Federico Cattaneo

Long-term Sonographic and Serological Follow-up of Inactive Echinococcal Cysts of the Liver: Hints for a “Watch-and-Wait” Approach

Human cystic echinococcosis is a chronic, complex and neglected infection. Its clinical management has evolved over decades without adequate evaluation of efficacy. Recent expert opinion recommends that uncomplicated inactive cysts of the liver should be left untreated and solely monitored over time (“watch-and-wait” approach). However, clinical data supporting this approach are still scant and published mostly as conference proceedings. In this study, we report our experience with long-term sonographic and serological follow-up of inactive cysts of the liver. From March 1994 to October 2013, 38 patients with 47 liver cysts, diagnosed as inactive without any previous treatment history, were followed with ultrasound and serology at 6–12 months intervals for a period of at least 24 months (median follow-up 51.95 months) in our outpatient clinic. In 97.4% of patients, the cysts remained inactive over time and in only one case was reactivation of the cyst detected. No complications occurred during the time of monitoring. During follow-up, serology tests for CE were negative at diagnosis or became negative in 74.1% and were positive or became positive in 25.9% of cases. Patients with inactive cysts on ultrasound but positive serological tests were also investigated by CT scan (chest and abdomen) to rule out extra-hepatic cyst localization. This study confirms the importance of a stage-specific approach to the management of cystic echinococcosis and supports the use of a monitoring-only approach to inactive, uncomplicated cysts of the liver. It also confirms that serology plays only an ancillary role in the clinical management of these patients, compared to ultrasound and other imaging techniques. The implications of these findings for clinical management and natural history of cystic echinococcosis are discussed.

Three cases of imported neurocysticercosis in Northern Italy

BACKGROUND Neurocysticercosis (NCC) is an important cause of adult-onset seizures in endemic areas, whereas it is emerging in some nonendemic areas as well because of extensive immigration. METHOD We describe three cases of imported NCC recently admitted to San Bortolo Hospital in Vicenza, located in Northern Italy. RESULTS All patients were immigrants. One patient was human immunodeficiency virus positive with severe immunosuppression. The diagnosis of NCC was made on the basis of magnetic resonance results; failure of anti-Toxoplasma, antitubercular, and antifungal therapy; and regression of the cystic lesions after empiric therapy with albendazole. Serology was positive in only one case. In one patient, NCC was diagnosed by biopsy of the brain lesion. CONCLUSION In nonendemic countries, NCC should be included in the differential diagnosis of all patients coming from endemic areas with seizures, hydrocephalus, and compatible lesions on brain imaging. Long-term follow-up is required but may be difficult to implement because these patients tend to move in search of employment. Screening of patients household contacts for Taenia solium infection should always be carried out.

Extrahepatic Textiloma Long Misdiagnosed as Calcified Echinococcal Cyst

Textiloma or gossypiboma is a retained surgical swab in the body after an operation and is a complication that can remain undetected for many years and may represent a diagnostic dilemma depending on its location. It may be confused with several focal lesions and an accurate history taking, combined with clinical and instrumental data, is key to suspecting the diagnosis. We report a case of abdominal textiloma that was initially misdiagnosed as echinococcal cyst and discuss the differential diagnosis based on sonographic features and the WHO-IWGE classification.

Oligohydramnios in a pregnant Pakistani woman with Plasmodium vivax malaria

In the Western world, the diagnosis and management of Plasmodium vivax malaria in pregnant women can be challenging, and the pathogenesis of adverse outcomes for both the mother and the foetus is still poorly known. The authors describe the case of a 29-year-old Pakistani woman at the 29th week of her second pregnancy, who was admitted to the Hospital following the abrupt onset of fever. At the time of admission, she had been living in Italy without travelling to any malaria-endemic areas for eight months. She was diagnosed with vivax malaria after a thin blood smear revealed the presence of plasmodial trophozoites and gametocytes and treated accordingly. Due to the onset of oligohydramnios, she underwent caesarian section at the 31st week of pregnancy with no further complications. Histological examination of the placenta showed no evidence of plasmodial infection, but was inconclusive. It is unclear whether oligohydramnios is a complication of pregnancy-related Plasmodium vivax malaria. Given the long latency of hypnozoites, every febrile pregnant patient with a previous stay in an endemic area should be screened for malaria with a thick and a thin blood smear.

Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2

Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarieta AD che si manifesta entro la seconda settimana di vita. Ad oggi sono stati identificati 2 geni responsabili: KCNQ2 e KCNQ3. Riportiamo il caso di F.G., ricoverata per convulsioni neonatali insorte in terza giornata di vita, refrattarie alla terapia antiepilettica. Nella storia clinica del padre emergeva identica sintomatologia (fino al 25° giorno di vita); inoltre, due cugine paterne risultavano affette da differenti disordini comiziali. Anche nel caso di F.G. si verificava una completa risoluzione delle manifestazioni comiziali al compimento del 25° giorno di vita. Ad oggi la bambina (6 mesi di vita) presenta un normale sviluppo psico-motorio. L’analisi genetica Next Generation Sequencing ha potuto evidenziare nella bambina e nel padre una mutazione del gene KCNQ2, a livello dell’esone 5: C.769del. Tale mutazione comporta un frameshift della sequenza codificante con STOP codon prematuro 15 codoni a valle.

Vocal cord dysfunction nel bambino

La vocal cord dysfunction (VCD) e una paradossa adduzione delle corde vocali che si verifica durante l’inspirazione, con conseguenti sintomi di dispnea, respiro sibilante, senso di oppressione al torace o alla gola e tosse. Essendo poco conosciuta, questa condizione viene spesso confusa con l’asma con conseguente utilizzo di trattamento anti-asmatico inefficace. La dimostrazione laringoscopica di adduzione delle corde vocali durante l’inspirazione e considerata il gold standard per la diagnosi di VCD. La logopedia e/o la fisioterapia respiratoria sono spesso utili in questo disturbo. Riportiamo il caso di un ragazzo di 12 anni con persistenti spasmi laringei, giunto alla nostra attenzione dopo diverse visite mediche senza diagnosi. Abbiamo diagnosticato la vocal cord dysfunction associata ad ipotiroidismo autoimmune e ad infezione da Bordetella pertussis, con risoluzione del caso a seguito del trattamento specifico.

Scompenso cardiaco acuto: un caso clinico pediatrico

La crisi ipertensiva e una condizione clinica acuta caratterizzata da un rapido incremento della pressione arteriosa. Puo essere distinta in urgenza ipertensiva ed emergenza ipertensiva. In eta pediatrica la crisi ipertensiva e un evento raro ma potenzialmente fatale, di solito di origine secondaria a patologie sottostanti. La strategia terapeutica prevede l’impiego di farmaci per via parenterale ed enterale con l’obiettivo di ridurre la pressione arteriosa in modo tempestivo per evitare il danno d’organo e graduale per preservare l’autoregolazione dei vasi cerebrali. Il caso clinico descrive una crisi ipertensiva in un bambino di 20 mesi giunto all’attenzione del pronto soccorso Pediatrico per vomito e dispnea. Per il progressivo rapido peggioramento delle condizioni cliniche il bambino e stato trasferito presso il reparto di Rianimazione dove e stato stabilizzato. Il controllo pressorio si e ottenuto con difficolta e la causa eziologica della crisi ipertensiva e stata raggiunta per esclusione di tutte le possibile cause di ipertensione in eta pediatrica. Il Pediatra deve porre molta attenzione alla clinica, correlando segni e sintomi aspecifici e comuni per riconoscere tempestivamente una causa di scompenso cardiocircolatorio per poter intervenire evitando possibili danni irreversibili.

Uno strano caso di febbre persistente

La febbre di origine sconosciuta (FUO) e stata descritta per la prima volta nel 1961 come una febbre documentata e persistente da almeno 2 settimane associata alla negativita di un esame obiettivo accurato e dei principali accertamenti diagnostici. E una condizione di difficile diagnosi per il pediatra e spesso tale quadro clinico richiede lunghi periodi prima di essere definita. Le principali cause di FUO possono essere suddivise in quattro gruppi principali: infettive, infiammatorie, neoplastiche o altre cause. Il caso clinico descritto e quello di un ragazzo di 15 anni giunto alla nostra attenzione per febbre persistente da oltre 8 mesi e se da un lato ci consente di focalizzare l’attenzione su quanto complessa sia la gestione e la diagnosi delle febbri di origine sconosciuta, soprattutto in presenza di sintomi estremamente aspecifici quali quelli riferiti dal paziente in esame, dall’altro ci permette di sottolineare come risultino fondamentali, nella valutazione di questi pazienti, un’accurata anamnesi, un attento esame obiettivo e degli esami che siano il piu possibile mirati sulla base del sospetto diagnostico. Questo ci ha permesso, nonostante la quasi totale assenza di sintomatologia gastroenterica nel nostro paziente, di porre diagnosi di Morbo di Crohn, una condizione clinica molto eterogenea con presentazione che, in alcuni casi, puo essere molto sfumata e non presentare all’esordio la classica triade sintomatologica (dolore addominale, diarrea spesso muco-ematica e calo ponderale).

Sindrome Iper-IgE: identificazione di una nuova mutazione

La Sindrome Iper-IgE o Sindrome di Giobbe e una rara immunodeficienza primitiva caratterizzata da eczema cutaneo, ascessi cutanei recidivanti, infezioni ricorrenti delle alte e basse vie respiratorie con formazione di pneumatoceli ed elevati livelli di IgE policlonali nel siero. Si tratta di un disordine multisistemico con coinvolgimento del sistema immunitario, dell’apparato scheletrico, dei tessuti connettivi ed anomalie cardiovascolari. Ha un’incidenza stimata di circa 1/100,000 nati vivi, senza prevalenza di sesso e razza. Esordisce comunemente in epoca neonatale. Ad oggi sono stati descritti circa 250 pazienti. Esistono due varianti della Sindrome Iper-IgE: la mutazione del gene per il Signal Transducer and Activator of Transcription 3 (STAT3) determina la forma autosomica dominante, mentre mutazioni a carico dei geni per la Tyrosine Kinase 2(Tyk2) e per il Dedicator of Cytokinesis 8 (DOCK8) sono responsabili della forma autosomica recessiva. Data la presenza di livelli di IgE sieriche molto elevati esiste nozione in letteratura di un rischio aumentato in questi soggetti di reazioni allergiche gravi fino allo shock anafilattico, ma risulta difficile risalire ad un caso investigato e francamente associato alla sindrome di Giobbe. Descriviamo il caso clinico di X.Y. seguito fin dalla nascita presso il nostro centro con diagnosi di sindrome Iper-IgE su base clinica dall’eta di 13 mesi. Il paziente torna alla nostra attenzione per una reazione allergica grave dopo assunzione di pinoli. Nell’ambito del workup immunoallergologico e stato eseguito il sequenziamento del gene STAT3 che ha evidenziato una nuova mutazione in un sito poco coinvolto da mutazioni e fino ad oggi mai descritto.

La diagnosi di allergia all’uovo in età pediatrica: test in vivo e in vitro

Il gold standard per la diagnosi di allergia alimentare e il test di provocazione orale (TPO). Si tratta di un test risolutivo, che, qualora negativo, consente di reintrodurre l’alimento nella dieta. Tuttavia, e rischioso per il bambino (vi e una certa probabilita di anafilassi), e costoso e talvolta e di difficile esecuzione e interpretazione. Per tali ragioni, gli studi si sono concentrati sulla ricerca di mezzi diagnostici alternativi. Grandi progressi sono stati compiuti nella component-resolved diagnosis, che mira a studiare la reattivita verso singole molecole costituenti l’alimento, attraverso test in vitro, rapidi e sicuri. I test diagnostici piu promettenti sono il basophil activation test e il dosaggio delle IgE specifiche per allergeni nativi purificati o ricombinanti. Lo scopo del nostro studio e stato quello di mettere a confronto i risultati dei test in vitro attualmente in uso nella diagnosi di allergia all’uovo rispetto all’esito del test in vivo, ossia il TPO. Sono stati eseguiti 50 TPO all’uovo (prima crudo, poi cotto) su 48 bambini (eta media di 5.2 anni al momento del TPO), sottoposti ai seguenti test diagnostici: prick by prick (PBP, con albume e tuorlo), dosaggio delle IgE sieriche specifiche (sIgE, utilizzando estratti allergenici a base di bianco d’uovo e tuorlo e allergeni nativi purificati, ossia ovomucoide, nGal d 1, ovoalbumina, nGal d 2, ovotransferrina, nGal d 3 e lisozima, nGal d 4) e basophil activation test (BAT, mettendo un campione di sangue a contatto con un allergene specifico, ossia albume e tuorlo e determinando la percentuale di basofili attivati in vitro, rilevando l’aumento di espressione del marker di attivazione CD63 sulla superficie cellulare, mediante citometria a flusso). Dei 50 TPO eseguiti, 10 (20%) sono stati considerati positivi. I PBP con albume si sono dimostrati estremamente sensibili (100%), ma poco specifici (42.5%); l’allergia alimentare avrebbe potuto essere esclusa nei bambini con PBP negativi (VPN 100%). Risultati analoghi sono stati ottenuti con le sIgE per bianco d’uovo (sensibilita 90%, specificita 52.5%). Considerando invece le sIgE specifiche per gli allergeni nativi purificati dell’uovo (compresi ovomucoide e ovoalbumina), la metodica si e dimostrata altrettanto sensibile (100%), ma piu specifica (60.9%) rispetto ai PBP e alle sIgE. Il BAT si e rivelato un ottimo test per la diagnosi in vitro di allergia, con discreta sensibilita (70%), ma ottima specificita (90%), maggiore rispetto alle metodiche convenzionali;
 un BAT negativo, quindi, indica un’elevata probabilita di tollerare l’uovo, mentre un test positivo potrebbe indurre il clinico a posticipare il TPO. Le dimensioni del pomfo dopo PBP, i livelli di sIgE per albume, tuorlo, ovomucoide e ovoalbumina e la percentuale di basofili attivati nel BAT sono risultati significativamente piu elevati nei pazienti con TPO positivo.