Language
Country/Area
No result found
Tahukah Anda bagaimana beta thalassemia menyebabkan krisis 'kelebihan zat besi' dalam tubuh?
Talasemia beta adalah penyakit darah bawaan yang disebabkan oleh berkurangnya atau tidak adanya sintesis rantai β hemoglobin. Penyakit ini berkisar dari anemia berat hingga individu tanpa gejala klinis apa pun, dengan insiden global tahunan sekitar 1 kasus per 100.000 orang. Seiring perkembangan penyakit, kualitas hidup dan keselamatan hidup pasien sering terancam, terutama dengan munculnya masalah kelebihan zat besi, yang telah menarik perhatian luas di komunitas medis.
Dalam kasus talasemia beta, tubuh tidak dapat memproduksi hemoglobin dewasa (HbA) secara efisien karena sintesis rantai beta yang tidak mencukupi. Hal ini dapat menyebabkan produksi sel darah merah yang tidak efektif, peningkatan hemolisis, dan metabolisme zat besi yang tidak normal.
Jenis-jenis talasemia β
Ada tiga jenis utama talasemia beta: minor, mayor, dan intermediet. Orang dengan beta thalassemia mayor (juga disebut beta anemia mayor) biasanya mengalami anemia berat, gagal tumbuh, dan kelainan tulang selama dua tahun pertama kehidupan. Jika tidak diobati, beta thalassemia mayor dapat menyebabkan gagal jantung yang fatal, jadi skrining selama kehamilan sangatlah penting.
Orang dengan beta thalassemia intermedia mengembangkan penyakit ini di kemudian hari dan biasanya mengalami anemia ringan hingga sedang yang memerlukan pemantauan rutin.
Penyebab utama kelebihan zat besi
Pasien sering kali memerlukan beberapa transfusi darah untuk mempertahankan kadar hemoglobin normal, tetapi hal ini juga meningkatkan beban zat besi dalam tubuh. Karena tubuh tidak memiliki mekanisme alami untuk mengeluarkan kelebihan zat besi yang disebabkan oleh transfusi darah, masalah kesehatan dapat terjadi. Konsekuensi yang paling serius dapat mencakup penyakit hati, masalah jantung, dan gangguan endokrin.
Risiko kelebihan zat besi
Kelebihan zat besi dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan serius, seperti fibrosis hati, sirosis, dan bahkan kanker hati. Dalam kaitannya dengan jantung, kelebihan zat besi dapat menyebabkan penyakit seperti gagal jantung dan aritmia. Gejala lain yang mungkin dialami pasien meliputi kelelahan fisik, keterlambatan perkembangan, nyeri tulang, dll.
Karena ketidakmampuan untuk mengeluarkan zat besi berlebih secara efektif, pasien menghadapi risiko kesehatan serius yang berkembang seiring waktu.
Diagnosis dan skrining
Diagnosis β-thalassemia bergantung pada serangkaian pemeriksaan klinis dan tes laboratorium, termasuk hitung darah lengkap dan elektroforesis hemoglobin. Tes ini dapat memastikan kadar hemoglobin A2 dan F, yang dapat membantu dokter memastikan diagnosis. Skrining genetik secara teratur dapat secara efektif mencegah dan mendeteksi kelompok berisiko tinggi sejak dini.
Metode pengobatan
Orang dengan beta thalassemia mayor sering kali memerlukan transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin. Selain itu, terapi kelasi besi diperlukan untuk mencegah masalah kesehatan lain yang disebabkan oleh kelebihan zat besi. Saat ini, kelasi besi utama meliputi deferoksamin, deferiprone, dll.
Prospek Masa Depan
Dengan pesatnya perkembangan terapi gen dan metode pengobatan baru, komunitas medis penuh harapan untuk pengobatan β-thalassemia. Teknologi penyuntingan gen terbaru berpotensi memberikan pengobatan revolusioner bagi pasien.
Pencegahan dan pengobatan dini β-thalassemia dan kelebihan zat besi yang ditimbulkannya sangat penting untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Seperti banyak penyakit genetik, bagaimana mungkin kita tidak berpikir mendalam tentang tantangan kesehatan yang dibawa oleh β-thalassemia?
