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l mistero della sindrome da delezione 22q13: di cosa si tratta?
La sindrome da delezione 22q13, nota anche come sindrome di Phelan-McDermid, è una malattia genetica causata da delezioni o riarrangiamenti all'estremità del braccio q del cromosoma 22. Questa condizione ha ricevuto ampia attenzione da parte della comunità medica a causa della sua complessità e diversità, ma esiste qualche disaccordo sulla sua definizione. La malattia è caratterizzata da ritardi dello sviluppo, disabilità intellettive, anomalie del linguaggio e comportamenti autistici, creando sfide per molte famiglie.
Gli individui affetti presentano una serie di manifestazioni mediche e comportamentali. I pazienti spesso mostrano ritardi di sviluppo globali, disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e comportamenti di tipo autistico.
La definizione di questa condizione è ancora in evoluzione e gli studi hanno punti di vista diversi sull’impatto delle mutazioni del gene SHANK3. Alcuni gruppi di ricerca ritengono che le mutazioni SHANK3 siano necessarie per la diagnosi della sindrome premestruale, ma questo non è riconosciuto da tutti i ricercatori, specialmente da quelli che per primi hanno descritto la sindrome da delezione 22q13.
Inoltre, con lo sviluppo della tecnologia dei microarray del DNA, la comunità medica è in grado di rivelare più problemi genetici contemporaneamente, rendendo i test genetici uno strumento chiave per confermare la diagnosi di sindrome premestruale. Poiché il costo del sequenziamento dell’intero esoma diminuisce, questa tecnologia potrebbe sostituire in futuro i metodi di test esistenti.
Sintomi e segni
Gli individui con la sindrome da delezione 22q13 tipicamente presentano una serie di caratteristiche mediche e comportamentali. Le caratteristiche principali includono il ritardo globale dello sviluppo e la compromissione della funzione linguistica. Questi sintomi possono variare da paziente a paziente, in parte a causa delle dimensioni ridotte del campione o delle differenze nel modo in cui vengono raccolti i dati.
Sono necessari studi prospettici più ampi per caratterizzare ulteriormente questi sintomi.
Oltre ai ritardi di sviluppo, i pazienti possono sviluppare lievi malformazioni e difetti strutturali associati come cuore e reni. Pertanto è necessaria una valutazione completa del paziente.
Causa
La sindrome da delezione 22q13 è causata principalmente da una serie di delezioni all'estremità del braccio lungo del cromosoma 22. Queste delezioni sono solitamente causate da mutazioni de novo. Tuttavia, le trasposizioni cromosomiche familiari possono anche provocare forme ereditarie della malattia. Gli studi hanno dimostrato che la relazione tra la dimensione della delezione e le manifestazioni specifiche è complessa e che un piccolo numero di mutazioni e microdelezioni può simulare i sintomi di questa sindrome.
Per alcuni tratti fondamentali, la dimensione della delezione è il fattore principale e non tutti sono causati dalla delezione del gene SHANK3.
Inoltre, la ricerca indica anche molti altri geni i cui collegamenti con l’autismo e la schizofrenia meritano ulteriori approfondimenti.
Diagnosi e gestione
Confermare la diagnosi di sindrome premestruale richiede test genetici e l'analisi genetica può identificare la tipica delezione terminale di 22q13. Anche la valutazione genomica clinica professionale e i test diagnostici sono fondamentali per garantire che i pazienti ricevano un trattamento tempestivo ed efficace.
Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una valutazione completa dello sviluppo, cognitiva e comportamentale, con ulteriore logopedia e terapia fisica fornite caso per caso.
Il follow-up regolare in varie aree specialistiche è fondamentale per le esigenze di salute dei pazienti, tra cui neurologia, nefrologia, cardiologia e gastroenterologia, tra le altre.
Epidemiologia
Sebbene la prevalenza esatta della sindrome premestruale non sia stata ancora determinata, secondo la Phelan-McDermid Syndrome Foundation, a più di 1.200 persone in tutto il mondo è stata diagnosticata la malattia. Da notare che è stato suggerito che questa condizione sia sottostimata a causa di test genetici inadeguati e della mancanza di caratteristiche cliniche specifiche.
Storia
Il primo rapporto sulla sindrome da delezione 22q13 risale al 1985 e negli anni successivi i ricercatori hanno continuato a esplorare in modo approfondito le manifestazioni cliniche e i meccanismi genetici di questa sindrome. Con l'approfondimento della ricerca, la comprensione del gene SHANK3 è gradualmente migliorata e un'attenzione particolare è stata prestata all'impatto di questo gene e alla sua connessione con l'autismo.
Mentre il trattamento e la ricerca stanno progredendo, come possiamo fornire supporto e risorse migliori ai pazienti con sindrome da delezione 22q13 e alle loro famiglie per promuoverne la crescita e lo sviluppo?
