Marcia Alves

CO023. DIABETES MELLITUS TIPO 1 E HEMOCROMATOSE

Introdução: A detecção precoce da hemocromatose poderá prevenir o aparecimento das manifestações clínicas que, associada-mente às complicações da diabetes mellitus tipo 1 (DMT1, iriam reduzir a qualidade de vida/sobrevida dos doentes. Métodos: Excluíram-se doentes de raça não-caucasiana, com antecedentes de neoplasia, etilismo, hepatopatia, insuficiência renal, anemia sideroblástica, hemolítica, talassémia, terapêutica com ferro ou transfusional. Parâmetros avaliados: género, idade no diagnóstico e actual, duração da DMT1, peptídeo C, HbA1c, saturação de transferrina e ferritina. Realizado estudo genético em doentes com saturação de transferrina > 45% e/ou ferritina elevada (> 200 em mulheres ou > 250 em homens) mantida(s). Resultados: Amostra com 166 doentes; 50,6% homens. Idade média no diagnóstico-17,1 ± 11,1 e actual-30,8 ± 12,7 anos. O peptídeo C correlacionou-se directamente com a idade de diagnóstico (p 0,013), ferritina (p 0,002), saturação de transferrina (p 0,016) e inversamente com a duração da doença (p < 0,001). Observou-se correlação directa entre a ferritina e a idade de diagnóstico (p 0,016) e a idade actual (p 0,022). A HbA1c correlacionou-se inversamente com a idade actual (p 0,044). Dez doentes submetidos a estudo genético; seis apresentavam mutações (um homozigoto H63D, quatro heterozigotos H63D, um heterozigoto C282Y). Verif icou-se que no grupo “heterozigotos/homozigotos” a idade de diagnóstico era superior à do grupo “normais” (27,8 ± 11,4 vs 16,8 ± 11 anos; p 0,05). Sem diferença estatisticamente significativa para a HbA1c e peptídeo C entre os dois grupos. Conclusão: Nesta amostra, o diagnóstico de DMT1 estabelecido em idades mais avançadas associou-se a doseamentos mais elevados de ferritina, sem compromisso imediato e significativo dos níveis de peptídeo C. Assim, as alterações da cinética do ferro podem constituir um mecanismo desencadeante de DMT1, com maior impacto sobre a insulino-resistência relativamente à insulinopenia. A reduzida penetrância da hemocromatose, associada à baixa prevalência estimada e ausência de interferência no controlo metabólico constatadas na população estudada contrariam a recomendação de rastreio universal em diabéticos tipo 1 (recomendação 2 C da European-Association-for-the-Study-of-the-Liver).