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珍しい皮膚病：ペンフェッグ病の謎の原因を発見！
尋常性天疱瘡はまれな慢性の水疱性皮膚疾患であり、天疱瘡疾患の中で最も一般的な形態です。この用語は水疱を意味するギリシャ語の「pemphix」に由来しています。ペンフェッグ病は、抗体が皮膚の構造成分であるデスモソームを攻撃し、皮膚層が分離して水疱に似た臨床症状を形成するときに発生する、II 型過敏症反応に分類されます。水疱は、細胞間結合に対する自己抗体を介した反応により表皮細胞が剥がれることで発生します。治療せずに放置すると、症状は悪化し続け、水疱が体中に広がり、重度の火傷と同様の病理学的症状が現れます。初期の頃、天疱瘡の死亡率は 90% にも達しました。現代的治療法の発達により、治療後の死亡率は5％から15％に低下しましたが、1998年には皮膚疾患による死亡原因の第4位であり、死亡リスクは依然として「潜在的に致命的」です。 。 "の。
症状と徴候
ペンフェゴス病の最も一般的な症状は、口腔内の水疱、特に頬と口蓋の水疱です。皮膚に水疱ができることもあります。結膜、鼻、食道、性器、肛門などの他の粘膜表面も影響を受ける可能性があります。患者は皮膚に張力のない水疱が現れることが多いですが、手のひらや足の裏には通常水疱は現れません。水疱はしばしば破裂し、潰瘍やびらん性病変を残します。ニコルスキー徴候が陽性であることは、この病気の重要な指標であり、正常な皮膚または水疱の縁に軽く摩擦すると水疱が形成されることを意味します。患者は食事中に激しい痛みを感じ、体重減少や栄養失調につながる可能性があります。
病態生理学ペムフェゴスはプラークの癒着に対する抗体によって引き起こされる自己免疫疾患です。表皮接着プラークの損失は、表皮細胞間の接着の損失と皮膚のバリア機能の障害につながります。このプロセスは、抗体が自分の組織の抗原に結合する II 型アレルギー反応に分類されます。組織学的検査では、基底層のケラチノサイトが基底膜に付着したままになっていることが多く、「墓石状外観」と呼ばれる特徴を形成します。空洞からの滲出液が角質層と基底層の間に蓄積し、横方向の力を加えると簡単に剥がれる水疱を形成し、ニコルスキー徴候が陽性を示します。この疾患の臨床的特徴は、広範な弛緩性小胞と粘膜病変であり、疾患の重症度と粘膜病変は剥離した癒着プラークのレベルに比例します。
診断
ペンフェッグ病はまれな病気であるため、診断は複雑で時間がかかることがよくあります。病気の初期段階では、口の中や皮膚に水疱ができて、かゆみや痛みを感じることがあります。水疱のニコルスキー徴候も陽性であるはずですが、これは必ずしも信頼できるわけではありません。診断のゴールドスタンダードは、病変部位から採取した針生検であり、直接免疫蛍光染色後に検査され、細胞に正常な細胞間結合が欠如していることが分かります。これらの細胞は抗体媒介誘導によって誘導された丸い核を持つケラチノサイトです。ペンフェージュ病は、伝染性膿痂疹やカンジダ感染症と簡単に混同される可能性があります。 IgG4は病原性抗体と考えられています。
処理治療に関しては、ペンフェッグ病の症状を軽減するためにステロイドやその他の免疫抑制剤が使用されますが、ステロイドは重篤で長期にわたる副作用を引き起こす可能性があるため、その使用は制限される必要があります。静脈内免疫グロブリン、アセトアミノフェン、メトトレキサート、アザチオプリン、シクロホスファミドも、さまざまな程度の成功を収めて使用されてきました。リツキシマブなどのモノクローナル抗体は徐々に治療の第一選択肢となり、2018年夏にFDAの完全な承認を受けました。多くの場合、多くの患者はたった 1 回の治療で寛解に達します。病気の進行の早い段階で治療を開始すると、より良い結果が得られます。治療後の長期寛解も興味深い。
疫学ペンフェッグ病は比較的まれな病気で、英国では 100 万人あたり約 1 ～ 5 人、世界中では 100 万人あたり 1 ～ 10 人の割合で発症しています。米国では14,000件以上の症例があると推定されています。 2012年、イスラエルの研究者らは、この病気の遺伝的原因を発見したと発表し、ユダヤ人は他の民族グループよりもこの病気を発症する可能性が40倍高いと指摘した。この病気は伝染性がなく、人から人へ広がることはありません。社会経済的要因に関係なく、ペンフェッグ病の発生率は異なる民族グループ間で大きな差はありません。
研究
ペンブログリオール病の治療に遺伝子組み換えT細胞を使用する研究が2016年に報告されました。リツキシマブはすべてのB細胞を無差別に攻撃するため、体の感染制御能力を弱める可能性があります。実験では、抗断頭プラーク抗体を産生するB細胞を特異的に認識するようにヒトT細胞を遺伝子操作した。これらの研究は将来の治療の方向性に新たな可能性をもたらします。
ペンフェッグ病は希少疾患であるため、研究資源は限られていますが、科学界は患者の生活の質を向上させるためのより効果的な治療法の探求に引き続き尽力しています。このような稀で複雑な病気に直面して、その深い原因と治療法をどうやって見つけることができるのでしょうか?
