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바르트 증후군의 베일을 벗기다: 당신을 놀라게 할 만한 덜 알려진 증상은 무엇일까요?
바르트 증후군(BTHS)은 주로 인지질 구조와 대사의 변화로 인해 발생하는 드물지만 심각한 X 염색체 유전 질환입니다. 이 질병은 여러 신체 시스템, 특히 소아 심근병증에 영향을 미칠 수 있으며 치명적일 가능성은 무시할 수 없습니다. 바르트증후군에 대한 연구를 통해 우리는 그 주요 증상을 명확하게 이해할 수 있을 뿐만 아니라 알려지지 않은 잠재적인 증상도 많이 밝혀 많은 가족들이 더욱 경각심을 갖게 되었습니다.
반드시 존재하는 것은 아니지만 바르트 증후군의 주요 특징으로는 호중구 감소증을 동반한 심근병증(확장성 또는 비대성), 성장 장애, 운동 불내증 등이 있습니다.
바르트증후군의 증상
바르트 증후군은 다양한 증상을 보이며 가장 흔한 증상은 심근병증입니다. 공개된 내용에 따르면, 많은 환자들이 출생 시 저긴장증을 보이고 생후 첫 몇 달 이내에 심근병증의 징후가 나타납니다. 또한, 많은 환자들은 정상적인 영양 섭취에도 불구하고 첫해에 상당한 성장 감소를 경험합니다. 그리고 어린 시절에도 키와 몸무게는 평균보다 현저히 낮습니다.
대부분의 환자의 지능은 정상이지만 상당수의 환자는 경도 또는 중등도의 학습 장애를 겪고 있습니다.
심근병증의 심각성과 영향
심근병증은 바르트 증후군의 더욱 심각한 증상으로 심근의 확장으로 인해 심실의 수축 펌프가 감소합니다. 심근 비대 때문에 많은 환자들이 좌심실 비대를 보입니다. 심근병증은 생명을 위협할 수 있지만 대부분의 환자는 사춘기 이후 증상이 호전됩니다.
호중구 감소증은 호중구 생산이 충분하지 않아 환자가 세균 감염에 걸릴 위험이 더 높은 과립막 세포 질환입니다.
원인과 유전
바르트 증후군은 주로 TAZ 유전자(타파진 유전자)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 심장과 골격근에서 활성을 가지며, 이 유전자의 산물인 Taz1p는 아실트랜스퍼라제로서 복합 지질 대사에서 중요한 역할을 합니다. 추가 연구에서는 이 질병의 카디오리핀 이상은 미토콘드리아 기능과 밀접한 관련이 있음을 지적했습니다.
바르트 증후군의 X-연관 특성은 이 질병이 주로 남성에게서 발견되며, 많은 여성이 무증상 보균자라는 것을 의미합니다.
진단 및 치료
바르트 증후군의 임상 증상은 매우 다양하므로 조기 진단이 특히 중요합니다. 일반적으로 사용되는 진단 방법에는 혈액 검사, 소변 검사, 심장 초음파, TAZ 유전자 상태를 확인하기 위한 DNA 서열 분석 등이 있습니다. 현재 바르트 증후군에 대한 특별한 치료법은 없지만 일부 증상은 성공적으로 관리될 수 있습니다. AAV9 매개 TAZ 유전자 대체에 대한 최근 임상 시험은 어느 정도 가능성을 보였으며 향후 FDA 승인 과정에 도입될 수도 있습니다.
2024년에 심혈관 및 신장 약물 자문위원회는 이 희귀 질환에 효과적일 수 있는 업계 최초의 미토콘드리아 보호제인 엘라미프레타이드를 제안하는 제안을 승인했습니다.
역학 및 역사
지금까지 바르트 증후군은 주로 남성에게 진단되었으나, 일부 문헌에서는 여성에서도 발병 사례가 보고되었습니다. 이 질환의 발견은 1983년 Peter Bass 박사의 연구에서 비롯되었습니다. 이 연구는 이 질병에 대한 관심을 불러일으키고 사람들에게 질병의 유전적 특성과 복잡성을 인식하게 했습니다.
이러한 희귀 유전병의 다양성과 심각성으로 인해 가족들은 혼란스럽고 스트레스를 받습니다. 바르트증후군에 직면했을 때 우리는 어떻게 이 질병에 더 관심을 갖고 이해하여 환자와 그 가족에게 더 나은 지원과 도움을 제공할 수 있습니까?
