Language
Country/Area
No result found
Dari gen hingga pengobatan: Sejauh mana para ilmuwan telah berupaya menemukan obat untuk sindrom Barth?
Sindrom Barth (BTHS) adalah penyakit genetik langka dan serius yang terkait kromosom X, terutama disebabkan oleh perubahan struktur dan metabolisme fosfolipid. Meskipun kondisi ini dapat memengaruhi banyak sistem tubuh, kondisi ini terutama ditandai oleh kardiomiopati yang dimulai pada anak-anak dan mengkhawatirkan karena potensi kematiannya. Penyakit ini didiagnosis hampir secara eksklusif pada pria. Secara khusus, ciri-ciri utama sindrom Barth meliputi kardiomiopati, neutropenia jangka panjang atau siklik, perkembangan dan kelemahan otot yang buruk, dan pertumbuhan yang tertunda.
Saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom Barth, tetapi beberapa gejala dapat dikelola secara efektif.
Meskipun sindrom Barth bermanifestasi dalam berbagai cara, banyak pasien menunjukkan hipotonia saat lahir dan mengembangkan tanda-tanda kardiomiopati dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Seiring bertambahnya usia, tinggi dan berat pasien ini secara signifikan tertinggal dari rata-rata. Bagi sebagian besar pasien, perkembangan intelektual normal, tetapi beberapa pasien menunjukkan ketidakmampuan belajar ringan atau sedang.
Kardiomiopati adalah salah satu manifestasi sindrom Barth yang paling parah, di mana otot jantung mengembang dan mengurangi kemampuan ventrikel untuk berkontraksi.
Penyebab utama sindrom Barth adalah mutasi pada gen tafazzin (TAZ), yang banyak diekspresikan pada otot jantung dan rangka. Mutasi TAZ jenis apa pun sangat terkait dengan sindrom Barth. Pada tahun 2008, ilmuwan Kulick menemukan bahwa semua pasien dengan sindrom Barth yang diuji memiliki kelainan pada kardiolipin. Kardiolipin adalah lipid yang terletak di dalam mitokondria sel dan terkait erat dengan protein rantai transpor elektron dan struktur membran mitokondria.
Saat ini, diagnosis dini sindrom Barth sangat penting tetapi rumit karena variabilitas gejala. Diagnosis biasanya bergantung pada sejumlah tes, termasuk tes darah, urinalisis, dan USG jantung. Tes-tes ini dapat membantu mengidentifikasi keberadaan kardiomiopati dan neutropenia.
Diagnosis akhir sindrom Barth hanya dapat dilakukan jika kardiomiopati parah terbukti jelas.
Selain itu, pengobatan untuk sindrom Barth masih terus dieksplorasi. Meskipun tidak ada obat untuk penyakit ini, beberapa gejala dapat dikurangi melalui manajemen profesional. Uji klinis yang dilakukan di University of Florida di Amerika Serikat menunjukkan bahwa terapi penggantian gen TAZ yang dimediasi AAV9 menunjukkan hasil yang menjanjikan, tetapi persetujuan terapi ini masih memerlukan penelitian lebih lanjut.
Pada tahun 2024, Komite Penasihat Obat Kardiovaskular dan Ginjal memberikan suara 10 banding 6 bahwa elamipretide efektif dalam pengobatan penyakit langka ini yang disebabkan oleh mutasi pada gen TAFAZZIN. Peran elamipretide secara teoritis adalah untuk meningkatkan fungsi mitokondria pada pasien dengan defisiensi kardiolipin.
Data epidemiologi tentang sindrom Barth menunjukkan proporsi pasien laki-laki yang tinggi dan kondisi tersebut umumnya tidak dilaporkan.
Mengenai epidemiologi, karena sifat sindrom Barth yang terkait kromosom X, sindrom ini sebagian besar didiagnosis pada laki-laki (lebih dari 120 kasus laki-laki hingga Juli 2009), dengan kasus perempuan pertama dilaporkan pada tahun 2012. Menurut laporan dalam literatur internasional, sekitar satu dari setiap 454.000 orang menderita sindrom Barth, tetapi situasi sebenarnya mungkin lebih rumit.
Sindrom Barth telah diberi nama sejak tahun 1983 oleh Dr. Peter Barth, seorang ahli saraf pediatrik Belanda yang penelitiannya mengungkapkan sifat genetik dari gangguan tersebut. Seiring dengan kemajuan penelitian ilmiah, pemahaman kita tentang gejala ini secara bertahap membaik, tetapi masih banyak tantangan yang tersisa.
Dalam proses terus mengeksplorasi metode pengobatan baru, apakah akan ada pengobatan revolusioner untuk sindrom Barth di masa mendatang? Kita masih perlu menantikannya dan memikirkannya?
