Language
Country/Area
No result found
유전자에서 치료법까지: 과학자들은 바르트 증후군 치료법을 찾는 데 어떤 진전을 이루고 있습니까?
바스 증후군(BTHS)은 주로 인지질 구조와 대사의 변화로 인해 발생하는 드물고 심각한 X연관 유전 질환입니다. 이러한 질환은 신체의 여러 시스템에 영향을 미칠 수 있지만, 가장 큰 특징은 소아에서 발병하는 심근병으로, 치명적일 수 있기 때문에 우려스럽습니다. 이 질환은 거의 남성에게만 진단됩니다. 구체적으로, 바스 증후군의 핵심적 특징으로는 심근병, 장기간 또는 주기적 호중구 감소증, 근육 발달 저하 및 약화, 성장 지연 등이 있습니다.
현재 바르트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 일부 증상은 효과적으로 관리할 수 있습니다.
바르트 증후군은 다양한 방식으로 나타나지만, 많은 환자가 출생 시 근긴장저하증을 보이고 생후 몇 달 이내에 심근병증 징후가 나타납니다. 이 환자들은 나이가 들면서 키와 체중이 평균 이하로 현저히 떨어집니다. 대부분의 환자에게는 지적 발달이 정상적이지만, 일부 환자에게는 경미하거나 중등도의 학습 장애가 나타납니다.
심근병은 바르트 증후군의 가장 심각한 증상 중 하나로, 심장 근육이 확장되어 심장 챔버의 수축 능력이 감소합니다.
바르트 증후군의 주요 원인은 심장근과 골격근에서 높게 발현되는 타파진 유전자(TAZ)의 돌연변이입니다. 두 TAZ 유전자의 돌연변이는 바스 증후군과 강하게 연관되어 있습니다. 2008년, 과학자 쿨릭은 검사를 받은 모든 바르트 증후군 환자에서 심장지질 이상이 있다는 사실을 발견했습니다. 카르디오리핀은 세포의 미토콘드리아 내부에 위치한 지질로, 전자전달계 단백질과 미토콘드리아 막 구조와 밀접한 관련이 있습니다.
현재, 바르트 증후군은 조기에 진단하는 것이 중요하지만, 증상이 매우 다양하기 때문에 진단이 복잡합니다. 진단은 대개 혈액 검사, 소변 분석, 심장 초음파 검사 등 여러 가지 검사를 통해 이뤄진다. 이러한 검사는 심근병과 호중구감소증의 존재 여부를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
바르트 증후군의 확실한 진단은 심각한 심근병이 분명히 존재하는 경우에만 내릴 수 있습니다.
또한, 바르트 증후군의 치료법은 여전히 연구 중입니다. 이 질병을 치료할 수 있는 방법은 없지만 전문적인 관리를 통해 일부 증상을 완화할 수 있습니다. 미국 플로리다 대학에서 실시한 임상 실험 결과 AAV9를 매개로 한 TAZ 유전자 대체 요법이 유망한 것으로 나타났지만, 이 요법의 승인을 위해서는 아직 추가 연구가 필요합니다.
심혈관계 및 신장 약물 자문위원회는 2024년에 10 대 6으로 엘라미프레티드가 TAFAZZIN 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환의 치료에 효과적이라는 결정을 내렸습니다. 엘라미프레티드의 이론적인 효과는 심장지질 결핍 환자의 미토콘드리아 기능을 개선하는 것입니다.
바르트 증후군에 대한 역학 자료에 따르면 남성 환자의 유병률이 높고 이 질환은 일반적으로 보고되지 않는 것으로 나타났습니다.
역학적으로 볼 때, 바르트 증후군은 X연관 유전적 특성을 지니기 때문에 주로 남성에게서 진단되고(2009년 7월 기준 남성 사례 120건 이상), 첫 여성 사례는 2012년에 보고되었습니다. 국제 문헌 보고에 따르면, 약 454,000명 중 1명이 바르트 증후군을 앓고 있는 것으로 나타났지만, 실제 상황은 훨씬 복잡할 수 있습니다.
1983년 이래로, 바르트 증후군은 이 질환의 유전적 특성을 밝힌 네덜란드 소아 신경학자 페터르 바르트 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. 과학적 연구가 진전됨에 따라 이 증상에 대한 우리의 이해는 점차 깊어졌지만 여전히 많은 과제에 직면해 있습니다.
새로운 치료법을 끊임없이 모색하는 과정에서 미래에 바스 증후군에 대한 혁신적인 치료법이 있을까요? 이는 아직 보고 고려해야 할 사항입니다.
