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SHANK3 遺伝子の秘密: なぜそれほど重要なのでしょうか?
遺伝医学の研究では、フェラン・マクダーミド症候群としても知られる 22q13 欠失症候群が、SHANK3 遺伝子との密接な関係により研究の焦点となっています。 SHANK3 遺伝子は 22 番染色体長腕の q13 領域に位置しており、その変異は自閉症スペクトラム障害 (ASD) や統合失調症などのさまざまな神経発達疾患と密接に関連しています。このため、SHANK3 遺伝子がこれらの疾患においてどのような役割を果たしているかは、依然として多くの科学者が研究している重要な要素となっています。
最新の発見によると、22q13 欠失症候群の患者の約 97% には通常 30 ～ 190 個の遺伝子が関与しており、SHANK3 遺伝子はそのうちの 1 つにすぎません。
症状と兆候
22q13 欠失の影響を受ける人は、全体的な発達遅延、知的障害、言語異常、自閉症のような行動など、幅広い医学的および行動的特徴を示すことがよくあります。具体的には、多くの患者が筋緊張低下と軽度の醜形症状を発症します。
現在の研究によると、早期の診断と介入には症状の早期認識が重要です。
原因分析
22q13 欠失症候群の原因は、主に 22 番染色体の q13 領域のさまざまな程度の欠失によるものです。これらの欠失のほとんどは新たな変異であり、症例の 75% は父親由来の変異です。これらの遺伝子の変異は多様な臨床症状を引き起こす可能性があり、診断がより複雑になります。
SHANK3 遺伝子の変異や欠失は、場合によっては 22q13 欠失症候群を模倣することがありますが、その影響は非常に多様です。
診断と管理
22q13 欠失症候群の診断を確定するために必要な遺伝子検査は、重要なステップです。臨床的には、ゲノムマイクロアレイ検査が大部分の症例を特定するための最適なツールです。ただし、小規模な変異は見落とされる可能性があるため、コストを削減した全エクソームシークエンシングが従来の検査方法に取って代わる可能性があります。
総合的な評価
すべての患者は、包括的な発達および行動の評価を受ける必要があります。評価結果に基づいて、的を絞った言語療法、作業療法、理学療法が患者の生活の質の向上に役立ちます。
医療管理
これらの患者ではてんかんなどの神経学的問題の発生率が比較的高いため、神経学的発達と運動調整の定期的な検査が必要です。構造磁気共鳴イメージングは、潜在的な構造異常を排除するために実行されます。
文献によると、患者の約 41% がてんかん発作を経験し、発達に悲観的な影響を及ぼします。
疫学研究
現時点では、PMS の実際の発生率に関する具体的なデータはありませんが、フェラン・マクダーミド財団の統計によると、世界中で 1,200 人以上がこの症候群と診断されています。遺伝子検査が不十分であるため、この状態が過小評価される可能性があることに注意することが重要です。
過去のレビュー
フェラン・マクダーミド症候群の最初の症例は 1985 年に報告されました。この症例では 14 歳の少年が、染色体 22 の末端欠失による重度の知的障害の特徴を示していました。その後、関連研究により、SHANK3 遺伝子の重要性とその症候群との密接な関連が次々と明らかになりました。
SHANK3 遺伝子の研究は、22q13 欠失症候群についての理解を広げるだけでなく、神経発達障害に対する科学界の理解を深めます。
今後の研究では、他の精神神経疾患における SHANK3 遺伝子の役割の可能性と、この遺伝子の影響を受ける患者をより効果的に管理および治療する方法をさらに調査する必要があり、おそらくこれが関連疾患の治療に利益をもたらすでしょう。新しい希望と方法。結局のところ、SHANK3 遺伝子は神経系全体の発達にどのような影響を与えるのでしょうか?
