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희귀 피부 질환: 펨페그스병의 신비한 원인을 발견하다!
천포창은 흔하지 않은 만성 수포성 피부 질환이며 천포창 질환의 가장 흔한 형태입니다. 이 용어는 물집을 뜻하는 그리스어 "pemphix"에서 유래되었습니다. 페메그스병은 2형 과민 반응으로 분류되는데, 이는 항체가 피부의 구조적 구성 요소인 데스모솜을 공격하여 피부층이 분리되고 물집과 유사한 임상적 증상이 나타날 때 발생합니다. 물집은 세포 간 접합부에 대한 자가항체 매개 반응으로 인해 표피 세포가 떨어져 나감으로써 발생합니다. 치료하지 않으면 증상이 악화되어 몸 전체로 물집이 퍼지고 심한 화상과 유사한 병리적 증상이 나타납니다. 초창기에는 천포창의 사망률이 90%에 달했습니다. 현대 치료법의 발달로 치료 후 사망률은 5~15%로 낮아졌지만 1998년에는 여전히 피부 질환으로 인한 사망 원인 4위를 차지해 사망 위험은 여전히 '잠재적으로 치명적'이다. . "의.
증상과 징후
Pemfeggos 질병의 가장 흔한 증상은 구강 물집이며, 특히 뺨과 구개에 생깁니다. 피부에 물집이 생길 수도 있습니다. 결막, 코, 식도, 생식기, 항문 등 다른 점막 표면도 영향을 받을 수 있습니다. 환자들은 종종 피부에 긴장 없이 물집이 생기는 것을 보이며, 손바닥과 발바닥에는 보통 물집이 생기지 않습니다. 물집은 종종 터져서 궤양과 침식성 병변을 남긴다. 양성 니콜스키 징후는 이러한 질환의 중요한 지표로, 정상 피부나 물집 가장자리에 가벼운 마찰이 가해지면 물집이 형성된다는 것을 의미합니다. 환자는 식사 시 심한 통증을 느낄 수 있으며, 이는 체중 감소와 영양실조로 이어질 수 있습니다.
병리생리학Pemfegos는 플라크 접착에 대한 항체로 인해 발생하는 자가면역 질환입니다. 표피 접착 플라크가 손실되면 표피 세포 간의 접착력이 손실되고 피부 장벽 기능이 손상됩니다. 이 과정은 2형 알레르기 반응으로 분류되는데, 항체가 자기 조직의 항원과 결합하기 때문입니다. 조직학적 검사에서 기저층의 각질 세포는 종종 기저막에 붙어 있어 "묘비 모양"이라고 알려진 특징이 나타납니다. 공동에서 나온 삼출물이 각질층과 기저층 사이에 축적되어 측면으로 힘을 가하면 쉽게 떨어지는 물집을 형성하며, 이는 양성 니콜스키 징후를 나타냅니다. 이 질환의 임상적 특징은 광범위한 무긴장성 수포와 점막 병변이며, 질환과 점막 병변의 심각성은 박리된 접착 플라크의 수준에 비례합니다.
진단
Pemfeggs 질환은 드문 질환이기 때문에 진단이 복잡하고 시간이 많이 걸리는 경우가 많습니다. 질병 초기 단계에서는 입이나 피부에 물집이 생기고 가려움증이나 통증이 생길 수 있습니다. 물집의 니콜스키 징후도 양성이어야 하지만, 이것이 항상 신뢰할 만한 것은 아닙니다. 진단을 위한 황금 표준은 병변 부위에서 채취한 바늘 생검으로, 직접 면역 형광 염색을 한 후 검사하여 세포에 정상적인 세포 간 연결이 없음을 확인하는 것입니다. 이들 세포는 항체 매개 유도에 의해 유도된 둥근 핵의 각질 세포입니다. 페페게병은 농가진이나 칸디다 감염과 쉽게 혼동될 수 있습니다. IgG4는 병원성 항체로 간주됩니다.
치료치료 측면에서는 스테로이드와 기타 면역억제제가 페페그병의 증상을 완화하는 데 사용되지만, 스테로이드는 심각하고 장기적인 부작용을 일으킬 수 있으므로 사용을 제한해야 합니다. 정맥 주사 면역글로불린, 아세트아미노펜, 메토트렉세이트, 아자티오프린, 사이클로포스파마이드도 다양한 정도의 성공을 거두며 사용되었습니다. 리툭시맙과 같은 단일클론 항체는 점차 첫 번째 치료 선택이 되었고, 2018년 여름에 FDA의 완전한 승인을 받았습니다. 많은 경우, 많은 환자들이 단 한 번의 치료만으로 완치에 도달합니다. 질병 초기 단계에서 치료를 시작하면 더 나은 결과를 얻을 수 있습니다. 치료 후 장기적인 완화도 관심 대상입니다.
역학Pemfeggs 병은 비교적 드문 질환으로, 영국에서는 100만 명당 약 1~5명, 전 세계적으로는 100만 명당 1~10명에게 영향을 미칩니다. 미국에서는 14,000건 이상이 발생할 것으로 추정됩니다. 2012년 이스라엘 연구자들은 이 질병의 유전적 원인을 발견했으며, 유대인이 다른 인종 집단보다 이 질병에 걸릴 가능성이 40배 더 높다고 밝혔습니다. 이 질병은 전염성이 없고 사람 간에 전파되지 않습니다. 사회경제적 요인과 관계없이, 페페그스병의 발생률은 인종 간에 크게 다르지 않습니다.
연구
2016년에는 페메브로글리올 질환을 치료하기 위해 유전자 변형 T 세포를 사용하는 연구가 보고되었습니다. 리툭시맙은 모든 B세포를 무차별적으로 공격하기 때문에 신체의 감염 조절 능력이 약화될 수 있습니다. 이 실험에서, 인간의 T세포는 항참수 플라크 항체를 생성하는 B세포를 특이적으로 인식하도록 유전적으로 변형되었습니다. 이러한 연구는 미래 치료 방향에 대한 새로운 가능성을 열어줍니다.
Pemfeggs병은 희귀한 질환으로 연구 자원이 제한적이지만, 과학계에서는 여전히 환자의 삶의 질을 개선할 수 있는 더 효과적인 치료법을 모색하기 위해 노력하고 있습니다. 이처럼 희귀하고 복잡한 질병에 직면해, 우리는 어떻게 그 더 깊은 원인과 치료 방법을 찾을 수 있을까?
