Language
Country/Area
No result found
Mengungkap neurogenetika: Bagaimana mutasi pada penyakit Charcot-Marie-Tooth menyebabkan gangguan tersebut?
Penyakit Charcot–Marie–Tooth (CMT) adalah neuropati motorik dan sensorik bawaan yang terutama memengaruhi sistem saraf tepi dan ditandai dengan hilangnya jaringan otot dan indra peraba secara progresif seiring berjalannya waktu. Kondisi ini merupakan kelainan neurologis bawaan yang paling umum, yang memengaruhi sekitar satu dari 2.500 orang. Penyakit ini dinamai menurut dokter Prancis Jean-Martin Charcot, muridnya Pierre Marie, dan orang Inggris Howard Henry Tooth. Tidak ada obat yang diketahui, dan perawatan utama difokuskan pada rehabilitasi dan pemeliharaan fungsi.
Tanda dan gejala penyakit
Gejala CMT biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau awal remaja, tetapi beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai usia 30-an atau 40-an. Gejala pertama biasanya berupa "kaki jatuh" atau lengkungan kaki yang tinggi, disertai dengan jari kaki elang, yang menyebabkan jari-jari kaki sering menekuk. Atrofi jaringan otot tungkai bawah dapat menyebabkan tungkai tampak seperti "kaki burung bangau" atau "botol anggur terbalik." Seiring perkembangan penyakit, kelemahan pada tangan dan lengan bawah dapat terjadi.
“Gejala awal CMT meliputi hilangnya sensasi dan atrofi otot terkait serta kesulitan bergerak.”
Penyebab
Terjadinya CMT terutama disebabkan oleh mutasi gen protein saraf, yang mengganggu transmisi sinyal saraf. Penyebab paling umum adalah duplikasi besar gen PMP22 yang terletak di lengan pendek kromosom 17, yang ditemukan pada 70-80% kasus. Selain itu, mutasi pada gen MFN2, yang terletak pada kromosom 1, juga dikaitkan dengan patogenesis CMT.
Diagnosis dan klasifikasi
Diagnosis CMT dapat dipastikan dengan tes kecepatan konduksi saraf, biopsi saraf, dan tes DNA. Karena penyakit ini merupakan penyakit genetik, penting juga untuk memahami riwayat medis. Dalam hal klasifikasi, CMT bersifat heterogen dan terbagi menjadi beberapa jenis dan subtipe berdasarkan mutasi yang berbeda.
Penanganan dan Terapi
Bagi penderita CMT, mempertahankan gerakan, kekuatan otot, dan fleksibilitas sering kali menjadi tujuan pengobatan yang paling penting. Oleh karena itu, kerja sama tim multidisiplin profesional sangat dianjurkan, termasuk terapi okupasi, terapi fisik, dan bahkan mungkin intervensi bedah. Alas kaki yang tepat sangat penting bagi pasien CMT; namun, karena lengkungan yang tinggi dan ujung kaki yang seperti cakar, sering kali pasien kesulitan menemukan sepatu yang tepat.
Prognosis
Gejala CMT sangat bervariasi dalam tingkat keparahannya, dan orang dengan tipe yang sama mungkin mengalami gejala yang berbeda. Banyak pasien yang mampu menjalani hidup normal dengan sedikit atau tanpa gejala. Berdasarkan penelitian terkini, harapan hidup tidak berubah secara signifikan dalam sebagian besar kasus CMT.
Seiring kita mempelajari lebih dalam tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth dan mutasi genetik di baliknya, kita jadi bertanya-tanya: Di masa depan, bagaimana teknologi akan mengubah kualitas hidup pasien ini seiring dengan munculnya kemajuan dalam genetika dan perawatan?
