Language
Country/Area
No result found
Rahasia Sindrom Barth: Bagaimana Penyakit Genetik Langka Ini Mempengaruhi Kesehatan Jantung Pria?
Sindrom Barth (BTHS) adalah kelainan genetik langka dan serius yang terkait kromosom X yang terutama menyerang laki-laki. Penyakit ini disebabkan oleh perubahan struktur dan metabolisme fosfolipid, memengaruhi banyak sistem tubuh, dan terutama ditandai oleh kardiomiopati pada anak-anak. Potensi kematian dan diagnosis penyakit ini yang hampir secara eksklusif terjadi pada laki-laki telah membuat sindrom Barth mendapat perhatian luas di komunitas medis.
Manifestasi sindrom Barth
Meskipun tidak semua orang mengalaminya, ciri-ciri khas sindrom Barth meliputi:
Kardiomiopati (dilatasi atau hipertrofi, mungkin dengan nonkompaksi ventrikel kiri dan/atau fibroelastosis endokardium), neutropenia, hipoplasia dan kelemahan otot, retardasi pertumbuhan, intoleransi latihan, kelainan lipid jantung, dan asiduria 3-metilglutarat.
Gejala sindrom Barth bervariasi saat lahir. Sebagian besar pasien menunjukkan hipotonia saat lahir dan menunjukkan tanda-tanda kardiomiopati dalam beberapa bulan pertama kehidupan; meskipun nutrisinya cukup, pertumbuhan melambat selama tahun pertama. Seiring bertambahnya usia, tinggi dan berat pasien menjadi jauh di bawah rata-rata.
Banyak pasien memiliki kecerdasan normal, tetapi sebagian besar menunjukkan ketidakmampuan belajar ringan atau sedang. Aktivitas fisik juga terbatas karena perkembangan otot yang buruk dan tonus otot yang rendah.
Penyebab Sindrom Barth
Sindrom Barth terutama disebabkan oleh mutasi pada gen taffazin (TAZ). Gen ini banyak diekspresikan di otot jantung dan rangka, dan produknya Taz1p memainkan peran penting dalam metabolisme lipid kompleks. Semua jenis mutasi yang terkait dengan sindrom Barth, termasuk mutasi salah arti, mutasi nonsense, delesi, frameshift, dan/atau mutasi splice, sangat terkait dengan penyakit ini.
Pada tahun 2008, Dr. Kulik menemukan bahwa semua pasien dengan sindrom Barth yang diuji memiliki kelainan pada lipid jantung, kelainan yang berkaitan erat dengan proses produksi energi dalam mitokondria.
Diagnosis sindrom Barth
Meskipun diagnosis dini penting, sebenarnya diagnosis ini cukup rumit. Manifestasi klinis sindrom Barth sangat bervariasi, dengan kardiomiopati dini yang umum terjadi pada sebagian besar pasien. Diagnosis biasanya bergantung pada beberapa tes, termasuk tes darah (untuk memeriksa neutropenia, jumlah sel darah putih), urinalisis (untuk memeriksa kadar asam organik dalam urin), ekokardiografi (untuk menilai struktur, fungsi, dan kondisi jantung), dan sekuensing genetik untuk mengonfirmasi status gen TAZ.
Pengobatan sindrom Barth
Saat ini tidak ada pengobatan untuk sindrom Barth, meskipun beberapa gejala dapat dikelola dengan sukses. Uji klinis masih berlangsung, termasuk, misalnya, penelitian awal dari Universitas Florida yang menunjukkan terapi penggantian gen TAZ yang dimediasi AAV9 sebagai pilihan pengobatan yang potensial.
Pada tahun 2024, Komite Penasihat Obat Kardiovaskular dan Ginjal memberikan suara 10 banding 6 bahwa elamipretide efektif dalam penyakit langka ini. Obat ini diusulkan sebagai pelindung mitokondria pertama di kelasnya dengan potensi untuk meningkatkan fungsi mitokondria pada pasien dengan defisiensi lipid jantung.
Epidemiologi sindrom Barth
Karena sindrom Barth terkait kromosom X, saat ini pasien utama yang didiagnosis adalah laki-laki. Menurut laporan, insiden sindrom Barth adalah sekitar satu dari setiap 450.000 orang. Pasien tersebar relatif merata di seluruh dunia, dengan kasus terlihat di semua benua, termasuk Amerika Serikat, Kanada, Eropa, Jepang, Afrika Selatan, Kuwait, dan Australia.
Sejarah Sindrom Barth
Sindrom ini dinamai menurut ahli saraf anak Belanda, Dr. Peter Barth, yang menemukan dan melakukan penelitian terkait pada tahun 1983, yang membuat industri menyadari bahwa penyakit ini merupakan sifat genetik, bukan penyakit menular.
Penelitian tentang sindrom Barth terus berlanjut, dan pemahaman yang lebih mendalam akan membantu meningkatkan diagnosis dan pengobatannya. Bagaimana kita dapat meningkatkan kesadaran dan perhatian publik tentang penyakit langka ini?
