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Perché la malattia di Pemfegg ha ucciso il 90% dei pazienti? Come possono i trattamenti moderni cambiare questa situazione?
La malattia del pemfego è una rara e persistente malattia cutanea con vesciche; la forma più comune è la pemfego bollosa. Il nome della malattia deriva dalla parola greca "pemfix", che significa vescica. La sua patologia è dovuta alla produzione di anticorpi contro i desmosomi, le giunzioni strette tra le cellule della pelle, che causano l'attacco e la distruzione di queste strutture, portando infine alla separazione degli strati della pelle e alla formazione di vesciche. Senza trattamento, la condizione peggiora nel tempo e il danno può assomigliare a una grave ustione.
Prima dei trattamenti moderni, la malattia di Pemfeggos aveva un tasso di mortalità pari a quasi il 90%. Ma con l'introduzione dei corticosteroidi come terapia primaria, il tasso di mortalità è sceso a circa il 5-15%.
La malattia colpisce principalmente gli adulti di mezza età e gli anziani, in particolare quelli tra i 50 e i 60 anni, e storicamente le donne sono più soggette a esserne colpite rispetto agli uomini. I sintomi tipici includono vesciche all'interno della bocca, sulla pelle e su altre mucose. Le vesciche sono spesso accompagnate da forti dolori, che possono rendere difficile ai pazienti mangiare, provocando perdita di peso e malnutrizione.
FisiopatologiaIl pemfungo è una malattia autoimmune causata principalmente da anticorpi contro due desmogleine, componenti dei desmosomi che costituiscono le giunzioni strette tra le cellule. Quando i desmosomi vengono attaccati, le proprietà adesive della pelle vengono perse, causando la rottura delle connessioni tra i cheratinociti. Questo processo è classificato come reazione di ipersensibilità di tipo II, in cui gli anticorpi si legano agli antigeni presenti sui tessuti dell'organismo. Istologicamente, i cheratinociti basali generalmente rimangono attaccati alla membrana basale, un aspetto caratteristico noto come "tombstoning".
La diagnosi è difficile
A causa della relativa rarità di questa malattia, il processo diagnostico è spesso complesso e richiede molto tempo. Nelle fasi iniziali, possono formarsi piaghe in bocca o vesciche sulla pelle, che possono essere pruriginose o dolorose. Il gold standard per la diagnosi è una biopsia con ago attorno alla lesione, che viene sottoposta a colorazione con immunofluorescenza diretta e mostra cellule prive di normale attaccamento cellulare.
Attualmente, la diagnosi della malattia di Pemfeges viene spesso confusa con quella di altre malattie della pelle come l'impetigine e le infezioni da Candida, pertanto la diagnosi deve essere fatta con cautela.
Cambiamento del trattamento
Tradizionalmente, per alleviare i sintomi della Pemfitgos sono stati utilizzati steroidi e altri farmaci immunosoppressori, sebbene gli effetti collaterali gravi e persistenti associati agli steroidi abbiano spinto i medici a limitarne l'uso. Negli ultimi anni, il rituximab è gradualmente diventato l'alternativa terapeutica preferita ed è stato pienamente approvato dalla FDA nel 2018.
EpidemiologiaMolti pazienti raggiungono la remissione dopo il trattamento con Remozolomide e in alcuni casi non si verifica alcuna recidiva della malattia 10 anni dopo il trattamento.
La pemfeggos bollosa è una malattia relativamente rara: si registrano solo da 1 a 10 casi ogni milione di persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti si stima che i casi siano superiori a 14.000. Senza trattamento, l'80 percento dei pazienti muore entro un anno, principalmente a causa di infezioni o eccessiva perdita di liquidi.
Direzioni future della ricerca
La ricerca attuale si sta concentrando sull'uso di cellule T geneticamente modificate per curare la malattia di Pembro, una tecnica che tenta di colpire le cellule B che producono anticorpi e di ridurre l'impatto complessivo sull'organismo. Gli scienziati sperano di introdurre nuovi trattamenti e di esplorare altre strategie mediche anti-CD20 per ampliare le opzioni terapeutiche.
Oggi, nonostante i progressi nelle moderne tecniche di trattamento abbiano migliorato significativamente la prognosi della malattia di Pemfegg, permangono ancora molte sfide terapeutiche. In che modo le future ricerche degli scienziati su questa malattia cambieranno la qualità della vita dei pazienti?
