María Ángeles Prieto Rodríguez

GDF-15 is elevated in children with mitochondrial diseases and is induced by mitochondrial dysfunction

Background We previously described increased levels of growth and differentiation factor 15 (GDF-15) in skeletal muscle and serum of patients with mitochondrial diseases. Here we evaluated GDF-15 as a biomarker for mitochondrial diseases affecting children and compared it to fibroblast-growth factor 21 (FGF-21). To investigate the mechanism of GDF-15 induction in these pathologies we measured its expression and secretion in response to mitochondrial dysfunction. Methods We analysed 59 serum samples from 48 children with mitochondrial disease, 19 samples from children with other neuromuscular diseases and 33 samples from aged-matched healthy children. GDF-15 and FGF-21 circulating levels were determined by ELISA. Results Our results showed that in children with mitochondrial diseases GDF-15 levels were on average increased by 11-fold (mean 4046pg/ml, 1492 SEM) relative to healthy (350, 21) and myopathic (350, 32) controls. The area under the curve for the receiver-operating-characteristic curve for GDF-15 was 0.82 indicating that it has a good discriminatory power. The overall sensitivity and specificity of GDF-15 for a cut-off value of 550pg/mL was 67.8% (54.4%-79.4%) and 92.3% (81.5%-97.9%), respectively. We found that elevated levels of GDF-15 and or FGF-21 correctly identified a larger proportion of patients than elevated levels of GDF-15 or FGF-21 alone. GDF-15, as well as FGF-21, mRNA expression and protein secretion, were significantly induced after treatment of myotubes with oligomycin and that levels of expression of both factors significantly correlated. Conclusions Our data indicate that GDF-15 is a valuable serum quantitative biomarker for the diagnosis of mitochondrial diseases in children and that measurement of both GDF-15 and FGF-21 improves the disease detection ability of either factor separately. Finally, we demonstrate for the first time that GDF-15 is produced by skeletal muscle cells in response to mitochondrial dysfunction and that its levels correlate in vitro with FGF-21 levels.

Está en peligro la cobertura universal en nuestro Sistema Nacional de Salud

El Real Decreto-Ley 16/2012, de 20 de abril, de medidas urgenes para garantizar la sostenibilidad del Sistema Nacional de Salud mejorar la calidad y seguridad de sus prestaciones1, modifica lementos sustantivos de nuestro sistema sanitario. Su capítulo 1 ealiza un cambio estratégico de mucha profundidad en el Sistema acional de Salud (SNS), al modificar el contenido del artículo 3 e la Ley de Cohesión 16/2003, que definía como titulares de los erechos a la protección de la salud y a la atención sanitaria a: . . .Todos los españoles y los extranjeros en el territorio nacional en os términos previstos en el artículo 12 de la Ley Orgánica 4/2000»2, que ahora pasa a tener la siguiente redacción: «La asistencia saniaria en España, con cargo a fondos públicos, a través del Sistema acional de Salud, se garantizará a aquellas personas que ostenten a condición de asegurado». Además, el decreto no hace mención al partado de la reciente Ley General de Salud Pública, que mediante l redactado «1. Se extiende el derecho al acceso a la asistencia saniaria pública, a todos los españoles residentes en territorio nacional, los que no pudiera serles reconocido en aplicación de otras normas el ordenamiento jurídico»3 generalizaba el derecho a la asistencia anitaria pública al incorporar los escasos colectivos que, por carenias del desarrollo reglamentario de las normas precedentes, habían uedado sin contemplar. El derecho a la asistencia sanitaria estaba vinculado a la poseión de la ciudadanía española o del empadronamiento en España. ste derecho pasa ahora a estar vinculado a la situación de estar segurados o de ser beneficiarios de la Seguridad Social. La difeencia es sustancial. Si teníamos el derecho por ser españoles y por er residentes, «todos» teníamos el derecho; si lo tenemos por estar segurados o ser beneficiarios, tenemos que verificar y demostrar ue tenemos el derecho. Respecto a la condición de ser beneficiario, e asigna su determinación a la Tesorería General de la Seguridad ocial, lo que introduce la duda sobre si esta disposición es conordante con lo que determinan algunos estatutos de autonomía, ormas de rango superior al Decreto Ley analizado. Tras décadas de trabajo de integración y de ampliación progreiva de la cobertura hasta alcanzar la universalidad de nuestro SNS, on hitos claros en la Ley General de Sanidad (1986), la financiación e la sanidad por impuestos (1999), las Leyes de Extranjería (2000), ohesión (2003) y la Ley General de Salud Pública (2011), el decreto rovoca una quiebra del modelo de universalidad, con pérdidas raves de derechos, al implantar un sistema basado en el aseguamiento. Para clarificar muchos de los huecos que el sistema deja

Percepción del estado de salud y utilización de servicios sanitarios por parte de las personas internas en una prisión andaluza, 1999

Fundamento: El estudio del estado de salud en las poblaciones penitenciarias se fundamenta en las evidencias de una salud mas deteriorada que la poblacion general y una mayor exclusion social, la cual se asocia a una peor salud general. El objetivo del trabajo es conocer la percepcion del estado de salud y la utilizacion de los servicios sanitarios por parte de los reclusos de una carcel de Andalucia, asi como los factores asociados a dichas variables. Metodos: Estudio descriptivo transversal. Los datos se recogieron mediante un cuestionario. El tamano de la muestra fue de 450 reclusos de los cuales el 90,4% fueron hombres. Resultados: El 72% de los participantes considera su salud como buena o muy buena, y el 32,7% declaro visitar al medico una o mas veces al mes. El 43,1% de los participantes declaran padecer enfermedades cronicas, principalmente VIH (19,1%) y hepatitis C (18,2%) y el 40,9% que toman medicamentos. Una peor salud percibida la encontramos entre los reclusos de mayor edad, los que tienen que cumplir una condena mayor a cinco anos, los que son reincidentes y los que no tienen juicios pendientes. Los que perciben que su salud se ha deteriorado en el ultimo ano presentan enfermedades cronicas y toman medicamentos. El modelo de regresion para el uso de los servicios sanitarios muestra que hacen un mayor uso de los mismos quienes tienen una condena mayor a 5 anos, los que llevan menos de un ano en prision y los que toman medicamentos. Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aumentar la vigilancia sobre posibles trastornos adictivos al ingreso en prision y sobre la evolucion y tratamiento de enfermedades cronicas.

Association between coenzyme Q10 and glucose transporter (GLUT1) deficiency

BackgroundIt has been demonstrated that glucose transporter (GLUT1) deficiency in a mouse model causes a diminished cerebral lipid synthesis. This deficient lipid biosynthesis could contribute to secondary CoQ deficiency. We report here, for the first time an association between GLUT1 and coenzyme Q10 deficiency in a pediatric patient.Case presentationWe report a 15 year-old girl with truncal ataxia, nystagmus, dysarthria and myoclonic epilepsy as the main clinical features. Blood lactate and alanine values were increased, and coenzyme Q10 was deficient both in muscle and fibroblasts. Coenzyme Q10 supplementation was initiated, improving ataxia and nystagmus. Since dysarthria and myoclonic epilepsy persisted, a lumbar puncture was performed at 12 years of age disclosing diminished cerebrospinal glucose concentrations. Diagnosis of GLUT1 deficiency was confirmed by the presence of a de novo heterozygous variant (c.18+2T>G) in the SLC2A1 gene. No mutations were found in coenzyme Q10 biosynthesis related genes. A ketogenic diet was initiated with an excellent clinical outcome. Functional studies in fibroblasts supported the potential pathogenicity of coenzyme Q10 deficiency in GLUT1 mutant cells when compared with controls.ConclusionOur results suggest that coenzyme Q10 deficiency might be a new factor in the pathogenesis of G1D, although this deficiency needs to be confirmed in a larger group of G1D patients as well as in animal models. Although ketogenic diet seems to correct the clinical consequences of CoQ deficiency, adjuvant treatment with CoQ could be trialled in this condition if our findings are confirmed in further G1D patients.

DIEZ APORTACIONES DEL EMPLEO DE LA METODOLOGÍA CUALITATIVA EN UNA AUDITORÍA DE COMUNICACIÓN INTERNA EN ATENCIÓN PRIMARIA

La metodologia cualitativa, propia en su origen de las ciencias sociales, se ha ido incorporando progresivamente a la investigacion en salud, ante el escepticismo de muchos y la admiracion de otros. Todavia hoy en dia la validez y fiabilidad de las tecnicas cualitativas de recogida y analisis de datos es cuestionada por una parte importante de los investigadores de ciencias de la salud y su utilizacion provoca la duda entre revisores y otros miembros de la comunidad cientifica. Este articulo presenta como medida fundamental de validez de la metodologia cualitativa su utilizacion especifica para el abordaje de determinados objetivos de investigacion que le son propios y, haciendose eco del numero especial dedicado a esta metodologia del numero de Health Services Research de diciembre de 1999, recoge la aportacion del uso de estas tecnicas, desde un punto de vista de la complementariedad, en una Auditoria de Comunicacion Interna realizada en los servicios de atencion primaria de cuatro sistemas regionales de salud: Area II del Insalud, Servicio Vasco, Servicio Canario y Servicio Andaluz de Salud.

Mapa emocional de equipos de atención primaria en Andalucía

OBJECTIVE To evaluate the dynamics and establish the emotional map of 8 primary care teams. DESIGN Descriptive, cross-sectional and multi-site study. SETTING Primary care centers in Granada, Cádiz and Málaga, Spain. PARTICIPANTS Simple random sampling of 8 health centers and 272 primary care professionals. MAIN MEASUREMENTS A self administered questionnaire with 10 Likert-type questions. Answers were classified by items, media and mode. RESULTS Leadership is not integrated (0.42 points). Relationships between workers show rivalry, burnout and little sensation of being part of a team, but they are united by support and trust. There is a moderate enthusiasm of team objectives (1.36 points). Professional self esteem is generally positive (1.89 points). CONCLUSIONS Emotional climate of the teams recorded medium values. Aspects as regards integrating leadership and increased enthusiasm towards the common work project need to be improved, following the inter-professional collaborative care model.

El consumo de alcohol en la población joven (12-17 años). El punto de vista de los profesionales de la salud

OBJECTIVE To find out the opinions of health professionals on adolescent alcohol drinking and their evaluation of the existing legal regulation measures. METHODOLOGY DESIGN Qualitative and exploratory study, based on semi-structured interviews. SETTING Four cities representing four different regions in Spain: Palma de Mallorca, Granada, Barcelona and Pamplona. PARTICIPANTS A total of 36 physicians and nurses from four Spanish regions, working in Primary Care and Emergency Care, selected by intentiones samples. MEASUREMENTS A total of 36 deep interviews, analysed using the software Nudist Vivo 4.0. RESULTS Health professionals accept their important role in preventing and intervening in adolescent alcohol drinking. Generally, they consider it as a public health problem. Prevention is associated with Primary Care, while the Emergency Departments act in specific situations of alohol abuse. Adolescents infrequently visit Primary Care, thus prevention must centre on education system and constant coordination between health professional and parents. Health personnel do not have sufficient knowledge on legal regulations. They consider educational measures as more efficient than sanctions. CONCLUSIONS Specific professional training is required in order to guarantee the coordination between the health and education systems and the family.

OriginalTabaco y publicidad. Revisión de los estudios publicados entre 2000 y 2008Tobacco and advertising. Systematic review of the articles published between 2000 and 2008

OBJECTIVE To evaluate the influence of tobacco advertising on consumer habits. DESIGN Systematic review. DATA SOURCES PubMed, Ovid, Scielo, Mediclatina, Elsevier-Doyma, Isooc (CSIC) (January 2000-September 2008) METHODS A total of 44 national and international articles, linking the consumption of tobacco with any promotional or advertising practice. Articles not focused on the impact of advertising and promotion of cigarettes and research on prevention, intervention, plans and laws were removed. RESULTS Advertising influences tobacco consumption. Publicity leads to starting smoking (5 articles) and maintaining the habit (3 articles). It uses the relationship between advertising and smokers image and concept (5 articles) and different advertising strategies (22 articles). CONCLUSIONS The advertising developed by the tobacco industry uses different strategies of influence on the consumption of cigarettes in the population.

Tabaco y publicidad. Revisión de los estudios publicados entre 2000 y 2008

OBJECTIVE To evaluate the influence of tobacco advertising on consumer habits. DESIGN Systematic review. DATA SOURCES PubMed, Ovid, Scielo, Mediclatina, Elsevier-Doyma, Isooc (CSIC) (January 2000-September 2008) METHODS A total of 44 national and international articles, linking the consumption of tobacco with any promotional or advertising practice. Articles not focused on the impact of advertising and promotion of cigarettes and research on prevention, intervention, plans and laws were removed. RESULTS Advertising influences tobacco consumption. Publicity leads to starting smoking (5 articles) and maintaining the habit (3 articles). It uses the relationship between advertising and smokers image and concept (5 articles) and different advertising strategies (22 articles). CONCLUSIONS The advertising developed by the tobacco industry uses different strategies of influence on the consumption of cigarettes in the population.

Un guión de entrevista de valoración inicial mediante un proceso de acción participativa

Introduccion: El objeto de este articulo es narrar el proceso de accion-participacion llevado a cabo durante los anos 2002 y 2004 entre enfermeras y enfermeros del Hospital Reina Sofia (HURS) de Cordoba como entrenamiento para realizar la Entrevista Clinica de Valoracion Inicial (ECVI). Metodologia: El proceso se llevo a cabo mediante talleres de entrenamiento en los que participaron 430 profesionales de enfermeria del HURS. Contenidos principales: reflexionar sobre la importancia y utilidad de la ECVI, entrenar tecnicas de entrevista y de comunicacion y construir un guion de entrevista. El metodo de aprendizaje partio de la experiencia y conocimientos de las personas participantes y de la practica y entrenamiento de los contenidos. Resultados: Se pueden resumir en cinco elementos: 1. Reconocimiento de la utilidad de la ECVI como primer momento del encuentro enfermeria-paciente y familia; 2. Importancia del guion como herramienta esencial para realizar una entrevista de calidad 3. Necesidad de preparar la entrevista para que se desarrolle dentro de un marco conceptual de continuidad de cuidados. 4. Utilizacion de preguntas abiertas para que el paciente situe el nucleo de sus preocupaciones; y 5. Necesidad de formar en habilidades de comunicacion al personal de enfermeria. Conclusiones: La Investigacion-Accion-Participacion se muestra como una herramienta util para potenciar y facilitar la adaptacion a los nuevos metodos de trabajo. Poder reflexionar en comun sobre la importancia de la ECVI y del guion de entrevista como instrumento de trabajo ha sido muy valorado por las personas participantes, quienes afirman unanimemente que, tras los talleres, la ECVI les ha resultado mas facil y productiva.