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遺伝子マイクロアレイ技術の革命：隠れた遺伝子の問題をいかにして明らかにするか？
遺伝性疾患の診断と分析において、22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群、PMS）は重要な遺伝性疾患としてますます注目を集めています。この病気は、22番染色体の長腕末端の欠失または再配列によって引き起こされ、通常、患者に一連の極めて複雑な医学的および行動上の問題を引き起こします。遺伝子マイクロアレイ技術の進歩により、隠れた遺伝子の問題に対する新たな知見が得られ、患者に対してより正確な診断を行うことができるようになりました。
初期の研究では、主に単一遺伝子疾患の説明に焦点が当てられていましたが、科学技術の発展に伴い、22q13欠失症候群には複数の遺伝子、特にSHANK3遺伝子の変異の共同作用が関与していることを示す証拠が増えています。
兆候と症状
PMS の患者は、全般的な発達遅延、知的障害、言語異常、自閉症スペクトラム行動、筋緊張低下、軽度の異形性など、さまざまな医学的および行動的特徴を示すことがよくあります。これらの症状のパターンは個人によって異なり、遺伝子欠失の臨床症状の多様性を反映しています。
さらに研究を進めると、PMS 患者は言語発達の遅れや筋緊張の低下など多様な臨床的特徴を示すことが示されており、サンプルの違いにより研究ごとに異なる可能性があります。
発症メカニズム
現在、PMSを引き起こすことが知られている遺伝子変異は、主に22番染色体の長腕の末端に集中しています。変異は190個もの遺伝子に影響を及ぼし、自閉症スペクトラム障害や統合失調症との関連が証明されているSHANK3遺伝子の変異が最も注目を集めている。
一部の SHANK3 変異は 22q13 欠失症候群の症状に似ており、最近の研究では欠失の特定のサイズが臨床的特徴との相関において重要であることが示されています。
診断と管理
PMS を診断する最初のステップは遺伝子検査です。核型分析では典型的な 22q13 欠失を検出できますが、多くの小さな欠失や挿入変異はこの方法では検出できないため、今日では遺伝子マイクロアレイ技術が疾患診断の主な手段となっています。シーケンシングのコストが下がると、全エクソームおよび全ゲノム検査が従来の遺伝子マイクロアレイ技術に取って代わり、潜在的な遺伝的問題の検出率も向上する可能性があります。
疫学発達遅延や自閉症の兆候がある子供は、早期診断の可能性を高めるために、できるだけ早く染色体マイクロアレイ検査を受ける必要があります。
PMSの実際の発症率は不明です。フェラン・マクダーミッド症候群財団によると、現在世界中で1,200件以上の症例が知られています。しかし、適切な遺伝子検査が不足しており、臨床的特徴が不明であるため、多くの患者の診断が見逃されました。
研究の経緯
PMS の最初の症例記述は 1985 年に遡ります。いくつかの重要な研究が進行中であり、科学者たちはこの病気の遺伝的背景と臨床症状についてより深い理解を得ています。しかし、22q13欠失症候群の具体的な定義については学界で依然として意見の相違があり、継続的な研究と議論が続いています。
遺伝子マイクロアレイ技術の発展に直面して、私たちはそれが遺伝性疾患のより隠れた問題を解決するための重要なツールになるかどうかについて考える必要がありますか?
