J. M. Aparicio Meix

18q-syndrome and extraskeletal Ewing's sarcoma.

Cytogenetic studies carried out in a boy with multiple congenital anomalies showed a partial deletion of the long arm of chromosome 18. The child later developed an extraskeletal Ewings sarcoma. The possible association of the tumour with 18q- syndrome is discussed.

Síndrome de Rasmussen: una enfermedad autoinmune

La enfermedad de Rasmussen es un trastorno cerebral inflamatorio, cronico y progresivo que se manifiesta con crisis focales motoras neocorticales resistentes al tratamiento y que culmina en un deterioro grave con hemiparesia, retraso cognitivo y afasia. Dentro de la fisiopatologia de esta enfermedad se han involucrado infecciones virales, asi como la existencia de anticuerpos contra el receptor GluR3 cerebral y se ha barajado la posible mediacion celular T en el proceso inflamatorio cerebral. El tratamiento clasico consistia en hemisferectomias de distinta magnitud segun la afectacion cerebral existente. Muy recientemente se esta empezando a estudiar la asociacion de trastornos epilepticos resistentes al tratamiento con la implicacion de fenomenos autoinmunes debido a la existencia de anticuerpos antidescarboxilasa del acido glutamico (anti-GAD). El descubrimiento de esta asociacion permitio un nuevo enfoque y se empezaron a ensayar tratamientos alternativos con inmunosupresores, inmunoglobulinas, corticoides, plasmaferesis, solos o en combinacion, con exito variable. Se describe el caso de un nino diagnosticado de enfermedad de Rasmussen en fase precoz en el que resultaron positivos los anticuerpos anti-GAD. Recibio tratamiento con inmunoglobulinas y corticoides, con lo cual desaparecieron los sintomas y se negativizaron los anticuerpos.

Síndrome de Pascual-Castroviejo II: asociación de hemangioma facial, alteración de fosa posterior y cardiopatía congénita

588 An Esp Pediatr 2002;57(6):582-94 En nuestros días, a pesar de ser una enfermedad rara, el escorbuto se ha descrito esporádicamente1-3. En niños, los casos publicados se deben a una dieta inadecuada en paciente con enfermedades neuropsiquiátricas, negligencia o error materno, dietas autoimpuestas y en un caso asociado a malabsorción glucosa-galactosa1,2,7. En adultos se asocia a enfermedad intestinal como la enfermedad de Crohn y Whipple, cáncer de colon, y se ha descrito en un solo caso de enfermedad celíaca en un paciente con retraso mental8,9. El diagnóstico de escorbuto es difícil en ocasiones porque puede simular otras enfermedades como leucemia, artritis, vasculitis, enfermedades reumáticas y discrasias sanguíneas. En nuestra paciente, el déficit nutricional podría ser debido tanto a la enfermedad celíaca como al escorbuto, ya que se ha descrito en animales de experimentación con déficit de vitamina C, la existencia una disminución en la función absortiva y digestiva de intestino con cambios ultraestructurales en el borde en cepillo10. Con la introducción de la alimentación complementaria, nuestro paciente comenzó con importante hiporexia que contribuyó a una inadecuada ingesta de vitamina C. Aunque la absorción de la vitamina C se produce fundamentalmente en el intestino delgado, es presumible que en nuestro caso su déficit, no se deba a la situación de malabsorción, pero sí a la dieta monótona y limitada. No hay duda de que la anorexia presente en los pacientes con enfermedad celíaca ha contribuido a la aparición del escorbuto.

Miofibromatosis infantil sistémica en un lactante

La miofibromatosis infantil se caracteriza por la presencia de nodulos fibrosos, solitarios o multicentricos, en la piel, musculo, hueso y/o visceras internas. A pesar de ser una entidad rara y por lo tanto poco conocida por los pediatras, constituye el tumor fibroso mas frecuente en la infancia. Las lesiones cutaneas aisladas presentan muy buen pronostico. Sin embargo, en ciertos casos hay afectacion sistemica. En estos casos, puede producir importantes complicaciones e incluso ser causa de muerte, sobre todo en los primeros meses de vida. Estas complicaciones se deben a su naturaleza localmente destructiva, obstruccion de organos vitales, retraso en el crecimiento o infeccion. Se presenta el caso de un lactante que en el momento del nacimiento solo presentaba lesiones cutaneas. Con el tiempo se han hecho evidentes lesiones oseas y en organos internos. Incluso presento dificultad respiratoria por paralisis diafragmatica que requirio ingreso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) pediatrica. Se recomienda el seguimiento estrecho de todos los pacientes con miofibromatosis congenita para evitar o diagnosticar precozmente estas complicaciones.

Síndrome de Cohen: asociación no casual con anillos vasculares

El sindrome de Cohen es un trastorno autosomico recesivo que se caracteriza por la asociacion de obesidad, hipotonia, retraso mental, microcefalia, dismorfia craneofacial tipica, miopia y distrofia coriorretiniana. Se ha localizado el locus para el sindrome de Cohen en el cromosoma 8q 22 (COH 1). Desde su descripcion mas de cien pacientes han sido comunicados, no presentando ninguno de ellos asociacion con anillos vasculares. Presentamos ocho casos pediatricos diagnosticados en nuestro hospital, la mayor serie publicada en Espana, de las cuales un 25% se asociaron con anillos vasculares.