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Sapevi che più di 70 malattie rare sono tutte causate dalla carenza di un enzima?
Nella comunità medica siamo sorpresi dalle possibili conseguenze della carenza di enzimi. Le malattie rare sono come una nebbia inaccessibile. La loro esistenza è spesso difficile da individuare, ma una volta che le comprendiamo meglio, possiamo vedere le connessioni tra loro. Queste sono conosciute collettivamente come "Malattie da accumulo lisosomiale (LSD)", che in realtà è un gruppo di malattie causate da carenza di enzimi, con un totale di più di 70 tipi.
"I lisosomi sono conosciuti come il centro di riciclaggio della cellula, responsabile della digestione di grandi molecole e dell'invio dei loro frammenti ad altre parti della cellula per il riciclaggio."
La causa principale di queste malattie risiede nella mancanza di funzione dei lisosomi. Questi piccoli organelli contengono una varietà di enzimi. Se una mutazione genetica causa la perdita di un determinato enzima, i rifiuti nella cellula si accumulano e non possono essere scomposti normalmente , che alla fine porterà alla morte cellulare. Anche se le mutazioni genetiche variano in ciascuna malattia, una caratteristica biochimica comune è l’accumulo anomalo di materiale all’interno dei lisosomi.
Classificazione delle malattie da accumulo lisosomiale
Le malattie da accumulo lisosomiale possono essere approssimativamente suddivise in diverse categorie in base alle caratteristiche dei principali materiali di accumulo:
- Malattie da accumulo di lipidi
- Malattia da accumulo di glicoproteine cartilaginee
- Mucopolisaccaridosi, come la sindrome di Hunter e la sindrome di Haller
- Malattie da accumulo di glicogeno, come la malattia di Pompe
- Cistinosi, una malattia da accumulo lisosomiale causata da un accumulo anomalo di cistina
Diversi tipi di malattie da accumulo lisosomiale presentano sintomi e manifestazioni diversi. Questi sintomi possono includere ritardi dello sviluppo, disturbi del movimento, epilessia, demenza, perdita dell’udito e disturbi della vista.
"Attualmente non esiste una cura per le malattie da accumulo lisosomiale e la maggior parte dei trattamenti sono sintomatici."
Diagnosi e trattamento
Per la diagnosi delle malattie da accumulo lisosomiale, i test enzimatici vengono spesso utilizzati come screening iniziale, che rappresenta il modo più efficace per confermare la diagnosi. L'analisi delle mutazioni genetiche può essere eseguita anche in alcune famiglie con mutazioni genetiche note. In termini di trattamento, sebbene non esista alcun trattamento noto in grado di curare completamente queste malattie, il trapianto di midollo osseo e la terapia di sostituzione enzimatica (ERT) hanno ottenuto un certo successo in alcuni casi. Con l’ERT è possibile ridurre i sintomi e prevenire danni permanenti all’organismo.
"Esplorare il potenziale della terapia genica può offrire speranza per trattamenti futuri."
Con il progresso della tecnologia medica, per alcune malattie vengono valutati anche metodi come la terapia di riduzione del substrato e la terapia complementare, nella speranza di ottenere sollievo o addirittura effetti terapeutici. Studi recenti hanno dimostrato che il farmaco composto Ambroxol può potenziare l’attività di un enzima chiamato glucoadenosilasi, che potrebbe avere un potenziale valore applicativo nel trattamento di alcune malattie da accumulo lisosomiale.
Cenni storici
La storia della ricerca sulle malattie da accumulo lisosomiale risale al 1881, quando fu descritta per la prima volta la malattia di Tay-Sachs, e al 1882, quando fu descritta la malattia di Goff. Con lo sviluppo della scienza e della tecnologia, sempre più malattie da accumulo lisosomiale vengono riconosciute e comprese. Queste malattie rivelano come le cellule elaborano e riciclano le macromolecole, il che rappresenta un importante progresso nella moderna biologia cellulare.
"Sebbene gli effetti individuali di ciascuna malattia siano diversi, derivano tutti dalla stessa causa sottostante: la mancanza di enzimi."
Questo ci fa capire più chiaramente che il nostro corpo fa affidamento in una certa misura su questi minuscoli enzimi lavoratori. Quando mancano questi ingredienti chiave, quali rischi si troveranno ad affrontare la nostra salute e la nostra vita?
