Sandra Paiva

Doença de von Hippel-Lindau: da etiopatogenia ao tratamento

RESUMO A doenca de von Hippel-Lindau (DVHL) e uma sindrome caracterizada pela presenca de quistos e neoplasias multiplas, transmissivel de forma autossomica dominante. A mutacao esta localizada ao gene VHL, um gene supressor tumoral. A forma de apresentacao clinica e muito heterogenea. A hipotese de DVHL deve ser colocada se um individuo com antecedentes familiares de DVHL apresentar uma lesao caracteristica da doenca (hemangioblastoma do SNC ou da retina, carcinoma de celulas renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endocrino pancreaticos, cistadenoma do epididimo ou tumor do saco endolinfatico) ou em alternativa, e na ausencia de historia familiar de DVHL, perante dois hemangioblastomas do SNC e/ou retina ou um hemangioblastoma do SNC ou da retina associado a carcinoma de celulas renais, feocromocitoma, quistos ou tumor endocrino pancreaticos ou cistadenoma do epididimo. A morbimortalidade esta associada primordialmente as lesoes neurologicas condicionadas pelos hemangioblastomas do SNC e a metastizacao do carcinoma de celulas renais. E recomendavel que se adote um protocolo de seguimento personalizado ao individuo com o diagnostico de DVHL, com o objetivo de detetar e tratar adequadamente as manifestacoes da doenca, melhorando o prognostico do doente.

Treatment of Addison’s disease during pregnancy

Summary Addison’s disease, or primary adrenocortical insufficiency, is a long-term, potentially severe, rare endocrine disorder. In pregnancy, it is even rarer. We report the case of a 30-year-old pregnant patient with Addison’s disease, referred to Obstetrics-Endocrinology specialty consult at 14 weeks gestation. She had been to the emergency department of her local hospital various times during the first trimester presenting with a clinical scenario suggestive of glucocorticoid under-replacement (nausea, persistent vomiting and hypotension), but this was interpreted as normal pregnancy symptoms. Hydrocortisone dose was adjusted, and the patient maintained regular follow-up. No complications were reported for the remainder of gestation and delivery. Pregnant patients with Addison’s disease should be monitored during gestation and in the peripartum period by multidisciplinary teams. Adjustments in glucocorticoid and mineralocorticoid replacement therapy are often necessary, and monitoring should be based mainly on clinical findings, which becomes increasingly difficult during pregnancy. Patient education and specialized monitoring are key to avoiding complications from under- or over-replacement therapy in this period. Learning points: An increase in glucocorticoid replacement dose is expected to be necessary during pregnancy in a woman with Addison’s disease. Patient education regarding steroid cover and symptoms of acute adrenal crisis are fundamental. Monitoring in this period is challenging and remains mainly clinical. The increase in hydrocortisone dose often obviates the need to increase fludrocortisone dose.

CO007. DIABETES TIPO 1 E GRAVIDEZ: MÚLTIPLAS ADMINISTRAÇÕES DE INSULINA VERSUS BOMBA PERFUSORA DE INSULINA

2011 (p = 0,136). Em 2010 obteve-se resultado normal na prova de reclassificacao em 84,4%, comparativamente a 75,6% em 2011 (p = 0,347). Conclusao: O numero de gravidas com DG aumentou em 53% de 2010 para 2011. Em 2011 o diagnostico de DG, bem como a 1a consulta foram realizados mais precocemente. A maioria dos diagnosticos ocorreu as 24-28 semanas mas um numero consideravel foi efectuado no 1o trimestre. Aumentou a percentagem de gravidas sob insulinoterapia e obteve-se menor proporcao de RN com macrossomia e GIG. A percentagem de RN com morbilidade, bem como o resultado da prova de reclassif icacao nao foram estatisticamente diferentes entre 2010 e 2011. Apos a implementacao dos novos criterios observou-se um diagnostico mais precoce e um tratamento mais agressivo da DG, o que pode ter contribuido para a reducao de algumas complicacoes do RN.