M. Rahmani

Lymphome T révélé par une mononeuropathie multiple : étude d'un cas avec revue de la littérature

Resume Introduction Les complications nerveuses peripheriques des lymphomes sont rares et rarement inaugurales. Nous rapportons une observation clinique dans laquelle une mononeuropathie multiple (MNM) a revele un lymphome non hodgkinien (LMNH) de type T. Observation Un patient de 32 ans a developpe progressivement une atteinte successive de plusieurs troncs nerveux : le nerf sciatique poplite externe gauche, le nerf median gauche apres un mois et le nerf trijumeau gauche 10 mois plus tard. L’electroneuromyogramme a confirme la presence d’une MNM de type axonal. Devant la presence d’une atteinte systemique extraneurologique, une biopsie osteo-medullaire a ete realisee et a montre un LMNH de type T. La biopsie nerveuse a objective un infiltrat inflammatoire lymphocytaire faisant evoquer un possible mecanisme inflammatoire a l’origine de la neuropathie. Aucune amelioration n’a ete notee apres chimiotherapie. Discussion Ce cas clinique est particulier, d’une part par la rarete de l’association MNM et LMNH et d’autre part, par le caractere revelateur de la MNM. Nous avons pu repertorie dans la litterature 30 cas de neuropathies (polyneuropathies, MNM et mononeuropathies uniques) revelateurs d’un LMNH. Dans la majorite des cas, il s’agissait d’une polyneuropathie axonale chronique. Le lymphome etait le plus souvent de type B, correle a un mauvais pronostic. Tous les mecanismes d’atteinte du systeme nerveux peripherique ont ete observes avec une predominance de la neurolymphomatose.

Troubles cognitifs dus à l’intoxication oxycarbonée: étude neuropsychologique et IRM de 5 cas

Resume Introduction L’intoxication oxycarbonee est a l’origine de sequelles cognitives severes peu etudiees dans la litterature. Methodes Nous en rapportons 5 cas avec etude neuropsychologique et neuroradiologique par imagerie par resonance magnetique (IRM) cerebrale. Resultats Tous les malades avaient une atteinte severe de la memoire a long terme, une alteration moderee des fonctions executives, intellectuelles, visuospatiales et constructives. Une patiente a installe une alexie-agraphie, des troubles visuoperceptifs severes et une apraxie de l’habillage. Quatre patients avaient un syndrome depressif et un autre presentait un syndrome de perte de l’auto-activation psychique. L’IRM cerebrale a trouve dans tous les cas, une necrose pallidale bilaterale, une atrophie hippocampique bilaterale et une atrophie corticale moderee. Une atteinte de la substance blanche a ete notee chez un malade, une atrophie du fornix chez deux malades et des corps mamillaires chez trois autres. Des lesions bilaterales cerebelleuses etaient presentes dans deux cas et corticales dans trois cas. Un traitement par bromocriptine a entraine une amelioration des troubles neuropsychologiques chez trois patients.

O - 22 Myélopathies aiguës : étude de 28 cas au Maroc

Introduction Le terme de myelopathies aigues regroupe l’ensemble des atteintes medullaires qui s’installent en moins de 4 semaines. Les etiologies sont multiples, necessitant une exploration approfondie et un suivi prolonge. Objectifs Le but de ce travail est d’etudier les differents profils cliniques, radiologiques, biologiques et etiologiques des myelopathies aigues. Nous rapportons a ce propos une serie de 27 cas. Methodes Nous avons etudie retrospectivement 28 cas de myelopathies aigues, hospitalises en Neurologie A entre janvier 1996 et novembre 2006. Les etiologies neurochirurgicales ont ete exclues de cette etude. Tous les patients ont beneficie d’un examen clinique, d’une imagerie par resonance magnetique (IRM) medullaire, d’une etude du liquide cephalorachidien, d’un bilan biologique standard et des serologies syphilitiques et HIV. Un complement d’IRM encephalique et un electroneuromyogramme ont ete realises dans certains cas. Resultats Les 28 cas se repartissaient en 15 femmes et 13 hommes avec un âge moyen de 31,7 ans. L’IRM medullaire etait anormale chez 19 patients. On retrouvait 7 cas de myelites virales, 3 maladies de Behcet, 3 lupus erythemateux dissemines, 1 sclerose en plaques, 4 myelo-arachnoidites tuberculeuses, 1 Devic, 1 cas de radiculomyelite revelant un lymphome non hodgkinien, 1 abces medullaire, 1 infarctus medullaire, 1 cas de HELLP syndrome, et 5 cas d’etiologie indeterminee. Discussion Notre serie est particuliere par la frequence des etiologies infectieuses autres que virales, la presence de 3 cas de maladie de Behcet comme etiologie de myelopathie aigue, peu rapportee dans la litterature, la rarete de la myelopathie aigue comme mode revelateur de la sclerose en plaque, la gravite des myelopathies lupiques dont 2 des 3 cas sont decedes. Conclusion Ce travail nous permet de preciser les differents aspects, surtout etiologiques, des myelopathies aigues dans notre contexte marocain et leur pronostic en fonction de l’etiologie.

N - 3 Les démences préséniles au Maroc. Expérience du Centre de Mémoire de Rabat

Introduction Il existe peu de donnees dans la litterature sur les demences dans les pays en voie de developpement, ainsi que sur les demences preseniles en general. Objectifs Etude retrospective sur les etiologies des demences chez les moins de 65 ans et leur repartition au Maroc. Methodes Nous avons diagnostique 121 cas de demences preseniles entre janvier 2000 et octobre 2006. Tous les patients ont beneficie d’un examen neurologique et somatique complet, d’un Mini Mental State de Folstein, d’une imagerie cerebrale et d’un bilan biologique. Une exploration neuropsychologique plus approfondie a ete realisee quand le niveau d’instruction et l’etat cognitif le permettaient. Des explorations specifiques ont ete demandees en fonction de l’orientation. Les criteres diagnostiques habituels ont ete utilises. Resultats Les demences preseniles representaient 42,6 p. 100 des 238 demences diagnostiquees sur cette periode et se repartissaient en 59 femmes et 62 hommes, avec une moyenne d’âge de 52,48 ± 10,21. Le mecanisme etait degeneratif dans 47 p. 100 des cas, vasculaire dans 14 p. 100, mixte dans 2 p. 100, infectieux dans 16 p. 100, inflammatoire dans 8 p. 100, d’une autre origine dans 13 p. 100. La maladie d’Alzheimer (MA) representait 33,8 p. 100 des cas. La syphilis et la maladie de Behcet constituaient les causes les plus frequentes des demences infectieuses et inflammatoires. Discussion Les demences preseniles sont retrouvees plus frequemment dans notre serie que dans les autres series de la litterature. La maladie d’Alzheimer represente la premiere cause de ces demences. La repartition des etiologies differe en fonction de l’âge : avant 50 ans, les etiologies sont essentiellement infectieuses et inflammatoires ; apres 50 ans, on retrouve surtout les causes degeneratives et vasculaires. Conclusion Il existe de nombreuses causes de demences preseniles dans notre pays, parmi lesquels certaines sont potentiellement curables. Elles necessitent donc une enquete etiologique approfondie et particuliere, surtout avant 50 ans.

Deep Brain Stimulation in Moroccan Patients With Parkinson's Disease: The Experience of Neurology Department of Rabat

Introduction: Deep brain stimulation (DBS) of the subthalamic nucleus (STN) is known as a therapy of choice of advanced Parkinsons disease. The present study aimed to assess the beneficial and side effects of STN DBS in Moroccan Parkinsonian patients. Material and Methods: Thirty five patients underwent bilateral STN DBS from 2008 to 2016 in the Rabat University Hospital. Patients were assessed preoperatively and followed up for 6 to 12 months using the Unified Parkinsons Disease Rating Scale in four conditions (stimulation OFF and ON and medication OFF and ON), the levodopa-equivalent daily dose (LEDD), dyskinesia and fluctuation scores and PDQ39 scale for quality of life (QOL). Postoperative side effects were also recorded. Results: The mean age at disease onset was 42.31 ± 7.29 years [28–58] and the mean age at surgery was 54.66 ± 8.51 years [34–70]. The median disease duration was 11.95 ± 4.28 years [5–22]. Sixty-three percentage of patients were male. 11.4% of patients were tremor dominant while 45.71 showed akinetic-rigid form and 42.90 were classified as mixed phenotype. The LEDD before surgery was 1200 mg/day [800-1500]. All patients had motor fluctuations whereas non-motor fluctuations were present in 61.80% of cases. STN DBS decreased the LEDD by 51.72%, as the mean LEDD post-surgery was 450 [188-800]. The UPDRS-III was improved by 52.27%, dyskinesia score by 66.70% and motor fluctuations by 50%, whereas QOL improved by 27.12%. Post-operative side effects were hypophonia (2 cases), infection (3 cases), and pneumocephalus (2 cases). Conclusion: Our results showed that STN DBS is an effective treatment in Moroccan Parkinsonian patients leading to a major improvement of the most disabling symptoms (dyskinesia, motor fluctuation) and a better QOL.

Mutation Analysis of Consanguineous Moroccan Patients with Parkinson’s Disease Combining Microarray and Gene Panel

During the last two decades, 15 different genes have been reported to be responsible for the monogenic form of Parkinson’s disease (PD), representing a worldwide frequency of 5–10%. Among them, 10 genes have been associated with autosomal recessive PD, with PRKN and PINK1 being the most frequent. In a cohort of 145 unrelated Moroccan PD patients enrolled since 2013, 19 patients were born from a consanguineous marriage, of which 15 were isolated cases and 4 familial. One patient was homozygous for the common LRRK2 G2019S mutation and the 18 others who did not carry this mutation were screened for exon rearrangements in the PRKN gene using Affymetrix Cytoscan HD microarray. Two patients were determined homozygous for PRKN exon-deletions, while another patient presented with compound heterozygous inheritance (3/18, 17%). Two other patients showed a region of homozygosity covering the 1p36.12 locus and were sequenced for the candidate PINK1 gene, which revealed two homozygous point mutations: the known Q456X mutation in exon 7 and a novel L539F variation in exon 8. The 13 remaining patients were subjected to next-generation sequencing (NGS) that targeted a panel of 22 PD-causing genes and overlapping phenotypes. NGS data showed that two unrelated consanguineous patients with juvenile-onset PD (12 and 13 years) carried the same homozygous stop mutation W258X in the ATP13A2 gene, possibly resulting from a founder effect; and one patient with late onset (76 years) carried a novel heterozygous frameshift mutation in SYNJ1. Clinical analysis showed that patients with the ATP13A2 mutation developed juvenile-onset PD with a severe phenotype, whereas patients having either PRKN or PINK1 mutations displayed early-onset PD with a relatively mild phenotype. By identifying pathogenic mutations in 45% (8/18) of our consanguineous Moroccan PD series, we demonstrate that the combination of chromosomal microarray analysis and NGS is a powerful approach to pinpoint the genetic bases of autosomal recessive PD, particularly in countries with a high rate of consanguinity.

Cognitive Disturbances in Sneddon and Antiphospholipid Syndromes

Sneddon’s syndrome is a rare disease defined by generalised livedo racemosa of the skin and recurrent stroke. It was first described in a patient in 1960 by Champion and Rook (Champion and Rook, 1960), and five years later Sneddon IB suggested the association of livedo and stroke in six new cases (Sneddon, 1965). Sneddon’s syndrome may be differentiated according to the presence or absence of circulating antiphospholipid (aPL) antibodies: aPL-positive Sneddon’s syndrome and aPL-negative or seronegative Sneddon’s syndrome (Ulukaya et al, 2008). Approximately 40% of Sneddon’s syndrome patients have aPL antibodies, raising the question of whether Sneddon’s syndrome overlaps with primary antiphospholipid antibody syndrome (APS) and systemic lupus erythromatosis (SLE) (Geschwind et al, 1995). APS or Hughes syndrome is a systemic autoimmune disease consisting of thrombosis (venous and/or arterial) and/or pregnancy failure in association with persistent production of aPL antibodies (aPL): anticardiolipin antibodies (aCL) of immunoglobulin G (IgG) and IgM class, lupus anticoagulant (LA) causing prolongation of activated partial thromboplastin time, and/or B2 glycoprotein I antibodies of IgG and IgM class. Although there are overlapping manifestations between Sneddon’s syndrome and APS, namely livedo and recurrent thrombotic events, their relationship remains controversial (Frances et al, 1999). Some authors consider aPL-positive Sneddon’s syndrome as a primary APS while others support the idea that aPL antibodies are involved in the pathogenesis of Sneddon’s syndrome (Fetoni et al, 2000; Hannon et al, 2010; Kalashnikova et al, 1990; Luvisotto Marinho et al, 2007; Sumi et al, 1999). In this article, we will review the clinical and neuropsychological features of Sneddon’s syndrome and APS and focus on the seronegative Sneddon’s syndrome although the majority of the published data does not make a distinction between seronegative and aPLpositive Sneddon’s syndrome.