K. Becker

C1840-T mutation in the human skeletal muscle ryanodine receptor gene: frequency in northern German families susceptible to malignant hyperthermia and the relationship to in vitro contracture response

In swine, a point mutation in the ryanodine receptor gene can account for all cases of malignant hyperthermia (MH). The frequency of a corresponding mutation in humans (C1840-T) and its relationship to the in vitro contracture profile is unknown. We screened 192 patients from 28 unrelated northern German families for the C1840-T mutation in the human ryanodine receptor gene and tested for MH susceptibility using the in vitro contracture test (IVCT) according to the European MH Protocol. In our patients 106 revealed MH susceptible (MHS), 56 MH nonsusceptible and 30 MH equivocal status following IVCT. In each family one or two individuals had developed clinical signs of MH or a MH crisis. All of these patients were classified MHS. The C1840-T mutation was found in 2 of 28 families (7.1%). All eight individuals of the two families characterized by this mutation revealed MHS status following IVCT. The thresholds for halothaneand caffeine-induced contractures as well as the contracture profiles following cumulative (0.4–10.0 μmol/l every 3 min) and bolus (10 μmol/l) administration of ryanodine were found to be similar in MHS patients with and without the C1840-T mutation. In conclusion, the C1840-T mutation in the human ryanodine receptor gene is a rare abnormality in MHS families. Similar contracture profiles in the presence and absence of this mutation might imply no major functional role with respect to the contracture response. At present, molecular genetic analysis cannot replace IVCT to discover MH susceptibility in humans.

Über die geschwulsthemmende Wirkung von Grundsubstanzbestandteilen

Am Yoshida-Rattenascitestumor und Ehrlich-Mauseascitestumor wurde der Einflus von Glucosamin auf den Stoffwechsel (Atmung und Garung) der Ascitestumorzellen untersucht. Beim Yoshida-Sarkom wurden die Untersuchungen bei drei verschiedenen pH-Werten durchgefuhrt, da im parablastomatosen Bindegewebe die Wasserstoffionenkonzentration erhoht ist.

Biologische Halbwertzeit und Stoffwechsel-Umsatzrate des Gesamtkörper-Eisen-Pools bei Lebercirrhose und portaler Hypertension

ZusammenfassungBei Patienten mit Lebercirrhose mit bzw. ohne portocavaler Anastomose und Patienten mit portaler Hypertension und normaler Leberfunktion wurde die Gesamtkörperretention des resorbierten59Fe in einem 4π-Großraum-Radioaktivitäts-Detektor mit flüssigem organischem Szintillator bestimmt. Aus der über den Zeitraum von 170 Tagen gemessenen59Fe-Gesamtkörperretention wurde für die Patienten mit Lebercirrhose und angelegter portocavaler Anastomose eine biologische Halbwertszeit von 1004±422 (n

ber die geschwulsthemmende Wirkung von Grundsubstanzbestandteilen: II. Mitteilung Stoffwechseluntersuchungen

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Untersuchungen zum Stoffwechselverhalten von 131 J-Polyvinylpyrrolidon im menschlichen Krp

n±s) Tagen entsprechend einer relativen59Fe-Umsatzrate von 0,069±0,029 (n

Biological half life and metabolic turnover rate of the whole body iron pool in patients with liver cirrhosis and portal hypertension

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