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22q13欠失症候群の謎：それは何ですか?!
フェラン・マクダーミド症候群としても知られる 22q13 欠失症候群は、染色体 22 の q アームの端にある欠失または再配列によって引き起こされる遺伝性疾患です。この状態は、その複雑さと多様性により医学界から広く注目されていますが、その定義については意見の相違があります。この病気は、発達の遅れ、知的障害、言語異常、自閉症的行動を特徴とし、多くの家族にとって課題となっています。
影響を受けた人は、さまざまな医学的および行動的症状を示します。患者は、全体的な発達の遅れ、知的障害、言語異常、自閉症のような行動を示すことがよくあります。
この状態の定義はまだ発展途上であり、SHANK3 遺伝子変異の影響については研究によってさまざまな見解が示されています。一部の研究チームは、SHANK3 変異が PMS の診断に必要であると考えていますが、これはすべての研究者、特に 22q13 欠失症候群を最初に報告した研究者によって認識されているわけではありません。
さらに、DNA マイクロアレイ技術の発展により、医学界は複数の遺伝的問題を同時に明らかにできるようになり、遺伝子検査が PMS の診断を確定するための重要なツールとなっています。全エクソームシーケンスのコストが低下するにつれて、将来的にはこの技術が既存の検査方法に取って代わる可能性があります。
症状と兆候
22q13 欠失症候群の患者は通常、さまざまな医学的および行動的特徴を示します。主な特徴には、全体的な発達の遅れと言語機能の障害が含まれます。これらの症状は、サンプルサイズが小さいことやデータ収集方法の違いなどにより、患者ごとに異なる場合があります。
これらの症状をさらに特徴付けるには、より大規模な前向き研究が必要です。
発育遅延に加えて、患者は軽度の奇形や、心臓や腎臓などの関連する構造的欠陥を発症する可能性があります。したがって、患者の総合的な評価が必要です。
原因
22q13 欠失症候群は、主に 22 番染色体の長腕の端にある一連の欠失によって引き起こされます。これらの欠失は通常、新規変異によって引き起こされます。しかし、家族性の染色体転位によっても、この疾患が遺伝的に発生する可能性があります。研究により、欠失サイズと特定の症状との関係は複雑であり、少数の突然変異や微小欠失がこの症候群の症状を模倣する可能性があることが示されています。
一部の中核的形質では、欠失のサイズが主な要因であり、すべてが SHANK3 遺伝子の欠失によって引き起こされるわけではありません。
さらに、研究では、自閉症や統合失調症との関連性もさらに調査する価値がある他のいくつかの遺伝子も指摘しています。
診断と管理
PMSの診断を確定するには遺伝子検査が必要であり、遺伝子分析により22q13の典型的な末端欠失を特定できます。専門的な臨床ゲノム評価と診断検査も、患者がタイムリーで効果的な治療を受けられるようにするための鍵となります。
すべての患者は包括的な発達、認知、行動の評価を受け、ケースバイケースでさらに言語療法と理学療法が提供される必要があります。
神経内科、腎臓内科、心臓内科、消化器内科など、さまざまな専門分野での定期的なフォローアップは、患者の健康ニーズにとって非常に重要です。
疫学
PMSの正確な有病率はまだ判明していませんが、フェラン・マクダーミド症候群財団によると、世界中で1,200人以上がPMSと診断されています。注目すべきことに、この症状は、遺伝子検査が不十分であり、特定の臨床的特徴が欠如しているため、過少報告されていることが示唆されています。
歴史
22q13 欠失症候群の最初の報告は 1985 年に遡り、その後数年間、研究者らはこの症候群の臨床症状と遺伝的メカニズムを詳しく調査し続けました。研究が深まるにつれて、SHANK3 遺伝子についての理解は徐々に深まり、この遺伝子の影響と自閉症との関係に特別な注意が払われるようになりました。
治療と研究は進歩していますが、22q13欠失症候群の患者とその家族に成長と発達を促進するために、より良いサポートとリソースを提供するにはどうすればよいでしょうか?
