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遺伝子から治療まで：科学者はバース症候群の治療法の探求においてどこまで進歩したか？
バース症候群 (BTHS) は、主にリン脂質の構造と代謝の変化によって引き起こされる、まれで重篤な X 連鎖遺伝疾患です。この病気は複数の身体系に影響を及ぼす可能性がありますが、その主な特徴は小児期に始まる心筋症であり、懸念されるのは致死性がある可能性があることです。この病気はほぼ男性にのみ診断されます。具体的には、バース症候群の主な特徴には、心筋症、長期または周期的な好中球減少症、筋肉の発達不良と衰弱、成長遅延などがあります。
現在、バース症候群の治療法はありませんが、いくつかの症状は効果的に管理できます。
バース症候群はさまざまな形で現れますが、罹患した人の多くは出生時に筋緊張低下を呈し、生後数か月以内に心筋症の兆候が現れます。年齢を重ねるにつれて、これらの患者の身長と体重は平均を大幅に下回ります。ほとんどの患者では知的発達は正常ですが、軽度または中程度の学習障害を示す患者もいます。
心筋症は、心筋が拡張し、心室の収縮能力が低下するバルト症候群のより重篤な症状の 1 つです。
バース症候群の主な原因は、心臓と骨格筋で高度に発現しているタファジン遺伝子 (TAZ) の変異です。いずれかの TAZ 遺伝子の変異は、バース症候群と強く関連しています。 2008年、科学者のキューリックは、検査を受けたバース症候群の患者全員にカルジオリピンの異常があることを発見した。カルジオリピンは細胞のミトコンドリア内に存在する脂質であり、電子伝達系タンパク質およびミトコンドリア膜構造と密接に関連しています。
現在、バース症候群の早期診断は重要ですが、症状の多様性によって複雑化しています。診断は通常、血液検査、尿分析、心臓超音波検査など、いくつかの検査に基づいて行われます。これらの検査は、心筋症や好中球減少症の存在を特定するのに役立ちます。
バース症候群の確定診断は、重度の心筋症が明らかに存在する場合にのみ行うことができます。
さらに、バース症候群の治療法はまだ研究中です。この病気に治療法はありませんが、専門家による治療によって症状の一部を緩和することができます。米国フロリダ大学で実施された臨床試験では、AAV9 を介した TAZ 遺伝子置換療法が有望であることが示されていますが、この治療法の承認にはまださらなる研究が必要です。
心血管・腎臓医薬品諮問委員会は2024年に、エラミプレチドがタファジン遺伝子の変異によって引き起こされるこの希少疾患の治療に有効であると10対6で投票しました。エラミプレチドの理論的な効果は、カルジオリピン欠乏症患者のミトコンドリア機能を改善することです。
バース症候群に関する疫学データによると、男性患者の有病率が高く、この症状は一般的に報告不足であることが示されています。
疫学に関しては、バース症候群はX連鎖性であるため、主に男性に診断され（2009年7月時点で男性症例は120件以上）、2012年に初めて女性症例が報告されました。国際的な文献の報告によると、約 454,000 人に 1 人がバース症候群に苦しんでいますが、実際の状況はより複雑である可能性があります。
1983年以来、バース症候群は、この病気の遺伝的性質を研究で明らかにしたオランダの小児神経科医、ピーター・バース博士にちなんで名付けられています。科学的研究が進むにつれて、この症状に対する理解は徐々に深まってきましたが、まだ多くの課題に直面しています。
新しい治療法を継続的に模索する中で、将来的にバース症候群の画期的な治療法が生まれるのでしょうか。これはまだ見守って検討する必要があるところです。
