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바르트 증후군 탐구: 이 유전적 돌연변이가 삶의 과정을 바꾸는 이유는 무엇입니까?
바스 증후군(BTHS)은 인지질 구조와 대사의 변화로 인해 주로 발생하는 드물지만 심각한 X-연관 유전 질환입니다. 이 질병은 여러 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있으며, 특히 어린 어린이에게 뚜렷한 심근병증이 특징이며 치명적일 수 있습니다. 이 증후군은 거의 독점적으로 남성에게서 진단됩니다.
증상
바르트 증후군의 주요 특징으로는 심근병증(좌심실 저형성증 및/또는 심내섬유탄력증을 동반할 수 있는 확장형 또는 비대형), 호중구감소증(만성, 주기적 또는 간헐적), 근육 이형성증 및 근육 약화, 성장 지연 등이 있습니다. , 운동 불내성, 심장 지질 이상 및 3-메틸글루타르산뇨증. 이러한 증상은 출생 시 다양한 방식으로 나타납니다. 대부분의 어린이는 출생 시 저긴장증을 보이고 생후 몇 개월 이내에 심근병증의 징후를 보입니다. 적절한 영양 섭취가 있어도 증상은 생후 첫 해에 나타날 수 있습니다. .
바르트 증후군을 앓고 있는 많은 사람들은 사춘기에 접어들면서 성장이 가속화되고 대부분 정상적인 성인 키에 도달합니다.
원인
바르트 증후군의 주요 원인은 타파진 유전자(TAZ)의 돌연변이입니다. 이 유전자는 심장과 골격근에서 높게 발현되며, 이 유전자의 산물인 Taz1p는 복합 지질 대사에서 아실전이효소로 기능합니다. 모든 유형의 TAZ 돌연변이(미스센스, 넌센스, 결실, 프레임 이동 및/또는 스플라이스 돌연변이)는 바르트 증후군과 밀접한 관련이 있습니다. 또한 이 유전자는 X 염색체의 장완인 Xq28에 위치하므로 이 질병은 X-연관 특성을 나타냅니다. 일부 무증상 여성 보인자는 수년 동안 발견되지 않을 수 있지만, 이들의 자손은 돌연변이 유전자를 물려받아 남성에게 바르트 증후군이 발생하고 여성이 보인자가 될 가능성이 50%입니다.
진단
바르트 증후군의 조기 진단은 중요하지만 쉽지는 않습니다. 이 질병의 임상 증상은 매우 다양하며, 유일한 공통 특징은 명백한 심근병증의 조기 발병입니다. 진단에는 일반적으로 혈액 검사(호중구, 백혈구 수), 소변 검사(소변 유기산 수치 증가), 심장 초음파(심장 구조 및 기능의 이상 확인)를 포함한 여러 검사가 필요하며, 합리적으로 의심되는 경우 유전자 서열 분석이 필요합니다. Barth 증후군의 경우 TAZ 유전자 상태를 확인하기 위해 수행됩니다.
치료
현재 바르트 증후군에 대한 치료법은 없지만 일부 증상은 성공적으로 관리할 수 있습니다. 플로리다 대학은 현재 AAV9 매개 TAZ 유전자 대체 요법에 대한 임상 시험을 수행하고 있으며 예비 연구에서는 상당한 가능성이 있음을 보여줍니다. 그러나 이 유전자 치료법이 FDA의 승인을 받으려면 추가 연구와 임상 시험이 필요합니다. 2024년 가을, 심혈관 및 신장 약물 자문 위원회는 엘라미프레타이드가 TAZ 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 이 희귀 질환에 효과적이라는 점을 10대 6으로 투표했습니다.
엘라미프레타이드(Elamipretide)는 특히 바르트 증후군 환자의 심장에서 이론적으로 심근세포 기능을 향상시킬 수 있는 최초의 미토콘드리아 보호제로 제안되었습니다.
역학
바르트 증후군은 X-연관 질환이므로 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 보고서에 따르면 이 질환의 발생률은 1:140,000~1:300,000~1:400,000 범위로 추정됩니다. 바르트 증후군 사례는 전 세계 모든 대륙에서 보고되었지만, 조기 진단의 복잡성으로 인해 이 질병의 발병률은 상당히 과소평가되었을 가능성이 높습니다.
역사
바르트 증후군은 1983년에 이 증후군을 발견하고 감염성 질환이 아닌 유전적 특성으로 묘사한 네덜란드 소아 신경학자인 피터 바르트(Peter Barth) 박사의 이름을 따서 명명되었습니다.
바르스 증후군에 대한 인식이 높아지고 많은 환자들이 사춘기 이후 상당한 호전을 보이는 가운데 잠재적인 유전자 치료법에 대한 연구가 계속되고 있습니다. 그러한 유전적 돌연변이가 개인의 삶에 어느 정도 영향을 미칠 수 있습니까?
