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바르트 증후군의 비밀: 이 희귀 유전적 질환이 남성의 심장 건강에 어떤 영향을 미칠까?
바스 증후군(BTHS)은 주로 남성에게 영향을 미치는 희귀하고 심각한 X-연관 유전 질환입니다. 이 질병은 인지질 구조와 대사의 변화로 인해 발생하고 여러 신체 시스템에 영향을 미치며 주로 소아 심근병증이 특징입니다. 이 질병의 잠재적인 치사율과 진단은 거의 전적으로 남성에게만 발생하므로 바르트 증후군은 의료계에서 광범위한 관심을 불러일으켰습니다.
바르트 증후군의 증상
모든 사람에게 발병하는 것은 아니지만 바르트 증후군의 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
심근병증(확장 또는 비대증, 좌심실 비압축 및/또는 심장내 섬유탄력증을 동반할 수 있음), 호중구 감소증, 근육 저형성증 및 약화, 성장 지연, 운동 불내성, 심장 지질 이상 및 3-메틸글루타르산뇨증.
바르트 증후군의 증상은 출생 시 다양합니다. 대부분의 환자는 출생 시 저긴장증을 나타내며 생후 첫 몇 달 이내에 심근병증의 징후를 보입니다. 적절한 영양에도 불구하고 첫 1년 동안 성장이 느려집니다. 어린 시절이 진행됨에 따라 환자의 키와 몸무게는 평균보다 현저히 낮아집니다.
많은 환자가 정상적인 지능을 갖고 있지만 상당수는 경미하거나 중간 정도의 학습 장애를 나타냅니다. 근육 발달이 불량하고 근긴장도가 낮아 신체 활동도 제한됩니다.
바르트 증후군의 원인
바르트 증후군은 주로 타파진 유전자(TAZ)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 심장과 골격근에서 높게 발현되며, 이 유전자의 산물인 Taz1p는 복잡한 지질 대사에서 중요한 역할을 합니다. 미스센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이, 결실, 프레임시프트 및/또는 스플라이스 돌연변이를 포함하여 바르트 증후군과 관련된 모든 유형의 돌연변이는 질병과 밀접하게 연관되어 있습니다.
2008년에 Kulik 박사는 검사를 받은 모든 바르트 증후군 환자의 심장 지질에 이상이 있음을 발견했습니다. 이는 미토콘드리아 내 에너지 생산 과정과 밀접한 관련이 있는 이상입니다.
바르트증후군의 진단
조기 진단이 중요하기는 하지만 사실 꽤 복잡합니다. 바르트 증후군의 임상 증상은 매우 다양하며, 대부분의 환자에게 공통적으로 조기에 발병하는 명백한 심근병증이 나타납니다. 진단은 일반적으로 혈액 검사(호중구감소증, 백혈구 수 확인), 소변검사(소변 내 유기산 수치 확인), 심장초음파검사(심장 구조, 기능 및 상태 평가), 유전적 검사 등 여러 가지 검사에 의존합니다. TAZ 유전자 상태를 확인하기 위한 시퀀싱.
바르트증후군의 치료
일부 증상은 성공적으로 관리할 수 있지만 현재 바르트 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 예를 들어 AAV9 매개 TAZ 유전자 대체 요법을 잠재적인 치료 옵션으로 보여주는 플로리다 대학의 예비 연구를 포함하여 임상 시험이 여전히 진행 중입니다.
2024년 심혈관 및 신장 약물 자문위원회는 엘라미프레타이드가 이 희귀 질환에 효과적이라고 투표하여 10대 6으로 투표했습니다. 이 약물은 심장 지질 결핍 환자의 미토콘드리아 기능을 향상시킬 수 있는 잠재력을 지닌 최초의 미토콘드리아 보호제로 제안되었습니다.
바르트증후군의 역학
바르트 증후군은 X-연관 질환이기 때문에 현재 진단되는 주요 환자는 남성입니다. 보고에 따르면 바르트 증후군의 발병률은 대략 450,000명당 1명꼴입니다. 환자는 전 세계적으로 상대적으로 고르게 분포되어 있으며 미국, 캐나다, 유럽, 일본, 남아프리카, 쿠웨이트 및 호주를 포함한 모든 대륙에서 사례가 나타납니다.
바르트 증후군의 역사
이 증후군은 1983년 관련 연구를 발견하고 수행한 네덜란드 소아신경과 의사 피터 바르트(Peter Barth) 박사의 이름을 따서 붙여진 것으로 업계에서는 이 질병이 전염병이 아닌 유전적 특성이라는 사실을 깨닫게 되었습니다.
바르트 증후군에 대한 연구는 계속되고 있으며 더 많은 이해가 있으면 진단과 치료를 개선하는 데 도움이 될 것입니다. 이 희귀병에 대한 대중의 인식과 관심을 어떻게 높일 수 있습니까?
