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Incrível avanço científico: como a pesquisa de lisossomo inicial mudou nossa compreensão de doenças genéticas?
No vasto mundo de doenças genéticas, as doenças de armazenamento lisossômicas são um grupo de doenças metabólicas genéticas especiais, causadas por defeitos na função lisossômica.Os lisossomos são estruturas semelhantes a bolsas em células que contêm enzimas que podem digerir moléculas grandes e passar seus fragmentos para outras partes da célula para reciclagem.No entanto, quando uma enzima chave está ausente ou não funciona corretamente devido a mutações, grandes moléculas se acumulam nas células, levando à morte celular.
"Quando o lisossomo não puder funcionar corretamente, os produtos em excesso que devem ser decompostos e recuperados se acumularão nas células."
De acordo com os dados, as doenças de armazenamento lisossômicas são causadas principalmente pela falta de enzimas únicas, que são cruciais para o metabolismo de lipídios, glicoproteínas ou mucopolissacarídeos.Embora a incidência de várias doenças seja relativamente baixa, e as taxas de incidência individuais geralmente estão abaixo de 1: 100.000, como um todo, as taxas de incidência são de cerca de 1: 5.000 a 1: 10.000.A maioria dessas doenças existe na forma de herança autossômica recessiva, como a doença de Neiman-Pick tipo C, e algumas são herança recessiva de link X, como doença de Fabry e síndrome de Hunter.
Vários tipos e efeitos dos lisossomos
As doenças de armazenamento lisossômicas podem ser classificadas em diferentes tipos de acordo com a natureza das principais substâncias de armazenamento.Essas categorias incluem:- Doenças de armazenamento lipídico
- Doença de armazenamento de glicoproteínas
- Doença de armazenamento de muscopolissacarídeo
- Doença lipídica musical
"Os lisossomos são conhecidos como o centro de recuperação de células porque podem processar materiais desnecessários e convertê -los em substâncias disponíveis nas células".
Os sintomas dessas doenças de armazenamento lisossômicas variam de leve a grave, especificamente manifestada em atraso no desenvolvimento, disfunção, epilepsia, demência, surdez ou cegueira.Muitos pacientes são acompanhados por hepatoslenomegalia, problemas pulmonares e cardíacos e crescimento ósseo anormal.
Diagnóstico e status de tratamento
Atualmente, a maioria dos pacientes geralmente sofre testes enzimáticos primeiro, que é a maneira mais eficaz de diagnosticar doenças de armazenamento lisossômico.A análise da mutação pode ser realizada em algumas famílias com mutações patogênicas conhecidas.No entanto, até o momento, os tratamentos para essas doenças permanecem relativamente limitados e são direcionados principalmente a sintomas como transplante de medula óssea e terapia de reposição enzimática (ERT) foram usados em alguns casos e foram parcialmente bem -sucedidos.Além disso, a terapia de redução de substrato com base na redução da produção de materiais de armazenamento e terapia complementar para estabilizar enzimas defeituosas também estão sendo avaliadas.Recentemente, estudos mostraram que o amoxol pode aumentar a atividade da enzima lisossômica glicose esterase, o que pode ter possíveis efeitos terapêuticos na doença de Ghoscher e na doença de Backinson."A terapia genética experimental deve fornecer a possibilidade de cura no futuro."
Perspectiva histórica
Em 1881, a doença de Ty-Sax foi a primeira doença de armazenamento lisossômico a ser descrita;Desde o final da década de 1950 até o início dos anos 1960, o famoso cientista deduz e seus colegas usaram tecnologia de isolamento celular, pesquisa de citologia e análise bioquímica para estabelecer lisossomos como organelas para digerir e reciclar macromoléculas nas células. Doenças de armazenamento lisossômicas.
Esses primeiros estudos não apenas avançaram os limites da ciência, mas também nos deram uma compreensão profunda sem precedentes da natureza de muitas doenças genéticas raras, que inspiraram pesquisadores posteriores.Sob esse contexto, não podemos deixar de pensar em como a pesquisa futura do lisossomo afetará nossas opiniões e métodos de tratamento para doenças genéticas com o desenvolvimento da tecnologia?
