Language
Country/Area
No result found
Mengungkap Sindrom Barth: Gejala apa yang jarang diketahui yang mungkin mengejutkan Anda?
Sindrom Barth (BTHS) adalah penyakit genetik terkait kromosom X yang langka namun parah yang terutama disebabkan oleh perubahan struktur dan metabolisme fosfolipid. Penyakit ini dapat memengaruhi banyak sistem tubuh, dengan ciri yang paling menonjol adalah kardiomiopati pada anak-anak, dan potensi kematiannya tidak dapat diabaikan. Melalui studi tentang sindrom Barth, kita tidak hanya dapat memahami gejala utamanya dengan jelas, tetapi juga mengungkap banyak gejala potensial yang tidak diketahui, sehingga membuat banyak keluarga lebih waspada.
Meskipun tidak selalu ada, ciri-ciri utama sindrom Barth meliputi kardiomiopati (dilatasi atau hipertrofi) dengan neutropenia, displasia, dan toleransi latihan yang buruk.
Gejala Sindrom Barth
Manifestasi sindrom Barth bervariasi, dengan gejala yang paling umum adalah kerusakan otot jantung. Telah terungkap bahwa banyak pasien menunjukkan hipotonia saat lahir dan mengembangkan tanda-tanda kardiomiopati dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Lebih jauh lagi, banyak pasien mengalami perlambatan pertumbuhan yang nyata selama tahun pertama meskipun asupan gizi normal. Saat mereka memasuki masa kanak-kanak, tinggi dan berat badan mereka tetap jauh di bawah rata-rata.
Pada sebagian besar pasien, kecerdasan normal, tetapi sebagian besar pasien mengalami kesulitan belajar ringan atau sedang.
Tingkat keparahan dan dampak kardiomiopati
Kardiomiopati merupakan manifestasi sindrom Barth yang lebih serius. Kardiomiopati merupakan pembesaran otot jantung yang mengurangi kemampuan kontraksi ventrikel untuk memompa darah. Akibat hipertrofi miokardium, banyak pasien mengalami hipertrofi ventrikel kiri. Meskipun kardiomiopati dapat mengancam jiwa, sebagian besar pasien membaik setelah pubertas.
Neutropenia, kelainan granulosit yang mengakibatkan produksi neutrofil yang tidak mencukupi, meningkatkan risiko pasien terhadap infeksi bakteri.
Penyebab dan Genetika
Sindrom Barth terutama disebabkan oleh mutasi pada gen TAZ (gen tafazzin). Gen ini aktif di otot jantung dan rangka, dan produknya Taz1p memainkan peran penting dalam metabolisme lipid kompleks sebagai asiltransferase. Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan bahwa kelainan kardiolipin pada penyakit ini terkait erat dengan fungsi mitokondria.
Sifat sindrom Barth yang tertaut kromosom X berarti bahwa penyakit ini ditemukan terutama pada laki-laki, dengan banyak perempuan sebagai pembawa asimtomatik.
Diagnosis dan pengobatan
Karena manifestasi klinis sindrom Barth sangat bervariasi, diagnosis dini sangat penting. Metode diagnostik yang umum digunakan meliputi tes darah, analisis urin, USG jantung, dan pengurutan DNA untuk menentukan status gen TAZ. Saat ini belum ada pengobatan khusus untuk sindrom Barth, tetapi beberapa gejala dapat ditangani dengan sukses. Uji klinis terbaru penggantian gen TAZ yang dimediasi AAV9 telah menunjukkan beberapa harapan dan mungkin akan dimasukkan ke dalam proses persetujuan FDA di masa mendatang.
Komite Penasihat Obat Kardiovaskular dan Ginjal telah menyetujui proposal untuk pelindung mitokondria kelas satu, elamipretide, yang mungkin efektif untuk penyakit langka ini pada tahun 2024.
Epidemiologi dan Sejarah
Sampai saat ini, sindrom Barth terutama didiagnosis pada pria, tetapi kasus pada individu wanita juga telah dilaporkan dalam beberapa literatur. Penemuan gejala ini berawal dari penelitian Dr. Peter Bass pada tahun 1983. Perhatian yang diberikan pada penyakit ini membuat orang menyadari karakteristik genetiknya dan kompleksitas penyakit tersebut.
Penyakit genetik yang sangat langka, keragaman dan tingkat keparahannya menyebabkan kebingungan dan stres bagi keluarga. Terkait sindrom Barth, bagaimana kita dapat lebih memerhatikan dan memahami penyakit ini sehingga kita dapat memberikan dukungan dan bantuan yang lebih baik kepada pasien dan keluarga mereka?
