C. Drissi

Pyridoxine-dependent epilepsy: A novel mutation in a Tunisian child

Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare autosomal recessive metabolic disease characterized by seizures in neonates or infants, which is unresponsive to antiepileptic drugs but controlled by pyridoxine. Without prompt treatment, continued seizures and severe encephalopathy result. Mutations in the ALDH7A1 gene encoding α-amino-adipic semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase (antiquitin) have been identified as the cause of PDE. We report on a novel ALDH7A1 mutation in a Tunisian child with PDE.

A unique case of acute transverse myelitis with Mycoplasma pneumoniae infection

Mycoplasma pneumoniae is a common cause of respiratory tract infection. Extra-pulmonary complications of M. pneumoniae infection include neurologic complications involving the central nervous system. Myelitis is one of the most severe complications of central nervous system. We report a unique case of acute transverse myelitis associated with M. pneumoniae infection in a 3-year-old boy with particular imaging and clinical course features. Intravenous corticosteroids were prescribed with an 8 wk tapering of oral corticosteroids resulting in full recovery. We postulate an immune-mediated mechanism.

Encéphalite chez un garçon de 12 ans

Ce garçon de 12 ans issu d’un mariage non consanguin, sans antécédents familiaux ni personnels particuliers a consulté au service d’accueil des urgences pour une instabilité à la marche, des troubles de l’élocution et de la déglutition d’installation brutale. L’examen neurologique a objectivé un syndrome tétra-pyramidal, un syndrome cérébelleux statique et cinétique, une anarthrie et une atteinte multiple des paires

Hémiballisme secondaire à une hyperglycémie sans cétose

Nonketotic hyperglycemia-induced hemichorea or hemiballism is a well-recognized entity that is rarely encountered. Particular computed tomography and magnetic resonance imaging findings have been described. The pathophysiological mechanism of this disease remains uncertain. We report here on two female patients that presented with hemiballism secondary to nonketotic hyperglycemia and underwent brain computed tomography and magnetic resonance imaging.

Les malformations artérioveineuses de la veine de Galien : quand, pourquoi et comment ?

L’anévrisme fut traité par abord endovasculaire, sous anesthésie générale, sans héparine. Une embolie cérébrale proximale gauche fut détectée, traitée par thrombolyse mécanique et par eptifibatide. Résultats.— L’anévrisme fut exclu par coïling (temps d’embolisation 45 minutes). À fin d’intervention, une occlusion proximale du tronc de division antérosupérieure de l’artère cérébrale moyenne gauche fut observée. La zone d’ischémie affecta la région dorsolatéral frontal gauche, particulièrement les régions fronto-operculaire et insulaire, avec reperfusion déficiente par des anastomoses corticopiales. Après échec de la thrombolyse mécanique, une thrombolyse intraveineuse à l’aide d’eptifibatide fut décidée. Un bolus de 180 g/kg fut administré, suivie d’une perfusion intraveineuse de 2 g/kg par heure pendant 24 heures. Des saignements muqueux oronasaux furent observés pendant les premières 24 heures. La TDM cérébral à 24 heures ne montra pas de complication hémorragique, mais deux foyers d’ischémie souscorticale de petite taille au niveau frontal gauche, confirmées par IRM. L’évaluation clinique ne met pas en évidence de déficit neurologique ou neuropsychologique. Le patient rentra à domicile après trois semaines d’hospitalisation. Conclusion.— L’eptifibatide est efficace pour le traitement de l’ischémie cérébrale aiguë dû à une thromboembolie artérielle proximale. Toutefois, plus d’expérience est nécessaire afin de déterminer les risques et bénéfices de ce type de thérapie.

NR-WS-44 L’hemochromatose secondaire : Une cause rare d’insuffisance ante-hypophysaire

Objectifs Apport de l’IRM dans l’exploration des retards pubertaires chez des patients beta thalassemiques polytransfuses. Materiels et methodes Etude retrospective interessant 5 enfants, suivis pour une thalassemie majeure et polytransfuses, adresses pour l’exploration d’un hypogonadisme hypogonadotrope. L’IRM de l’axe hypothalamo-hypophysaire a comporte des coupes sagittales et coronales T1, T2, completes par une sequence en EG T2 dans le plan axial et sagittal. Resultats Nos cinq patients presentaient un retard pubertaire, associe chez 3 enfants a un retard staturo-ponderal. L’âge des patients variait entre 6 et 18 ans. L’IRM a mis en evidence une glande hypo-physaire de taille normale, en hyposignal T2 franc majore sur la sequence en echo de gradient T2. La post hypophyse et la tige pituitaire etaient normales chez tous les patients. Un hyposignal marque le long de tous les plexus choroides etait associee chez une patiente. Il s’agit d’une hemochromatose hypophysaire post transfusionnelle associe dans un cas a une hemochromatose des plexus choroides. Conclusion Le retard pubertaire est une situation frequente chez les beta thalassemiques polytransfuses. L’hemochromatose en est une cause rare. L’IRM est l’examen de choix pour evaluer la surcharge martiale de l’antehypophyse.