N. Matoussi

Diabète insipide central : difficultés diagnostiques

UNLABELLED Central diabetes insipidus is rare in children. Characteristic features include polyuria and polydipsia due to arginine vasopressin deficiency. The differential diagnosis of polyuric states may be difficult. Etiologic diagnosis of central diabetes insipidus may be an equally difficult task. OBJECTIVE To specify the difficulties encountered in the diagnosis of central diabetes insipidus and to point out features of the etiologic work-up and of long-term follow-up of children with idiopathic central diabetes insipidus. METHODS A retrospective study of 12 children admitted with a polyuria/polydipsia syndrome to the pediatric - consultation and emergency unit of the childrens hospital of Tunis between 1988 and 2005. Children with acquired nephrogenic central diabetes insipidus were excluded. Fourteen-hour fluid restriction test and/or desmopressin test were used without plasma vasopressin measurement. RESULTS Eight patients were classified as having central diabetes insipidus, which was severe in seven children and partial in one girl. One patient was classified as having primary polydipsia. The diagnosis remains unclear in three patients. The etiological work-up in eight patients with central diabetes insipidus enabled the identification of Langerhans-cell histiocytosis in two patients and neurosurgical trauma in one. The cause was considered idiopathic in five patients. The median follow-up of the five patients with idiopathic central diabetes insipidus was five years two months plus or minus six years seven months (range five months, 14.5 years). During this follow-up, neither brain magnetic resonance imaging scans findings nor anterior pituitary function have changed. CONCLUSION Fluid restriction and desmopressin tests did not enable an accurate distinction between partial diabetes insipidus and primary polydipsia. Regular surveillance is warranted in patients with idiopathic central diabetes insipidus to identify potential etiologies.

Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome

Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) is a prototypic disorder of impaired apoptosis characterized by autoimmune features and lymphoproliferation. Heterozygous germline or somatic FAS mutations associated with preserved protein expression have been described. Very rare cases of homozygous germline FAS mutations causing severe autosomal recessive form of ALPS with a complete defect of Fas expression have been reported. We report two unrelated patients from highly inbred North African population showing a severe ALPS phenotype and an undetectable Fas surface expression. Two novel homozygous mutations have been identified underlying rare splicing defects mechanisms. The first mutation breaks a branch point sequence and the second alters a regulatory exonic splicing site. These splicing defects induce the skipping of exon 6 encoding the transmembrane domain of CD95. Our findings highlight the requirement of tight regulation of FAS exon 6 splicing for balanced alternative splicing and illustrate the importance of such studies in highly consanguineous populations.

P436 - Syndrome lymphoprolifératif d’autoimmunité (ALPS) À propos de deux observations

Observations Il s’agit de deux garcons âges de 7 mois (obs1) et de 6 ans (obs2), explores pour splenomegalie et polyadenopathies. Les explorations ont elimine une origine infectieuse ou tumorale et ont mis en evidence un syndrome d’autoimmunite : anemie hemolytique autoimmune et thrombopenie autoimmune chez les deux patients, multiples serologies positives (leishmaniose, Widal et EBV) et presence d’anticorps (AAN, anti cardiolipine, et anti-phospholipides) dans l’obs2. Le diagnostic d’ALPS oriente par l’hyperlymphocytose et l’hypergammaglobulinemie, est confirme par l’inversion T4/T8, le defaut d’expression CD95, l’augmentation des lymphocytes T double negatifs et la mise en evidence d’un deficit en Fas. L’etude genetique confirme la mutation en Fas (obs1). L’attitude therapeutique a ete l’abstention pour l’obs1 vu la diminution spontanee du syndrome tumoral. Cependant, le patient2 est corticodependant et necessite le recours aux veinogobulines lors des poussees d’hemorragie cataclysmique. Conclusion Le diagnostic d’ALPS repose sur l’etude de l’immunite cellulaire. Le traitement est variable allant de l’abstention therapeutique a la corticotherapie voire a un traitement immunosuppresseur lourd.

CL123 - La tuberculose ostéo-articulaire (TOA) chez l’enfant

Objectifs Preciser les aspects epidemiologiques, diagnostiques et therapeutiques de la TOA chez l’enfant. Materiel et Methodes etude retrospective descriptive sur 15 ans (1995- 2010). Le diagnostic de tuberculose est retenu soit sur une preuve bacteriologique et/ou histologique, soit sur des elements de presomption (notion de contage, autre foyer tuberculeux concomitant). Resultats huit cas de TOA sont colliges (6 garcons et 2 filles). L’âge moyen est de 7 ans. Le delai moyen du diagnostic est de 17 mois. L’atteinte tuberculeuse est unique dans 7 cas et multifocale dans un cas. Le diagnostic positif est porte sur l’isolement du BK chez un patient et sur les donnees histologiques de la biopsie synoviale et /ou osseuse dans 7 cas. La duree moyenne du traitement est de 16 mois. Une resistance probable aux antituberculeux classiques est notee chez un cas. L’evolution est favorable sans sequelles orthopediques dans 6 cas, avec cyphose dorsale dans un cas. Conclusion la TOA chez l’enfant est une pathologie insidieuse responsable d’un retard diagnostique et des sequelles osteoarticulaires parfois severes. En cas de doute diagnostique, la biopsie synoviale augmente les chances de diagnostic precoce.

P477 - Aspects cliniques de l’infection par le virus A (H1N1) chez l’enfant durant l’épidémie 2009-2010

Objectifs Evaluer les aspects epidemiologiques, cliniques et evolutifs de l’infection par le virus de la grippe A/ H1N1 chez l’enfant. Materiels et methodes Etude retrospective descriptive des cas confirmes (PCR) ou probables (test rapide ou contact avec un cas confirme) d’infection par le virus A/H1N1 colliges dans un service de pediatrie generale entre novembre 2009 et janvier 2010. Resultats 49 cas d’infection par le virus A/H1N1 ont ete denombres. Parmi eux, 23 cas ont ete pris en charge en ambulatoire et 25 cas ont ete hospitalises. L’âge moyen a ete respectivement de 8,3 ans et de 23 mois. Les indications d’hospitalisation ont ete : difficultes alimentaires (3 cas), fievre mal toleree (8 cas), deshydratation aigue (3 cas), troubles de la vigilance (4 cas), detresse respiratoire (7cas). La fievre etait presente chez 92% des patients, la toux chez 68%, les troubles digestifs chez 40%. Une pneumonie virale a ete notee dans 14 cas, la co-infection bacterienne dans 6 cas. 3 enfants (12%) ont ete transferes en reanimation. 68% des patients ont recu un traitement antiviral et 28% un antibiotique. L’evolution etait favorable dans tous les cas. Conclusion Le jeune âge est predictif de forme grave d’infection par le virus A/H1N1 soulignant l’interet de la prevention.

P133 - Le lupus érythémateux systémique de l’enfant (LES) : étude de 14 observations

Objectifs Etudier les caracteristiques cliniques, paracliniques et evolutives des enfants lupiques. Patients et Methodes Etude retrospective (1999-2009). Criteres d’inclusion 4 criteres de l’ARA. Resultats 14 enfants (12 filles) sont colliges, d’âge moyen de 12 ans 4 mois. 3 cas ont une mere lupique. Le Motif de consultation le plus frequent est de type articulaire (9 cas). L’examen clinique trouve des signes cutanes (9 cas), une serite (3 cas), une nephropathie (5 cas) et une atteinte neurologique (2 cas). L’atteinte hematologique a interesse 7 cas. Les anticorps anti nucleaires sont positifs avec hypocomplementemie chez tous les enfants. Les antiDNA natifs sont positifs chez 6 cas et les antiphospholipides chez 3 cas. Les traitements utilises: antipaludeens de synthese (5 cas), anti-inflammatoires non steroidiens (2 cas), corticotherapie (8 cas) et immunosuppresseurs (3 cas). Une remission est obtenue chez 13 patients. Conclusion Le LES a debut pediatrique est souvent severe necessitant des traitements agressifs non denues d’effets secondaires.

CL173 - Aspects cliniques et radiologiques de la neurofibromatose type 1

Objectifs Etudier les aspects cliniques et epidemiologiques de la neurofibromatose type 1 (NF1) chez l’enfant et l’apport de l’imagerie dans leur diagnostic positif et leur profil evolutif. Patients et Methodes Etude retrospective descriptive portant sur les cas de NF1(≥ 2 criteres du NIH) colliges a l’HET et explores au service de Radiopediatrie de 1996 a 2008 Resultats Nous avons collige 38 cas de NF1 dont 20 garcons. L’âge moyen des patients etait de 6 ans 2 mois (1 mois a 14 ans) L’atteinte cutanee a constitue le principal motif de consultation (40 %). L’examen physique a montre des tâches cafe au lait dans 36 cas (94 %), des lentigines des plis dans 5 cas, des neurofibromes cutanes dans 5 cas, des nevromes plexiformes dans 10 cas dont 6 intramedullaires, une tumeur royale du pied dans un cas, une cyphoscoliose dans 9 cas et une pseudarthrose des os de la jambe dans un cas. L’examen ophtalmologique a montre des nodules Lisch dans 4 cas. L’IRM cerebromedullaire a montre un gliome des voies optiques dans 4 cas et hemispherique dans 1 cas, une dysplasie du sphenoide dans 2 cas, des OBNI dans 14 cas (36,8 %). Conclusion La NF1 est caracterisee par un grand polymorphisme clinique. L’imagerie est contributive pour le diagnostic positif,fait le bilan lesionnel et permet son suivi.

P018 - Hypoparathyroïdie chez l’enfant à propos de 7 cas

Objectifs Analyse des caracteristiques cliniques, paracliniques, etiologiques et evolutives des hypoparathyroidies de l’enfant. Patients et Methodes Etude retrospective de 1996 a 2009, des observations d’hypoparathyroidie. Patients inclus : syndrome biologique d’hypoparathyroidie (hypocalcemie, hyperphosphoremie, hypocalciurie, phosphatases alcalines normales). PTH normale ou basse : hypoparathyroidie ou PTH elevee : pseudo-hypoparathyroidie. Resultats 7 enfants (4 garcons et 3 filles) sont colliges. Age moyen de diagnostic : 20 mois. Les circonstances de decouverte sont les convulsions (5 cas), cataracte (1 cas), retard de croissance (1 cas). La calcemie moyenne est de 1,5 mmol/l, la phosphoremie moyenne est de 3 mmol/l. Les etiologies retenues sont: une hypoparathyroidie transitoire (2 cas), un syndrome de Sanjad et Sakati (un cas), une polyendocrinopathie autoimmune de type I (un cas), un syndrome de DiGeorge (un cas), une pseudo hypoparathyroidie (un cas) et une hypoparathyroidie idiopathique (un cas). Malgre le traitement par un alpha et calcium, l’evolution est fatale chez un par insuffisance surrenale et par laryngospasme chez l’autre Conclusion Le diagnostic positif d’hypoparathyroidie est facile cependant le bilan etiologique repose sur l’etude genetique.

CL007 - Déficit en hormone de croissance par syndrome d’interruption de la tige pituitaire : à propos de 23 cas

Objectif analyser l’evolution auxologique et endocrinienne a long terme des enfants atteints de syndrome d’interruption de la tige pituitaire STIP. Patients et Methodes etude retrospective sur 11 ans 1986 - 2007 de 23 enfants suivis dans un service de pediatrie urgences et consultations externe de l’hopital d’enfants de Tunis pour retard ce croissance par deficit en GH avec STIP a l’IRM et traites par hormone de croissance Resultats la population d’etude comporte 14garcons et 9 filles, une souffrance perinatale a ete retrouve dans 4 cas un RCIU dans 3 cas. Une forme familiale dans 9 cas. A la 1 re consultation un retard de croissance Conclusion le SITP est de frequence non negligeable, sa presence est un marqueur de la severite et de la multiplicite de l’atteinte endocrinienne.

P289 - Troubles mictionnels chez l’enfant

Objectif Etudier les aspects cliniques, paracliniques et etiologiques des troubles mictionnels de l’enfant. Patients et Methode Etude retrospective des enfants âges de plus que 5 ans presentant des fuites urinaires par imperiosite associees ou non a une enuresie sur une periode de 10 ans (2000-2009). L’exploration urodynamique n’est pas de realisation systematique. Resultats 31 cas ont ete colliges (28 filles et 3 garcons). L’âge moyen etait de 4,7 ans. Neuf enfants ont presente des fuites urinaires isolees, 22 ont presente des fuites urinaires associees a d’autres symptomes (enuresie, pollakiurie). 25 patients ont presente des infections urinaires recidivantes. L’examen clinique etait normal chez 24 enfants. Les explorations ont objective une instabilite vesicale chez 14 patients, une vessie neurologique chez 3 patients, un reflux vesico-ureteral chez 2 patients et une dyssynergie vesico- sphincterienne dans un cas. 28 patients ont ete traites par un anticholinergique. Conclusion Les troubles mictionnels sont frequents a l’âge pediatrique, Seule une approche clinique soigneuse permet d’orienter le diagnostic et de poser l’indication d’eventuels examens complementaires.