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バース症候群の秘密: この希少な遺伝病が男性の心臓の健康にどのような影響を与えるのか?
バース症候群 (BTHS) は、主に男性が罹患する、まれで重篤な X 連鎖遺伝性疾患です。この疾患はリン脂質の構造と代謝の変化によって引き起こされ、複数の身体系に影響を及ぼし、主に小児心筋症を特徴とします。この病気の潜在的な致死性と診断はほぼ男性のみであるため、バース症候群は医学界で広く注目を集めています。
バース症候群の症状
誰もがバース症候群を発症するわけではありませんが、バース症候群の典型的な特徴は次のとおりです。
心筋症（拡張型または肥大型、左心室非圧縮および/または心内膜線維弾性症を伴う可能性がある）、好中球減少症、筋低形成および筋力低下、成長遅延、運動不耐症、心脂質異常、3-メチルグルタル酸尿症。
バース症候群の症状は出生時によって異なります。ほとんどの患者は出生時に低血圧を示し、適切な栄養にもかかわらず、生後数か月以内に心筋症の兆候を示します。小児期が進むにつれて、患者の身長と体重は平均を大幅に下回ります。
多くの患者は正常な知能を持っていますが、かなりの割合で軽度または中程度の学習障害が見られます。筋肉の発達が不十分で筋緊張が低いため、身体活動も制限されます。
バース症候群の原因
バース症候群は主にタファジン遺伝子 (TAZ) の変異によって引き起こされます。この遺伝子は心臓と骨格筋で高度に発現しており、その産物であるTaz1pは複雑な脂質代謝において重要な役割を果たしています。ミスセンス変異、ナンセンス変異、欠失、フレームシフト、および/またはスプライス変異を含む、バース症候群に関連するあらゆる種類の変異は、この疾患と強く関連しています。
2008 年、クリク博士は、検査を受けたバース症候群の患者全員に心臓脂質の異常があることを発見しました。この異常は、ミトコンドリア内のエネルギー生成プロセスに密接に関連しています。
バース症候群の診断
早期診断は重要ですが、実際には非常に複雑です。バース症候群の臨床症状は非常に多様であり、ほとんどの患者に共通する早期発症の明白な心筋症です。診断は通常、血液検査（好中球減少症、白血球数をチェックする）、尿検査（尿中の有機酸レベルをチェックする）、心エコー検査（心臓の構造、機能、状態を評価する）、遺伝的検査などのいくつかの検査に依存します。 TAZ 遺伝子の状態を確認するためのシーケンス。
バース症候群の治療
バース症候群の治療法は現在ありませんが、一部の症状はうまく管理できます。臨床試験は現在も進行中であり、その中には、例えば、潜在的な治療選択肢としてAAV9媒介TAZ遺伝子置換療法を示すフロリダ大学の予備研究も含まれる。
2024 年、心血管・腎臓薬諮問委員会は、エラミプレチドがこの希少疾患に有効であるとの投票を 10 対 6 で行いました。この薬剤は、心脂質欠乏症患者のミトコンドリア機能を改善する可能性のあるファーストインクラスのミトコンドリア保護剤として提案されています。
バース症候群の疫学
バース症候群は X 連鎖性であるため、現在診断される主な患者は男性です。報告によると、バース症候群の発生率は約 450,000 人に 1 人です。患者は世界中に比較的均等に分布しており、米国、カナダ、ヨーロッパ、日本、南アフリカ、クウェート、オーストラリアを含むすべての大陸で症例が見られます。
バース症候群の歴史
この症候群は、1983 年に関連研究を発見して実施したオランダの小児神経科医ピーター バース博士にちなんで名付けられました。この博士のおかげで、業界はこの病気が感染症ではなく遺伝的形質であると認識するようになりました。
バース症候群に関する研究は続けられており、理解が深まることで診断と治療の改善が図られます。この希少疾患に対する国民の認識と関心を高めるにはどうすればよいでしょうか?
