Language
Country/Area
No result found
Misteri Penyakit Charcot-Marie-Tooth: Bagaimana Pengaruhnya terhadap Neurologi?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah neuropati motorik dan sensorik bawaan yang terutama ditandai dengan hilangnya jaringan otot dan persepsi sentuhan secara progresif. Penyakit ini merupakan salah satu kelainan neurologis bawaan yang paling umum, yang memengaruhi sekitar satu dari 2.500 orang. CMT dinamai berdasarkan tiga ilmuwan medis yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini: dokter Prancis Jean-Martin Charcot, muridnya Pierre Marie, dan dokter Inggris Howard Henry Tews. Meskipun saat ini belum ada obatnya, perawatan yang tepat sangat penting bagi pasien yang ingin mempertahankan fungsi tubuh.
Gejala dan tanda
Gejala CMT biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa awal, tetapi dapat berkembang di usia yang lebih tua. Beberapa pasien bahkan mungkin tidak mulai mengalami gejala hingga mereka berusia tiga puluhan atau empat puluhan.
Gejala awal yang paling umum adalah foot drop atau pes cavus, yang dapat disertai dengan tapering, yaitu pembengkokan jari kaki yang terus-menerus.
Seiring perkembangan penyakit, jaringan otot di bawah kaki mengalami atrofi, sehingga tampak seperti "kaki bangau" atau "botol sampanye", dan kelemahan pada tangan dan lengan bawah. Orang dengan kondisi ini sering mengalami kehilangan sentuhan, terutama pada kaki, pergelangan kaki, dan lengan. Selain itu, pasien CMT juga dapat mengalami gejala seperti epilepsi terselubung, gangguan penglihatan dan pendengaran, serta skoliosis.
CMT dapat diperburuk oleh stres emosional atau kehamilan. Dalam kebanyakan kasus, kecepatan gejala dan lesi ini bervariasi, dan beberapa orang tidak merasakan nyeri sama sekali, tetapi ketika nyeri terjadi, hal itu dapat memengaruhi kualitas hidup sehari-hari secara signifikan.
Penyebab dan klasifikasi
Penyakit Charcot-Marie-Tooth disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan cacat pada protein saraf. Sebagian besar mutasi CMT memengaruhi mielin, dan beberapa memengaruhi akson.
Penyebab paling umum (70-80%) adalah duplikasi besar gen PMP22 pada kromosom 17.
CMT dapat dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan gen yang terpengaruh, termasuk CMT1, CMT2, dan CMT penghubung X. Di antara semuanya, CMT2 disebut neuropati akson karena degenerasi akson saraf; sedangkan untuk CMT penghubung X, hal itu disebabkan oleh disfungsi koneksin yang disebabkan oleh mutasi gen GJB1.
Metode diagnostik
Mendiagnosis CMT memerlukan metode seperti studi konduktansi saraf, biopsi saraf, dan pengujian DNA. Meskipun pengujian DNA dapat memberikan diagnosis yang jelas, tidak semua penanda genetik diketahui.
Diagnosis biasanya dimulai dengan kelemahan pada tungkai bawah pasien atau deformasi kaki. Gejala-gejala ini, seperti foot drop, high cavus, dll., mungkin merupakan tanda-tanda peringatan paling awal.
Dokter saraf akan membuat diagnosis berdasarkan riwayat keluarga pasien, karena CMT merupakan penyakit keturunan, tetapi jika tidak ada riwayat dalam keluarga, itu tidak berarti bahwa diagnosis tersebut dikesampingkan.
Pengobatan dan Penatalaksanaan
Bagi pasien dengan CMT, mempertahankan gerakan dan kekuatan otot merupakan tujuan yang paling penting. Oleh karena itu, kerja sama tim interprofesional seperti terapi fisik, terapi okupasi, dan penggunaan ortotik akan sangat membantu.
Alas kaki yang cocok sangat penting bagi pasien CMT, tetapi karena telapak kaki pasien melengkung tinggi, kelainan bentuk, dll., menemukan sepatu yang cocok sering kali menjadi tantangan.
Pasien CMT mungkin juga memerlukan pembedahan, seperti mengoreksi kelainan bentuk kaki. Pembedahan semacam itu dapat membantu menstabilkan kaki dan mengoreksi masalah yang berubah seiring waktu.
Prognosis & Refleksi
Perkembangan dan tingkat keparahan gejala CMT bervariasi dari pasien ke pasien. Beberapa pasien menjalani kehidupan yang hampir tanpa gejala dengan sedikit atau tanpa dampak pada kesehatan mereka. Dengan kata lain, meskipun rentang hidup kebanyakan orang tidak akan terpengaruh, dampak CMT pada kualitas hidup pasien tidak dapat diabaikan.
Jadi, dalam menghadapi penyakit genetik yang sulit diobati ini, apa saja wawasan lain yang dapat kita peroleh darinya untuk meningkatkan kualitas hidup pasien?
