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Il segreto del gene SHANK3: perché è così importante?
Nella ricerca di medicina genetica, la sindrome da delezione 22q13, nota anche come sindrome di Phelan-McDermid, è diventata il fulcro della ricerca a causa della sua stretta relazione con il gene SHANK3. Il gene SHANK3 si trova nella regione q13 sul braccio lungo del cromosoma 22 e le sue mutazioni sono strettamente correlate a una varietà di malattie dello sviluppo neurologico, tra cui il disturbo dello spettro autistico (ASD) e la schizofrenia. Ciò rende il gene SHANK3 un fattore chiave che non può essere ignorato. Il ruolo che svolge in queste malattie è ancora un argomento che molti scienziati stanno esplorando.
Secondo gli ultimi risultati, circa il 97% dei pazienti con sindrome da delezione 22q13 ha solitamente da 30 a 190 geni coinvolti e il gene SHANK3 è solo uno di questi.
Sintomi e segni
Gli individui affetti da delezioni 22q13 spesso mostrano un'ampia gamma di caratteristiche mediche e comportamentali, tra cui ritardo globale dello sviluppo, disabilità intellettiva, anomalie del linguaggio e comportamenti di tipo autistico. Nello specifico, molti pazienti sviluppano ipotonia e lievi caratteristiche dismorfiche.
Secondo la ricerca attuale, il riconoscimento precoce dei sintomi è fondamentale per la diagnosi e l'intervento precoce.
Analisi delle cause
La causa della sindrome da delezione 22q13 è principalmente dovuta a vari gradi di delezioni nella regione q13 del cromosoma 22. La maggior parte di queste delezioni sono nuove mutazioni e il 75% dei casi sono mutazioni paterne. Le variazioni in questi geni possono portare a diverse manifestazioni cliniche, rendendo la diagnosi più complessa.
Le mutazioni e le delezioni del gene SHANK3 possono simulare la sindrome da delezione 22q13 in alcuni casi, ma i loro effetti sono molto variabili.
Diagnosi e gestione
I test genetici necessari per confermare la diagnosi della sindrome da delezione 22q13 rappresentano un passaggio cruciale. Clinicamente, il test genomico con microarray è lo strumento di scelta per identificare la maggior parte dei casi. Tuttavia, le varianti su piccola scala possono essere trascurate, quindi il costo ridotto del sequenziamento dell’intero esoma potrebbe sostituire i metodi di test tradizionali.
Valutazione completa
Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una valutazione completa dello sviluppo e del comportamento. Sulla base dei risultati della valutazione, la terapia verbale, occupazionale e fisica mirata aiuterà a migliorare la qualità della vita del paziente.
Gestione medica
A causa dell'incidenza relativamente elevata di problemi neurologici come l'epilessia in questi pazienti, è necessario un esame regolare dello sviluppo neurologico e della coordinazione motoria. La risonanza magnetica strutturale viene eseguita per escludere potenziali anomalie strutturali.
Secondo la letteratura, circa il 41% dei pazienti manifesta crisi epilettiche, che hanno un impatto pessimistico sullo sviluppo.
Ricerca epidemiologica
Al momento non esistono dati specifici sulla reale incidenza della sindrome premestruale, ma secondo le statistiche della Fondazione Phelan-McDermid, a più di 1.200 persone in tutto il mondo è stata diagnosticata questa sindrome. È importante notare che questa condizione potrebbe essere sottostimata a causa di test genetici insufficienti.
Revisione storica
Il primo caso di sindrome di Phelan-McDermid è stato descritto nel 1985, in cui un ragazzo di 14 anni mostrava caratteristiche di grave disabilità intellettiva dovuta a una delezione terminale del cromosoma 22. Successivamente, studi pertinenti hanno successivamente rivelato l'importanza del gene SHANK3 e la sua stretta associazione con la sindrome.
La ricerca sul gene SHANK3 non solo amplia la nostra comprensione della sindrome da delezione 22q13, ma migliora anche la comprensione da parte della comunità scientifica dei disturbi dello sviluppo neurologico.
Nella ricerca futura, dobbiamo esplorare ulteriormente il possibile ruolo del gene SHANK3 in altre malattie neuropsichiatriche e come gestire e trattare in modo più efficace i pazienti affetti da questo gene. Forse questo porterà benefici al trattamento delle malattie correlate. Nuove speranze e metodi. Dopotutto, in che modo il gene SHANK3 influisce sullo sviluppo dell'intero sistema nervoso?
