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バース症候群の解明：驚くかもしれない、あまり知られていない症状にはどのようなものがあるでしょうか？
バース症候群 (BTHS) は、主にリン脂質の構造と代謝の変化によって引き起こされる、まれではあるが重篤な X 連鎖遺伝疾患です。この病気は複数の身体系に影響を及ぼす可能性があり、最も顕著な特徴は小児心筋症であり、その潜在的な致死性は無視できません。バース症候群の研究を通じて、その主な症状を明確に理解できるだけでなく、多くの知られていない潜在的な症状も明らかになり、多くの家族の注意が高まります。
常に存在するわけではありませんが、バース症候群の主な特徴には、同時発生している好中球減少症、異形成、および運動耐容能の低下を伴う心筋症（拡張型または肥大型）が含まれます。
バース症候群の症状
バース症候群の症状はさまざまですが、最も一般的な症状は心筋の損傷です。多くの患者は出生時に筋緊張低下を呈し、生後数か月以内に心筋症の兆候を呈することが明らかになっています。さらに、多くの患者は、栄養摂取が正常であるにもかかわらず、最初の 1 年間に成長が著しく遅くなります。子ども時代に入っても、彼らの身長と体重は平均よりかなり低いままでした。
ほとんどの患者の知能は正常ですが、かなりの割合の患者が軽度または中程度の学習障害を抱えています。
心筋症の重症度と影響
心筋症は、バース症候群のより重篤な症状です。心筋が肥大し、心室の収縮ポンプ能力が低下します。心筋肥大のため、多くの患者は左室肥大を呈します。心筋症は生命を脅かす可能性がありますが、ほとんどの患者は思春期以降に症状が改善します。
好中球減少症は、好中球の産生が不十分になる顆粒球疾患であり、患者の細菌感染リスクが高まります。
原因と遺伝学
バース症候群は主にTAZ遺伝子（タファジン遺伝子）の変異によって引き起こされます。この遺伝子は心臓と骨格筋で活性化し、その産物である Taz1p はアシルトランスフェラーゼとして複合脂質代謝において重要な役割を果たします。さらなる研究により、この病気におけるカルジオリピンの異常はミトコンドリアの機能と密接に関連していることが明らかになりました。
バース症候群はX連鎖性であるため、主に男性に発症し、女性の多くは無症状の保因者です。
診断と治療
バース症候群の臨床症状は非常に多様であるため、早期診断が特に重要です。一般的に使用される診断方法には、血液検査、尿分析、心臓超音波検査、および TAZ 遺伝子の状態を判断するための DNA 配列決定が含まれます。現在、バース症候群に対する特別な治療法はありませんが、いくつかの症状はうまく管理することができます。 AAV9 を介した TAZ 遺伝子置換の最近の臨床試験では一定の効果が示されており、将来的には FDA の承認プロセスに導入される可能性があります。
心血管・腎臓医薬品諮問委員会は、2024年にこの希少疾患に効果を発揮する可能性がある、画期的なミトコンドリア保護剤エラミプレチドの提案を承認した。
疫学と歴史
現在までに、バース症候群は主に男性に診断されていますが、一部の文献では女性の症例も報告されています。この症状の発見は、1983 年のピーター バス博士の研究に端を発しています。この病気に注目が集まるにつれ、人々はその遺伝的特徴と病気の複雑さに気付くようになりました。
このような稀な遺伝病は、その多様性と重篤性により、家族に混乱とストレスを引き起こします。バース症候群に関して言えば、患者とその家族により良いサポートと援助を提供するために、この病気にもっと注意を払い、理解するにはどうすればいいでしょうか?
