Language
Country/Area
No result found
Mengapa posisi kaki terkulai merupakan tanda peringatan pertama penyakit Charcot-Marie-Tooth?
Penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT) adalah neuropati motorik dan sensorik bawaan umum yang memengaruhi sistem saraf tepi, yang mengakibatkan hilangnya jaringan otot dan sentuhan secara progresif. Dari semua kelainan genetik sistem saraf, CMT adalah yang paling umum, yang memengaruhi sekitar satu dari 2.500 orang. Oleh karena itu, memahami gejala awalnya, terutama foot drop, sangat penting untuk meningkatkan akurasi diagnosis dan waktu pengobatan.
Pengertian dan gejala foot drop
Foot drop, juga dikenal sebagai "foot drop", mengacu pada ketidakmampuan pasien untuk mengangkat bagian depan kaki secara normal, yang menyebabkan jari-jari kaki terseret di lantai saat berjalan. Gejala ini sangat umum terjadi pada orang dengan CMT dan sering kali menjadi tanda peringatan pertama yang jelas bahwa penyakit tersebut mulai muncul.
Saat foot drop terjadi, pasien sering kali secara otomatis menyesuaikan gaya berjalan mereka untuk menghindari tersandung. Respons intuitif ini sebenarnya menutupi penyakit neurologis yang mendasarinya.
Penyebab CMT
CMT terutama disebabkan oleh mutasi genetik, yang menyebabkan cacat pada protein neuronal. Sebagian besar mutasi CMT memengaruhi pembentukan mielin, lapisan lemak pelindung yang mengelilingi akson saraf. Ambil contoh duplikasi gen PMP22 pada kromosom 17, yang merupakan penyebab utama sekitar 70-80% kasus CMT.
Pentingnya diagnosis dini
Identifikasi dini foot drop adalah kuncinya, karena hal ini tidak hanya membantu pasien menerima diagnosis tepat waktu, tetapi juga memungkinkan mereka untuk tetap lebih banyak bergerak secara fungsional. Beberapa gejala khas CMT lainnya termasuk kaki melengkung tinggi, jari kaki bengkok, dll., yang biasanya muncul pada masa kanak-kanak atau remaja pasien, tetapi beberapa kasus mungkin tidak muncul sampai dewasa.
Menurut penelitian, semakin dini terapi fisik dan koreksi dimulai, semakin baik kualitas hidup dan fungsi harian pasien.
Metode diagnostik
Diagnosis CMT biasanya mencakup pengujian kecepatan konduksi saraf dan pengurutan genetik. Pengujian ini dapat menentukan tingkat kerusakan saraf dan jenis mutasi genetik, membantu dokter mengembangkan rencana perawatan yang dipersonalisasi.
Solusi yang memungkinkan
Ortotik yang disesuaikan adalah pilihan perawatan umum untuk pasien dengan foot drop, yang dapat membantu pasien menjaga stabilitas saat berjalan dan mencegah jatuh. Selain itu, terapi fisik juga dapat meningkatkan mobilitas mereka.
Arah penelitian di masa mendatang
Saat ini tidak banyak perawatan untuk CMT, dan penelitian yang lebih mendalam tentang mekanisme molekuler dapat mengungkapkan target terapi baru. Misalnya, para peneliti tengah menjajaki cara meningkatkan fungsi motorik dengan memodulasi interaksi neuropilin 1 (Nrp1) dan faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF).
Kesimpulan
Foot drop bukan hanya gejala yang dialami oleh penderita penyakit Charcot-Marie-Tooth, tetapi juga merupakan indikator utama yang mengarah pada diagnosis dan pengobatan. Seiring dengan kemajuan penelitian, kami berharap akan mendapatkan pengobatan yang lebih efektif di masa mendatang untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Mungkin kita harus memikirkan cara untuk lebih mendukung mereka yang menghadapi tantangan penyakit ini?
