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フェラン・マクダーミド症候群の多様な症状: それが何であるか知っていますか?
フェラン・マクダーミド症候群 (PMS)、または 22q13 欠失症候群は、22 番染色体の長腕の末端領域の欠失または再配置によって引き起こされる遺伝性疾患です。この症候群の定義は、特に 22q13 領域の変異とその表現型に関して、学界で依然として議論の的となっています。一部の研究者は SHANK3 遺伝子の変異に焦点を当てることを主張していますが、初期の記述者の多くは、そのような定義は狭すぎるため、あらゆる形態の欠失を含める必要があると感じていました。
PMS 患者のほとんどには、全般的な発達遅延、知的障害、言語異常、自閉症のような行動、筋緊張の低下、軽度の異形的特徴が見られます。
PMS の臨床症状は多岐にわたりますが、共通する医学的特徴と行動的特徴がいくつかあります。たとえば、多くの患者は認知および行動の発達において重大な課題を経験します。この症候群の主な医学的症状と精神的健康への影響を考えると、人口内のさまざまな表現型を理解することが重要です。これらの変更への依存は主に、小規模なサンプルや親の報告に部分的に基づいた既存の研究から来ています。
症状と徴候
PMS の臨床的特徴を調べると、患者は次のような症状を示すことがよくあります。
- 世界的発展は遅い
- 言語およびコミュニケーションの困難
- 自閉症のような行動特性
- 筋緊張の低下
- 軽度の異形の特徴
これらの特徴のばらつきは、初期の研究で使用されたサンプル数が少なく、主観的な報告が原因の一部である可能性があり、これらの症状に対する理解を深めるためには、さらなる前向き研究が必要です。
原因
病因的には、PMS は主に 22 番染色体の長腕の末端領域の欠失が原因であり、この欠失の大きさと位置は大きく異なる場合があります。通常、これは新生突然変異によるものですが、家族性染色体転座によって遺伝することもあります。
ほとんどの場合、削除の範囲は 130 Kb から 9 Mb でした。研究により、欠失の大きさは患者の臨床的特徴と密接に関連していることが示されていますが、いくつかの重要な臨床的特徴は SHANK3 遺伝子の欠失だけに依存するわけではありません。近年の研究では、このゲノム内の他の遺伝子、特に自閉症や統合失調症に関連する遺伝子の役割が徐々に認識されるようになりました。
診断と管理
PMSを確認するには遺伝子検査が必要です。典型的な 22q13 末端欠失は核型分析によって検出できますが、多くの小さな末端欠失および中間欠失はこの方法では検出できません。最も一般的に使用される診断ツールは染色体マイクロアレイ技術であり、これにより複数の遺伝的問題を同時に明らかにすることができます。全エクソーム配列解析と全ゲノム配列解析のコストが下がると、これらのアプローチが主流になる可能性があります。
すべての患者、特に言語および発達の遅れがある患者は、総合的な発達、認知、行動の評価を受ける必要があります。
PMS 患者は、心理的および行動的評価に加えて、合併症の可能性を早期に発見し、適切な治療を提供するために、脳、腎臓、心臓、消化器系の定期検査も受ける必要があります。
疫学世界中で報告されている PMS 患者数は 1,200 人を超えていますが、この疾患の実際の有病率はまだ判明していません。これは、遺伝子検査が不十分であることや、特定の臨床的特徴に対する効果的な診断が不足していることに関係している可能性があります。 PMS は男性と女性で同様の頻度で発生すると推定されていますが、自閉症スペクトラム障害の患者のうち SHANK3 の変異または欠失を持つ患者は比較的少数です。
今後の研究の方向性
PMS に関する研究が深まるにつれ、今後の方向性としては、さまざまな遺伝子が疾患の表現型に与える影響を理解し、効果的な治療法を開発することに焦点を当てていく必要があります。技術の進歩とデータの蓄積により、可能な治療方法を見つけることはもはや達成不可能な夢ではなくなるでしょう。
フェラン・マクダーミッド症候群の研究は継続しており、この複雑な疾患に対する理解は深まり続けていますが、このような多様な遺伝性疾患について、あなたはどれだけ知っていますか?
