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Incredibile svolta scientifica: in che modo la ricerca sui lisosomi precoci ha cambiato la nostra comprensione delle malattie genetiche?
Nel vasto mondo delle malattie genetiche, le malattie di conservazione lisosomiale sono un gruppo di speciali malattie metaboliche genetiche, che sono causate da difetti nella funzione lisosomiale.I lisosomi sono strutture simili a sacchetti in cellule che contengono enzimi che possono digerire grandi molecole e passare i loro frammenti ad altre parti della cellula per il riciclaggio.Tuttavia, quando un enzima chiave manca o non funziona correttamente a causa di mutazioni, le grandi molecole si accumulano nelle cellule, portando infine alla morte cellulare.
"Quando il lisosoma non può funzionare correttamente, i prodotti in eccesso che devono essere decomposti e recuperati si accumuleranno nelle cellule."
Secondo i dati, le malattie di archiviazione lisosomiale sono causate principalmente dalla mancanza di singoli enzimi, che sono cruciali per il metabolismo di lipidi, glicoproteine o mucopolisaccaridi.Sebbene l'incidenza di varie malattie sia relativamente bassa e i tassi di incidenza individuali sono generalmente inferiori a 1: 100.000, nel loro insieme, i tassi di incidenza sono di circa 1: 5.000 a 1: 10.000.La maggior parte di queste malattie esiste sotto forma di eredità autosomica recessiva, come la malattia di Neiman-Pick di tipo C, e alcune sono eredità recessive X-link, come la malattia di Fabry e la sindrome da cacciatore.
vari tipi ed effetti dei lisosomi
Le malattie di conservazione lisosomiale possono essere classificate in diversi tipi in base alla natura delle principali sostanze di archiviazione.Queste categorie includono:
- Malattie di archiviazione lipidica
- Malattia di stoccaggio della glicoproteina
- Malattia di stoccaggio di muscopolisaccaride
- Malattia lipidica muscola
"I lisosomi sono noti come il centro del recupero cellulare perché possono elaborare materiali non necessari e convertirli in sostanze disponibili per le celle."
I sintomi di queste malattie di conservazione lisosomiale vanno da lievi a gravi, specificamente manifestate in ritardo di sviluppo, disfunzione, epilessia, demenza, sordità o cecità.Molti pazienti sono accompagnati da epatosplenomegalia, problemi polmonari e cardiaci e crescita ossea anormale.
Diagnosi e stato del trattamento
Al momento, la maggior parte dei pazienti di solito subisce prima test enzimatici, che è il modo più efficace per diagnosticare le malattie di conservazione lisosomiale.L'analisi delle mutazioni può essere eseguita in alcune famiglie con mutazioni patogene note.Tuttavia, ad oggi, i trattamenti per queste malattie rimangono relativamente limitati e sono principalmente mirati a sintomi come il trapianto di midollo osseo e la terapia di sostituzione degli enzimi (ERT) sono state utilizzate in alcuni casi e hanno avuto parzialmente successo.
"La terapia genica sperimentale dovrebbe fornire la possibilità di cura in futuro."
Inoltre, la terapia di riduzione del substrato basata sulla riduzione della produzione di materiali di stoccaggio e della terapia di accompagnamento per stabilizzare gli enzimi difettosi.Recentemente, studi hanno dimostrato che l'amoxol può aumentare l'attività dell'esterasi del glucosio enzimatico lisosomiale, che può avere potenziali effetti terapeutici sulla malattia di Ghoscher e sulla malattia di Backinson.
prospettiva storica
Nel 1881, la malattia di Ty-SAX fu la prima malattia di stoccaggio lisosomiale da descrivere;Dalla fine degli anni '50 ai primi anni '60, il famoso scienziato Deduf e i suoi colleghi usavano la tecnologia di isolamento cellulare, la ricerca citologica e l'analisi biochimica per stabilire i lisosomi come organelli per la digestione e il riciclaggio di macromolecole nelle cellule. Malattie di conservazione lisosomiale.
Questi primi studi non solo hanno avanzato i confini della scienza, ma ci hanno anche dato una comprensione approfondita senza precedenti della natura di molte rare malattie genetiche, che hanno ispirato ricercatori successivi.In questo contesto, non possiamo fare a meno di pensare a come la futura ricerca sul lisosoma influenzerà le nostre opinioni e i metodi di trattamento per le malattie genetiche con lo sviluppo della tecnologia?
