Arnoldo Quezada L

Epidemiología, nueva morbilidad pediátrica y rol del pediatra

Proposito: Describir y analizar los principales cambios de la salud infantil durante las ultimas decadas, reconocer nuevos desafios y relacionarlos con el rol del pediatra en este escenario. Material y Metodo: Revision de literatura biomedica y de estadisticas nacionales relacionadas con la salud infanta juvenil. Resultados: Los indicadores biodemograficos, de salud y atencion han tenido una evolucion favorable que refleja el exito de los programas de prevencion y control de salud materno infantil aunque subsisten inequidades cuya magnitud se acentua al comparar unidades administrativas de menor tamano y grupos etnicos determinados. Las principales causas de muerte han cambiado dando paso a enfermedades emergentes, trastornos nutricionales por exceso y patologias cronicas. A futuro, es probable que las muertes infantiles se concentren en las afecciones congenitas, perinatales y en otras mal definidas del periodo neonatal precoz. El consumo de alcohol y drogas, asi como la actividad sexual, son cada vez mas tempranos; mientras el sedentarismo llega a magnitudes importantes y hay una alta proporcion de nacidos fuera del matrimonio, en especial en adolescentes. La mayor sobrevida aumenta el numero y complejidad de quienes deben recibir atencion, incrementando la necesidad de capacitacion y los costos asociados al avance tecnologico. Rol: Se sugiere que el Pediatra -abogado de los derechos del Nino- debe detectar y dar a conocer las desigualdades, pesquisar patologias y liderar un equipo de salud multidisciplinario amplio que trabaje en red y sea capaz de promover la salud infantil y adolescente; prevenir enfermedades y diagnosticar, tratar y rehabilitar los enfermos. Estas ultimas misiones deben reforzarse en algunos riesgos especificos. La meta final es contribuir a producir ancianos sanos y con buena calidad de vida. Todo ello obliga a mantener una capacitacion permanente y, por la alta exigencia de trabajo, a protegerse del agotamiento personal

Report of a new mutation in CYBB gene in two patients with X linked chronic granulomatous disease

BACKGROUND The X-linked form of chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency that affects phagocytes of the innate immune system and is characterized by an increased susceptibility to severe bacterial and fungal infections. It is caused by mutations in the CYBB gene, which encodes the 91-kD subunit of phagocyte NADPH oxidase. AIM To identify the mutation in the CYBB gene in two unrelated patients from Chile with the diagnosis of X-linked CGD and their families. PATIENTS AND METHODS The molecular genetic defects of two unrelated patients from Chile with X-linked CGD caused by defects in the CYBB gene were investigated. The underlying mutation was investigated by single strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of PCR-amplified genomic DNA and by sequencing of the affected gene region. RESULTS We found an insertion c.1267_1268insA in exon 10 leading to a frameshift mutation. This mutation is a novel report. We also identified a splice site mutation in the other patient, that presented a c.1326 +1 G>A substitution in intron 10. The mutation was also detectable in his heterozygous mother. CONCLUSIONS This is the first report of the clinical and molecular characterization of Chilean patients with mutations in CYBB gene.

Prueba múltiple para inmunidad celular en niños con infecciones recurrentes

Cell-mediated immune response was evaluated by multitest for cutaneous delayed hypersensitivity with seven recall antigens and a glycerol diluent control in children with recurrent infections. Fifty patients, aged 4.9 years mean (range 1 to 14 years), were selected by a score based on frequency, localization, severity and etiology of infectious episodes (Hosking)13. Results were confronted with those obtained from 21 healthy children aged 4.4 years mean (range 1 to 4 years, p; ns). Patients had lower number of positive reactions (2.06 vs 3.95) and lower sum up diameter of all positive indurations (7.29 vs 13.69) than controls (p < 0.01). Responses to tetanic, diphteric, tuberculin and Proteus mirabitis antigens were significantly lower in patients versus controls (magnitudes). Anergy was detected in 20% of patients. Diminished cellular immune response in children with recurrent infections may be adquired and transient. This alteration may worsen their pathological conditions or it mat be the consequence of multiple infectious episodes.

Síndrome Hiper IgE: a propósito de tres casos clínicos

INTRODUCTION Autosomal dominant Hyper IgE syndrome (HIES-AD) is a primary immunodeficiency associated with connective tissue, skeletal, vascular and brain disorders. The pathogenesis of immune deficiency lies in an alteration of Th17 cells which explains the special susceptibility of these patients to S. aureus and Candida infections. OBJECTIVE To describe three children diagnosed with hyper IgE syndrome and conduct a study on the subject, with special focus on the dominant form of the disease. CASE REPORTS 3 children with HIES-AD (2 males and one female) with eczema since birth, skin, ear, lung, and lymph node infections, and serum IgE levels over 2,000 IU/ml and eosinophilia values, treated with antibiotics and topically, and 7 year follow-up. CONCLUSIONS It is a rare condition that requires a high index of suspicion and early management of infections. One of its main diagnoses is atopic syndrome with recurrent infections but both conditions differ in context, response and resolution against infections and lack of other phenotypic characteristics.

Respuestas a la audiencia con el Comité Asesor Presidencial de Políticas para la Infancia

ABSTRACT Answers to the audience with the Government Advisory Committee on Infancy Politics Presentation of the answers delivered by the Board of Directors from the Chilean Paediatrics Society(SOCHIPE) to the Government Advisory Committee on Infancy Politics, including the paediatrician viewon epidemiologic and demographic changes, its role in “Development and Behaviour in Paediatrics” andperformance in infant primary health attention. It analyses SOCHIPE participation in human resources andhealth reform, with special emphasis in GES pathologies and chronic diseases impact, in relation to theavailable resources for health care. Finally, it discusses SOCHIPE mission in increasing the geneticpotential expression of children and the biopsychosocial view of medicine.( Key words: infancy politics, paediatrician role, SOCHIPE role, health reform, primary health care, holisticvision).Rev Chil Pediatr 2007; 78 (Supl 1): 51-56 RESUMEN Se presentan las respuestas entregadas por el Directorio de la Sociedad Chilena de Pediatria (SOCHIPE) alComite Asesor Presidencial para la Reforma de Politicas de Infancia, que incluyen la vision del pediatra enel escenario de los cambios epidemiologicos y demograficos del nuevo milenio, su rol en la llamada“Pediatria del comportamiento y del desarrollo” y la participacion de la atencion primaria en salud infantil.Se comenta y analiza la participacion de SOCHIPE en la formacion de recursos humanos, en la reforma desalud en marcha, con especial enfasis en el impacto de las patologias con Garantias Explicitas (GES) y laatencion de ninos con enfermedades cronicas, en relacion con los recursos disponibles para la atencion desalud. Finalmente se discute la mision de SOCHIPE sobre el afianzamiento de la expresion del potencialgenetico de todos los ninos y la vision biopsicosocial de la medicina.(

Enfermedad de Weber-Christian

A fourteen month old infant was admitted for evaluation because of continuous high fever and an indurated nodular lesion at the left thigh of one month course. After admittance painful inflammatory subcutaneous nodules appeared in the face and trunk, these were accompanied by enlarged cervical lymph nodes and hepatomegaly. Histological evaluation of the skin biopsy showed destruction of subcutaneous tissue, foamy cells, vasculitis and polymorphonuclear leukocyte infiltration; histiocytic proliferation in the lymph nodes and steatosis in the liver biopsy. Osteoarticular infection, cellulitis, sepsis, tuberculosis, collagen disease, and malignancies of hematologic origin were all ruled out. Response to treatment with prednisone was excellent and the patient has been asymptomatic along a one year follow up period.

Desafíos del plan ampliado de inmunizaciones: Chile 2006

El impulso a los programas de vacunacion infantil apunta a mejorar la calidad de vida de la poblacion y a fortalecer la imagen publica del Estado y sus ministerios de salud. A nivel internacional, Chile siempre ha sido referente en vacunacion publica por lo cual parece necesario revisar nuestro PAI*, especificamente en la vacunacion del nino, en terminos del numero de valencias administradas en el sistema publico, versus aquellas que puede recibir un menor cuya familia cuenta con mas recursos economicos. En este documento se hace una propuesta por etapas, segun costos, factibilidad y datos epidemiologicos mas relevantes, para nuevas valencias o nuevos esquemas. Primera Etapa: Hepatitis B en el Recien Nacido, Haemophillus influenzae b cuarta dosis y Hepatitis A en el lactante. Segunda Etapa: Incorporacion de Vacunas combinadas con Pertussis acelular e incorporacion de vacuna con Polio Inyectable. El costo necesario para estas modificaciones seria comparable al gasto publico per capita en vacunas en el nino en paises vecinos. Tercera Etapa: Varicela en una dosis y vacunas anti Rotavirus. Cuarta Etapa: Vacunas anti neumococicas conjugadas y vacunas anti Virus Papiloma Humano. En conclusion, el avance en vacunas experimentado a nivel mundial y el energico traspaso de recursos que los paises desarrollados y otros en vias de desarrollo hacen a su poblacion mediante la incorporacion de nuevas vacunas en sus programas preventivos, nos indica la tendencia que deberia seguir nuestro Ministerio de Salud