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Dall'antica Grecia ai tempi moderni: qual è il segreto delle vesciche sulla pelle?
Il pemfigo volgare, una rara malattia cronica della pelle vescicolare che ha suscitato interesse umano fin dall'antica Grecia, è il membro più comune della famiglia del pemfigo. Il suo nome deriva dalla parola greca "pemphix" che significa vescica. Il pemfigo si forma principalmente perché gli anticorpi del corpo attaccano le proteine che strutturano le connessioni tra le cellule della pelle, un processo che riflette una patologia autoimmune. Con il passare del tempo, senza trattamento, le vesciche e le ulcere che compaiono sulla pelle dei pazienti continueranno ad aumentare, il che è preoccupante.
Il tasso di mortalità senza cure mediche era vicino al 90%. Oggi, con le cure, questa cifra si è ridotta tra il 5% e il 15%, ma è ancora considerata una malattia potenzialmente mortale.
Sintomi e disagio
I sintomi del pemfigo si manifestano più comunemente nella bocca, in particolare sulle guance e sul palato. Oltre alle vescicole in bocca, si possono osservare vesciche anche sulla superficie della pelle. La malattia è caratterizzata da vescicole doloranti che generalmente risparmiano la pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. Queste vesciche spesso si rompono e formano lesioni erosive, che hanno un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente. La perdita del piacere di mangiare e il dolore persistente possono portare alla perdita di peso e alla malnutrizione.
La comparsa del segno di Nikolsky è un segno indicatore della malattia, ovvero le vesciche compaiono dopo un leggero attrito sulla pelle normale.
Fisiopatologia
La fisiopatologia del pemfigo è causata da anticorpi diretti contro le proteine demielinizzanti (desmogleina 1 e 3), che sono strutture intercellulari della pelle. La presenza di questi anticorpi porta alla separazione delle cellule cutanee dell'epidermide, formando vesciche, fenomeno chiamato "distacco cellulare". Istologicamente i cheratinociti dello strato basale rimangono collegati alla membrana basale, fenomeno noto come “aspetto lapideo”. Quando i legami tra le cellule vengono distrutti, il liquido uditivo si accumula tra i cheratinociti della pelle, formando vescicole facili da staccare.
Diagnosi
A causa della sua bassa prevalenza, la diagnosi di pemfigo è spesso confusa e richiede molto tempo. Nelle fasi iniziali, i pazienti possono sviluppare ulcere alla bocca o vesciche sulla pelle. Un'ulteriore diagnosi può essere effettuata attraverso una biopsia, in cui il tessuto prelevato viene testato con la colorazione con immunofluorescenza, che chiarisce i danni alle connessioni tra le cellule. Il test standard consiste nel prelevare un campione della pelle che circonda la lesione e tecniche speciali possono rilevare il danno agli anticorpi.
Il gold standard per confermare la diagnosi di pemfigo è la biopsia e l'esame con immunofluorescenza diretta.
Trattamento
Storicamente, i corticosteroidi e altri agenti immunosoppressori sono stati ampiamente utilizzati per ridurre i sintomi del pemfigo. Tuttavia, questi farmaci sono associati a effetti collaterali gravi e a lungo termine, quindi il loro uso dovrebbe essere limitato il più possibile. Negli ultimi anni, gli anticorpi monoclonali come il rituximab hanno mostrato una migliore efficacia e sono diventati il trattamento indiretto preferito. Con la piena approvazione della FDA nel 2018, molti pazienti stanno sperimentando la remissione dopo una sola dose di rituximab.
Il trattamento interventistico precoce può migliorare l'efficacia e il rituximab combinato con la terapia immunoglobulinica per via endovenosa è stato esente da recidive per 10 anni durante il follow-up.
Epidemiologia
La prevalenza del pemfigo nel Regno Unito è di circa 1-5 casi per milione di persone, mentre il tasso di incidenza globale è di 1-10 casi per milione di persone. Si prevede che il numero di casi negli Stati Uniti supererà i 14.000. Nello studio israeliano, l’incidenza della malattia era significativamente più alta tra gli ebrei, con un rischio pari a 140% rispetto ad altri gruppi etnici. Tuttavia, senza un trattamento adeguato, circa l’80% dei pazienti morirà entro un anno a causa di un’infezione o della perdita di liquidi dovuta alle ulcere.
L'attenzione alle malattie rare sembra sempre suonare come un campanello d'allarme e i ricercatori continuano a cercare trattamenti più efficaci e a considerare possibili future opzioni di terapia genica e di terapia cellulare. Questi studi offrono speranza alle persone affette da pemfigo?
