dan penyakit sel sabit.
Pada bulan Juni 2022, panel penasihat federal AS merekomendasikan agar Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) menyetujui terapi gen yang disebut Zynteglo, yang dikembangkan oleh Bluebird Bio, dengan biaya hingga $2,8 juta. Terapi ini menandai tonggak sejarah dalam pengembangan terapi gen. Kemajuan komersialisasi perawatan. Tidak hanya itu, dengan pengembangan teknologi CRISPR, Vertex Pharmaceuticals dan CRISPR Therapeutics juga telah meluncurkan terapi penyuntingan gen Exagamglogene autotemcel. Terapi ini menggunakan sel induk hematopoietik pasien sendiri untuk modifikasi dan telah menunjukkan kemanjuran yang signifikan dalam pengobatan β-thalassemia.
Namun, promosi opsi perawatan ini juga menghadapi serangkaian tantangan, termasuk persyaratan pendanaan yang tinggi, penerimaan pasien, dan cakupan asuransi kesehatan. Apakah terapi gen dapat menjadi penyelamat bagi pasien dengan β-thalassemia masih memerlukan uji klinis lebih lanjut dan pengamatan jangka panjang.
Apakah perkembangan terapi gen akan menjadikan talasemia beta sebagai masa lalu?
Secara objektif, banyak pasien talasemia β masih menjalani pengobatan konvensional, seperti transfusi darah dan terapi kelasi besi, dengan harapan dapat mengurangi komplikasi akibat kelebihan zat besi. Meski begitu, munculnya terapi gen memberikan pilihan pengobatan baru dan harapan bagi pasien ini. Dengan penelitian mendalam tentang teknologi genetika dan dukungan kebijakan yang relevan, lebih banyak pilihan pengobatan untuk talasemia β mungkin muncul di masa mendatang.
Jadi, bagi pasien ini, bagaimana memilih rencana pengobatan yang paling tepat di bawah sistem medis yang ada telah menjadi tantangan baru yang mereka hadapi?
