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고대 그리스부터 현대까지: 피부 물집의 비밀은 무엇입니까?
고대 그리스부터 인류의 관심을 불러일으켰던 희귀한 만성 수포성 피부질환인 심상성 천포창은 천포창과의 가장 흔한 구성원입니다. 그 이름은 물집을 의미하는 그리스어 "pemphix"에서 유래되었습니다. 천포창은 주로 신체 자체의 항체가 피부 세포 사이의 연결을 구성하는 단백질을 공격하기 때문에 형성되는데, 이는 자가면역 병리를 반영하는 과정입니다. 시간이 지나면서 치료를 하지 않으면 환자의 피부에 나타나는 수포와 궤양이 계속해서 늘어나게 되어 걱정스럽습니다.
의학적 치료를 받지 않은 경우 사망률은 90%에 가까웠습니다. 현재 치료를 통해 이 수치는 5~15%로 줄어들었지만 여전히 잠재적으로 치명적인 질병으로 간주됩니다.
증상 및 불편함
천포창의 증상은 구강, 특히 볼과 입천장에 가장 흔히 나타납니다. 입 안에 물집이 생기는 것 외에도 피부 표면에도 물집이 생길 수 있습니다. 이 질병은 일반적으로 손바닥과 발바닥의 피부에 부드러운 물집이 생기는 것이 특징입니다. 이러한 물집은 종종 파열되어 미란성 병변을 형성하며, 이는 환자의 삶의 질에 심각한 영향을 미치며, 먹는 즐거움의 상실과 지속적인 통증은 체중 감소와 영양실조로 이어질 수 있습니다.
니콜스키 징후의 출현은 질병의 지표 징후입니다. 즉, 정상 피부에 약간의 마찰 후에 물집이 나타납니다.
병태생리학
천포창의 병태생리는 피부의 세포간 구조인 탈수초 단백질(데스모글레인 1 및 3)에 대한 항체로 인해 발생합니다. 이러한 항체가 존재하면 표피에서 피부 세포가 분리되어 물집이 형성되는데, 이 현상을 '세포 박리'라고 합니다. 조직학적으로 기저층의 각질형성세포는 기저막과 연결된 상태로 남아 있는데, 이러한 현상을 "묘비 모양"이라고 합니다. 세포 사이의 결합이 파괴되면서 피부의 각질세포 사이에 청각액이 축적되어 쉽게 터지는 물집이 형성됩니다.
진단
유병률이 낮기 때문에 천포창 진단은 종종 혼란스럽고 시간이 많이 걸립니다. 초기 단계에서는 환자에게 구강 궤양이나 피부 물집이 발생할 수 있습니다. 추가 진단은 채취한 조직을 면역형광염색법으로 검사하여 세포 간 연결의 손상을 명확히 하는 생검을 통해 이루어질 수 있습니다. 표준 검사는 병변 주위의 피부 샘플을 채취하는 것이며 특수 기술을 통해 항체의 손상을 확인할 수 있습니다.
천포창 진단을 확인하는 최적의 기준은 생검과 직접 면역형광 검사입니다.
치료
역사적으로 코르티코스테로이드와 기타 면역억제제는 천포창 증상을 줄이는 데 널리 사용되었습니다. 그러나 이들 약물은 심각하고 장기적인 부작용과 관련이 있으므로 사용을 최대한 제한해야 합니다. 최근에는 리툭시맙과 같은 단일클론 항체가 더 나은 효능을 보여 선호되는 간접 치료법이 되었습니다. 2018년에 FDA가 완전히 승인하면서 많은 환자들이 단 1회 리툭시맙 투여 후 관해를 경험하고 있습니다.
조기 중재적 치료로 효능을 향상시킬 수 있으며, 리툭시맙과 정맥내 면역글로불린 요법을 병용한 결과 추적관찰 기간 동안 10년 동안 재발이 없었습니다.
역학
영국의 천포창 유병률은 인구 100만 명당 약 1~5명인 반면, 전 세계 발생률은 인구 100만 명당 1~10명입니다. 미국의 사례 수는 14,000건을 넘을 것으로 예상됩니다. 이스라엘 연구에서 이 질병의 발병률은 유대인들 사이에서 상당히 높았으며 위험도는 다른 인종 집단에 비해 1/40이었습니다. 그러나 적절한 치료가 이루어지지 않으면 약 80%의 환자가 감염이나 궤양으로 인한 체액 손실로 인해 1년 이내에 사망하게 됩니다.
희귀 질환에 대한 초점은 항상 경종을 울리는 것처럼 보이며, 연구자들은 계속해서 보다 효과적인 치료법을 찾고 있으며 가능한 미래의 유전자 치료 및 세포 치료 옵션을 고려하고 있습니다. 이 연구는 천포창 환자에게 희망을 제공합니까?
