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Malattia rara della pelle: scoperta la causa misteriosa della malattia di Pemfegg!
Il pemfigo volgare è una rara malattia cronica della pelle che provoca vesciche ed è la forma più comune di pemfigo. Il termine deriva dal greco "pemfix", che significa vescica. La malattia di Pemfegg è classificata come una reazione di ipersensibilità di tipo II, che si verifica quando gli anticorpi attaccano il desmosoma, un componente strutturale della pelle, causando la separazione degli strati cutanei e la formazione di manifestazioni cliniche simili a vesciche. Le vesciche sono causate dalla perdita di cellule epidermiche dovuta a una reazione autoanticorpale alle giunzioni intercellulari. Se non curata, la condizione continuerà a peggiorare, con vesciche che si espanderanno in tutto il corpo e manifestazioni patologiche simili a quelle delle ustioni gravi. Nei primi tempi, il tasso di mortalità del pemfigo raggiungeva il 90%. Con lo sviluppo di trattamenti moderni, il tasso di mortalità dopo il trattamento è sceso tra il 5% e il 15%, ma nel 1998 era ancora la quarta causa di morte per malattie della pelle, quindi il rischio di morte è ancora "potenzialmente fatale" . "Di.
Sintomi e segni
Il sintomo più comune della malattia di Pemfeggos sono le vesciche sulla bocca, soprattutto sulle guance e sul palato; possono comparire anche vesciche sulla pelle. Possono essere interessate anche altre superfici mucose, come la congiuntiva, il naso, l'esofago, i genitali e l'ano. Spesso i pazienti notano sulla pelle vesciche senza tensione, mentre i palmi delle mani e le piante dei piedi vengono solitamente risparmiati. Spesso le vesciche si rompono, lasciando ulcere e lesioni erosive. Un indicatore importante di questa condizione è il segno di Nikolsky positivo, che significa che una leggera frizione sulla pelle sana o sul bordo di una vescica ne causerà la formazione. I malati possono provare forti dolori mentre mangiano, con conseguente perdita di peso e malnutrizione.
FisiopatologiaIl pemfego è una malattia autoimmune causata da anticorpi contro le placche adesive. La perdita delle placche di adesione epidermica provoca la perdita di aderenza tra le cellule epidermiche e la compromissione della funzione barriera della pelle. Questo processo è classificato come reazione allergica di tipo II, in cui gli anticorpi si legano agli antigeni presenti nei tessuti dell'organismo. All'esame istologico, i cheratinociti dello strato basale spesso rimangono attaccati alla membrana basale, creando una caratteristica nota come "aspetto a tomba". L'essudato proveniente dalla cavità si accumula tra lo strato corneo e lo strato basale, formando vesciche che si staccano facilmente quando viene applicata una forza laterale, dimostrando un segno di Nikolsky positivo. Le caratteristiche cliniche di questa malattia sono estese vescicole atoniche e lesioni della mucosa; la gravità della malattia e delle lesioni della mucosa sono proporzionali al livello delle placche adesive esfoliate.
Diagnosi
Poiché la malattia di Pemfegg è una malattia rara, la diagnosi è spesso complessa e richiede molto tempo. Nelle fasi iniziali della malattia, i pazienti possono sviluppare vesciche in bocca o sulla pelle, che possono essere pruriginose o dolorose. Anche il segno di Nikolsky sulla vescica dovrebbe essere positivo; tuttavia, non è sempre affidabile. Il gold standard per la diagnosi è un'agobiopsia prelevata dall'area della lesione, che viene esaminata dopo la colorazione con immunofluorescenza diretta e rileva che le cellule non presentano normali connessioni cellula-cellula. Queste cellule sono cheratinociti con nucleo rotondo indotti mediante induzione mediata da anticorpi. La malattia di Pemfege può essere facilmente confusa con l'impetigine e le infezioni da candida. L'IgG4 è considerato un anticorpo patogeno.
TrattamentoPer quanto riguarda il trattamento, per ridurre i sintomi della malattia di Pemfegg vengono utilizzati steroidi e altri immunosoppressori, ma gli steroidi possono causare effetti collaterali gravi e duraturi, quindi il loro uso dovrebbe essere limitato. Sono stati utilizzati anche immunoglobuline per via endovenosa, paracetamolo, metotrexato, azatioprina e ciclofosfamide, con vari gradi di successo. Gli anticorpi monoclonali come il rituximab sono gradualmente diventati la prima scelta terapeutica e hanno ricevuto la piena approvazione della FDA nell'estate del 2018. In molti casi, molti pazienti raggiungono la remissione dopo un solo ciclo di trattamento. Iniziare il trattamento in una fase precoce della malattia può dare risultati migliori. Interessante è anche la remissione a lungo termine dopo il trattamento.
EpidemiologiaLa malattia di Pemfegg è una patologia relativamente rara: colpisce circa 1-5 persone su un milione nel Regno Unito e 1-10 casi su un milione in tutto il mondo. Negli Stati Uniti si stima che i casi siano più di 14.000. Nel 2012, i ricercatori israeliani hanno affermato di aver scoperto una causa genetica per la malattia, osservando che gli ebrei hanno 40 volte più probabilità di sviluppare la malattia rispetto ad altri gruppi etnici. La malattia non è contagiosa e non può essere trasmessa da persona a persona. Indipendentemente dai fattori socioeconomici, l'incidenza della malattia di Pemfeggs non differisce significativamente tra i diversi gruppi etnici.
Ricerca
Nel 2016 è stata segnalata una ricerca sull'uso di cellule T geneticamente modificate per il trattamento della malattia di Pembrolol. Poiché il rituximab attacca indiscriminatamente tutte le cellule B, la capacità dell'organismo di controllare le infezioni può indebolirsi. Nell'esperimento, i linfociti T umani sono stati modificati geneticamente per riconoscere specificamente i linfociti B che producono anticorpi anti-placca di decapitazione. Questi studi aprono nuove possibilità per futuri orientamenti terapeutici.
La rarità della malattia di Pemfegg implica che le risorse per la ricerca siano limitate, ma la comunità scientifica sta ancora lavorando duramente per esplorare trattamenti più efficaci per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Di fronte a una malattia così rara e complessa, come possiamo scoprirne le radici più profonde e i metodi di cura?
